Edwards-Syndrom bei Säuglingen

Es gibt viele Arten von Erkrankungen, bei denen Neugeborene von Geburtsfehlern und genetischen Erkrankungen betroffen sein können. Das Edwards-Syndrom ist eine dieser seltenen und sehr ernsten Erkrankungen.

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Was ist das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Das Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine seltene und potenziell tödliche Erkrankung, bei der ein Baby mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen in den Zellen des menschlichen Körpers geboren wird. Normalerweise werden Babys mit 46 Chromosomen geboren, und diese sind normalerweise in 23 Paare unterteilt. Babys mit Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom werden mit drei Kopien von Chromosom XNUMX geboren.

Diese seltene Krankheit kann sehr schwer zu bekämpfen sein, und die meisten Babys mit der XNUMX. Chromosomenstörung überleben in den ersten Wochen oder Monaten kaum. Diejenigen, die die Widrigkeiten überwunden haben und über ihr erstes Jahr hinaus überleben, sind bekannt dafür, mit vielen komplexen und herausfordernden medizinischen Bedingungen konfrontiert zu sein. Diese Krankheit tritt vor der Geburt auf und Kinder entwickeln das Edwards-Syndrom während Schwangerschaft Was es ihnen schwer macht, richtig zu wachsen Gebärmutter. Es ist wichtig, die einzigartigen Herausforderungen zu verstehen, denen ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom gegenübersteht.

Was sind die Ursachen des Edwards-Syndroms?

Die genauen Ursachen der Trisomie 18 sind sich die Forscher noch nicht sicher, aber sie argumentieren, dass das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, höher ist, wenn das Kind in einem höheren Alter gezeugt wird. Aufgrund der geringen Zahl von Überlebenden der Krankheit sind die Forscher immer noch nicht in der Lage, vorherrschende Fragen zu beantworten wie: Könnte Edwards genetisch bedingt sein? Ärzte hoffen, dass sie mit der Entwicklung der Medizintechnik und einer stetigen Finanzierungsquelle in nicht allzu ferner Zukunft die Ursachen des Edwards-Syndroms identifizieren können.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Die meisten Kinder mit Edwards-Syndrom werden vor der Geburt diagnostiziert und die Ärzte glauben, dass die meisten dieser Kinder nicht lange genug leben, um geboren zu werden. Der Kampf ums Überleben beginnt vor der Geburt dieser Kinder. Wenn sie bis zur Geburt überleben, können die Symptome der Trisomie 18 ein weiterer langer Kampf sein.

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Zu den Symptomen des Edwards-Syndroms gehören mehrere Entwicklungsfehler wie:

  • Anomalien der kraniofazialen Merkmale (Schädel, Hals, Ohren, Kiefer)
  • unterentwickelte Nägel
  • Schwere Herzfehler
  • Große Mängel der Nieren
  • Die Faust wird geballt, als sie die Finger kreuzt
  • Eine neurologische Entwicklungsstörung ist weit verbreitet. Dann beginnen sich die Nerven im Körper eines Neugeborenen so zu verschlechtern, dass das Gehirn und das gesamte Nervensystem nicht mehr funktionieren.
  • IUGR tritt auf, wenn ein Baby als Fötus im Mutterleib nicht mehr wächst Gebärmutter Oder das Wachstum ist aufgrund von Wachstumsproblemen zu langsam.

Die Diagnose

Die meisten Fälle des Edwards-Syndroms können vor der Geburt diagnostiziert werden, wobei etwa zwei Drittel der Fälle durch routinemäßige Schwangerschaftsuntersuchungen während des ersten und zweiten Schwangerschaftstrimesters diagnostiziert werden. Beta-hCG, Plasmaprotein, Alpha-Proteine, Infinin A und unkonjugiertes Östriol sind alles Serummarker, die während dieser Präsentationen verwendet werden. Es hilft auch bei der Diagnose von Trisomie 18. Die Verwendung von Serummarkern in Kombination mit zusätzlichen routinemäßigen Schwangerschaftstests wie Ultraschall, die die Durchsichtigkeit der Kerne und die meisten anatomischen Anomalien erkennen, kann dazu beitragen, die Genauigkeit der Diagnose des Edwards-Syndroms zu erhöhen. Nackentransparenz ist eine Art von Ultraschall, die verwendet wird, um die Flüssigkeit hinter dem Rücken und Nacken des Babys zu erkennen und zu messen.

CVS oder chronische Zottenprobennahme ist ein weiteres Instrument zur Diagnose von Trisomie 18. Die Identifizierung und Diagnose dieser Krankheit ist ein wichtiger Schritt zur Vorbereitung zukünftiger Eltern und Betreuer sowie zu einer besseren Identifizierung und einem besseren Verständnis dieser Krankheit, die dazu beitragen kann, zukünftige Todesfälle durch diese Krankheit zu reduzieren die Krankheit.

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Was ist die Behandlung des Edwards-Syndroms?

Die Behandlung des Edwards-Syndroms hängt ganz von der Schwere der Symptome ab. Leider gibt es immer noch keine Heilung für Kinder mit Edwards-Krankheit. Das Beste, was wir unter diesen Umständen hoffen können, ist, dass die Symptombehandlung die Krankheit selbst bekämpfen oder dem Kind zumindest eine Form von Linderung verschaffen kann. Das Hauptaugenmerk von Kinderärzten, die sich mit dem Edwards-Syndrom befassen, liegt darauf, das Baby durch das erste Jahr zu bringen.

Die Todesursache für die meisten dieser Kinder im ersten Jahr ist:

  • Herzinsuffizienz Die Todesursache können viele Herzprobleme sein, die durch das Edwards-Syndrom verursacht werden.
  • nervöse Instabilität Das Edwards-Syndrom kann Nervenschäden verursachen, die das zentrale Nervensystem mit tödlichen Folgen destabilisieren können.
  • Atemstillstand - Wie das Herz kann auch die Trisomie 18 die Lunge schwer schädigen und zum Tod des Babys führen.

Bei Säuglingen mit diagnostizierter Trisomie 18 oder inkompletter Trisomie 18 werden Therapien mehr auf die Behandlung und Behandlung bestehender symptomatischer Anomalien aufgrund schwerer Varianten während der Diagnose ausgerichtet.

  • Wichtiger Hinweis: Ein Best-Case-Szenario ist unwahrscheinlich, da Kliniker trainieren, um Eltern und Betreuer frühzeitig auf die extrem hohe Sterblichkeitsrate dieser Krankheit vorzubereiten.

Wie alt sind Kinder mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Forscher glauben, dass das Alter eines Kindes mit Trisomie 18 gute Überlebenschancen hat. Die Lebenserwartung des Edwards-Syndroms bei Säuglingen beträgt durchschnittlich 3 Tage bis 18 Wochen, und das Alter für Trisomie 24 in den ersten 60 Stunden beträgt ungefähr 75 bis 20 % und sinkt in der ersten Woche auf 60 bis XNUMX %.

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Die Lebenserwartung von Trisomie 18 nach der ersten Woche beginnt sich sehr schnell zu verschlechtern – nur 9 bis 18 % der Babys überleben voraussichtlich die ersten sechs Monate und nur 5 bis 10 % der Babys überleben das erste volle Jahr.

Andere Fakten

Es gibt zwei Arten von Trisomie 18:

1. Mosaik-Trisomie 18

Trisomie 18 ist eine weniger schwere Version der ausgewachsenen Krankheit, bei der nur 5 % der Kinder mit der Krankheit diagnostiziert werden. Dies ist, wenn nur Teile von Chromosom 18 als abnormal diagnostiziert werden.

  • Hinweis: Dies wird auch als inkomplette Trisomie 18 oder partielle Trisomie 18 bezeichnet

2. Komplette Triangulation 18

Dies ist die Krankheitsvariation, die auftritt, wenn Chromosom 18 vollständig abnormal ist. Dies hat eine viel höhere Sterblichkeitsrate und ist häufiger.

Wir haben in diesem Artikel die komplette Variante von Trisomie 18 behandelt.

Es gibt viele Selbsthilfegruppen und Gemeinschaften, die ihren Lieben in schwierigen Zeiten wie diesen helfen. Ihr Hausarzt sollte in der Lage sein, Sie mit einigen Selbsthilfegruppen zu verbinden und einen Psychologen zu empfehlen, der Ihnen hilft, Gefühle zu bewältigen, Trauer zu behandeln und Sie zum Abschluss zu bringen.

Fazit:

Wenn ein Kind mit Edwards-Syndrom geboren wird, ist es wichtig, dass Mutter und Familie stark und bereit bleiben, mit diesen Bedingungen umzugehen. Es sollte Sie nicht abschrecken oder die Hoffnung in sich selbst verlieren.

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