اختبارات الفحص لحديثي الولادة
المولود الجديد حساس ويجب أن يتكيف مع بيئته الجديدة بعد أن كان في أمان الرحم لمدة 9 أشهر. سمحت التطورات الأخيرة في العلوم والطب للأطباء بمراقبة حالة الطفل منذ اللحظة التي تبدأ فيها الأعضاء الأولى في التبلور. ومع ذلك ، من المهم للغاية إجراء فحص بعد ولادة الطفل مباشرة لضمان صحة جيدة والكشف المبكر عن أي حالة طبية.
ما هو فحص حديثي الولادة؟
اختبار فحص لحديثي الولادة هو اختبار بسيط يتم إجراؤه على الأطفال حديثي الولادة للتحقق من الاضطرابات القاتلة أو الضارة التي لا يمكن اكتشافها عند الولادة. يتم الفحص بعد الولادة بفترة وجيزة وأحياناً قبل مغادرة المستشفى. العملية بسيطة وتتضمن فحص الدم وكذلك اختبارات فحص السمع.
ما أهمية فحص الطفل؟
تكمن أهمية فحص حديثي الولادة في أنه يساعد في الكشف المبكر عن أي حالة ضارة قد يعاني منها الطفل والتي لا يمكن معرفتها بطريقة أخرى. ستسمح نتائج فحص حديثي الولادة للأطباء باتخاذ الإجراءات اللازمة على الفور لحماية صحة الطفل.
أسباب فحص الطفل
إن السبب الأكثر أهمية لفحص الأطفال حديثي الولادة هو التشخيص المبكر لحالة طبية بحيث يمكن تقديم رعاية وعلاج في الوقت المناسب للطفل. هذا سيساعد على ضمان أن نمو الطفل صحي وطبيعي.
ما هي الاضطرابات المدرجة في فحص حديثي الولادة؟
يبحث فحص الرضع عادة عن مجموعة واسعة من الاضطرابات التي تشمل ما يلي:
- بيلة فينيل كيتون PKU : هو اضطراب استقلابي ينتج عنه فقدان الأطفال لإنزيم مطلوب لمعالجة فينيل ألانين وهو أمر مهم للنمو الطبيعي عند الأطفال. يمكن أن يساعد فحص PKU حديثي الولادة على اكتشاف أو نقص إنتاج فينيل ألانين ومعالجة المشكلة.
- مرض الخلايا المنجلية: يؤثر هذا المرض على خلايا الدم الحمراء مما يجعلها لزجة وهشة وقاسية. هذه الحالة تقيد حركة خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم والتي يمكن أن تسبب ضررا للأعضاء الحيوية وتجعل الطفل عرضة للعدوى التي تهدد الحياة. هذا الشرط هو عادة وراثيا. يمكن لفحص فحص حديثي الولادة الكشف عن هذا المرض ويمكن للأطباء توفير العلاج المناسب للطفل.
- نقص MCAD: إن MCAD هو إنزيم يساعد في تحلل الأحماض الدهنية في الجسم ونقص إنزيم MCAD يمكن أن يؤدي إلى انخفاض مستوى السكر في الدم لدى الطفل. من المهم التأكد من حصول الأطفال الذين يعانون من هذا النقص على طعام مغذي على فترات منتظمة وعدم تخطي وجبات الطعام.
- فرط تيروزين الدم: التيروزينيميا هي حالة يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية أو مشاكل في الكبد أو حتى فشل الكبد ومعالجتهما تتطلب حمية خاصة أو في بعض الأحيان عملية زرع كبد.
- نقص البيوتينيداز: إنزيم البيوتينيداز هو إنزيم يعيد تدوير البيوتين ، وهو فيتامين B المركب الذي يساعد الجسم على تحويل الغذاء إلى طاقة ونقصه هو نفسه يمكن أن يسبب فقدان السمع ، والنوبات ، ونقص جهاز المناعة وحتى الموت. الأطفال الذين يتم اكتشافهم بهذا النقص يمكن إعطائهم بيوتين إضافي كتدبير أمان.
- فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي: يمكن أن يكون لهذا الاضطراب تأثير سلبي على نمو الأعضاء التناسلية ويؤدي إلى الوفاة بسبب فقدان الملح من الكليتين. يتم علاج هذه الحالة عن طريق إعطاء مكملات من الهرمونات المفقودة.
- مرض البول في شراب القيقب (MSUD): ينتج عن هذا المرض رائحة البول مثل السكر المحروق أو شراب القيقب الناتج عن تراكم الأحماض الأمينية في الجسم. إذا لم تتم معالجته مبكراً ، فقد يتسبب ذلك في إعاقة ذهنية وجسدية لدى الطفل ويؤدي أيضًا إلى الوفاة.
- التليف الكيسي: التليف الكيسي يعرض الأطفال لأمراض الرئة لأنها اضطراب وراثي له تأثير على الرئتين والجهاز الهضمي. لا يوجد علاج معروف لهذه الحالة ، ويهدف العلاج إلى الوقاية من أي أمراض رئوية حادة عن طريق المضادات الحيوية والنظام الغذائي الغذائي.
- نقص المناعة المركب الحاد (SCID): نقص الخلايا اللمفاوية B و T ، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء المتخصصة التي تساعد الجسم على مكافحة الالتهابات يؤدي إلى اضطراب الجهاز المناعي الخطير في الجسم. يجعل نظام المناعة الضعيف من الصعب على الجسم مكافحة أي عدوى تسبب الفيروسات أو البكتيريا أو الفطريات مما يجعل الطفل عرضة للأمراض والالتهابات. يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر للـ SCID في اتخاذ تدابير لتقوية جهاز المناعة.
- داء المقوسات: داء المقوسات هو عدوى تسببها التوكسوبلازما جوندي ، وهو طفيل صغير يمكنه العيش في خلايا بشرية وحيوانية ويوجد بشكل رئيسي في القطط وحيوانات المزرعة. هذه العدوى يمكن أن تؤدي إلى مشاكل خطيرة للطفل والتي تشمل النوبات ، ومشاكل العين ، والإعاقة الذهنية أو تلف في الدماغ.
- جلاكتوزيمية: هذه حالة يكون فيها الإنزيم الذي يحوّل الجلوكوز إلى جلوكوز مفقود لدى الطفل. في مثل هذه الحالة ، يجب إزالة جميع منتجات الألبان من نظام الطفل الغذائي.
- قصور الغدة الدرقية الخلقي: تؤدي هذه الحالة إلى عدم وجود هرمون الغدة الدرقية الكافي للأطفال ، مما يؤدي إلى بطء نمو الدماغ ونموه. يمكن علاج الطفل بجرعات فموية من هرمون الغدة الدرقية إذا تم اكتشاف الحالة مبكراً.
- فحص السمع: من المهم إجراء اختبار فحص السمع لحديثي الولادة في غضون 3 أسابيع من ولادة طفلك. يطور الأطفال مهارات التحدث واللغة في وقت مبكر من حياتهم ويلعب السمع دورًا مهمًا في ضمان تطوير هذه المهارات. الاكتشاف المبكر لفقدان السمع والعلاج نفسه يمكن أن يساعد الطفل على النمو الفكري الطبيعي.
يمكن تصحيح معظم الأمراض التي تم تحديدها في الطفل عن طريق فحص فحص حديثي الولادة إذا تم اتخاذ الإجراءات من قبل المتخصصين المعتمدين في الوقت المناسب.
متى يحدث فحص حديثي الولادة؟
عادة ما يتم إجراء فحص أيضي للرضع مباشرةً بعد ولادة الطفل. يتراوح الوقت المناسب لإجراء فحص الدم ما بين 24 إلى 48 ساعة من الولادة ، حيث قد يتم اكتشاف العديد من الحالات إذا تم سحب عينة الدم قبل 24 ساعة ، وقد يكون الوقت متأخرًا جدًا لاتخاذ إجراء تصحيحي إذا تم إجراء الاختبار بعد 48 ساعة. قد يحتاج الطفل أيضًا إلى اختبار فحص ثانٍ عندما يكون عمره أسبوعان لضمان نتائج دقيقة.
قائمة بجميع اختبارات فحص حديثي الولادة
يتم فحص طفل حديث الولادة لأكثر من 50 حالة طبية في إطار فئة الاختبارات التالية:
- اعتلالات الهيموغلوبين: اختبار لتحديد المشكلات المتعلقة بالهيموغلوبين والتي تشمل اضطرابات مثل مرض الخلايا المنجلية ، والثلاسيمية ، إلخ.
- اضطرابات الغدد الصماء: الكشف عن الحالات التي تسبب اختلالات هرمونية مثل قصور الغدة الدرقية.
- اضطرابات الكربوهيدرات: اختبارات لحالات مثل عدم تحمل اللاكتوز التي تؤثر على استقلاب الكربوهيدرات.
- الأمراض المعدية: اختبار وجود الفيروسات المسببة للعدوى والأجسام المضادة الأخرى.
تشمل الأنواع المختلفة من الاختبارات ما يلي:
- اختبار الدم: يُسمى هذا الاختبار أيضًا اختبار عصا الكعب حيث يتم سحب عينة الدم عن طريق وخز كعب الطفل. يتم جمع عينة الدم ووضعها على بطاقة مصفاة من شأنها إنشاء بقع دم يتم إرسالها للاختبار.
- اختبار فحص السمع: عادة ما يتم إجراء مجموعتين مختلفتين من اختبار السمع على الطفل. تستغرق هذه الاختبارات حوالي خمس إلى عشر دقائق وهي آمنة للطفل.
- اختبار الانبعاث الصوتي (OET): مع هذا الاختبار ، يحاول الأطباء تحديد ما إذا كانت أذني الطفل تستجيب بشكل طبيعي للصوت.
- الاستجابة الجذعية الدماغية السمعية (ABR): الغرض من هذا الاختبار هو تقييم الأعصاب التي تنقل الصوت إلى الدماغ وكيف يستجيب الدماغ لهذا الصوت. يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق إدخال سماعات مصغرة في الأذن وتشغيل الصوت.
- اختبار قياس تأكسج النبض: الغرض من هذا الاختبار هو قياس مستوى الأكسجين في دم الطفل والذي يمكن أن يساعد في تحديد الأطفال الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية الحرجة (CCHD). يتم إجراء الاختبار بعد أن يكمل الطفل 24 ساعة باستخدام جهاز يعرف باسم مقياس تأكسج النبض.
كيف يتم إجراء فحص الرضع؟
إجراء اختبار فحص الأيض لحديثي الولادة بسيط ولا يستغرق وقتًا طويلاً. يتم إجراء معظم الاختبارات في غضون يومين من ولادة الطفل. اختبار الدم هو الاختبار المؤلم الوحيد حيث يتم سحب عينة الدم عن طريق وخز الطفل. يمكن للوالدين اختيار التواجد عند إجراء إجراءات الاختبار على الطفل.
في الحالات التي يتم فيها إجراء الفحص خلال 24 ساعة من ولادة الطفل ، يوصى باستعادة الاختبارات مرة أخرى في غضون أسبوع أو أسبوعين.
كيف يجب تحضير الطفل للفحص؟
إجراءات فحص حديثي الولادة بسيطة ولا تتطلب أي تحضير خاص من قبل الوالدين أو الطفل. ستحدث معظم اختبارات الفحص قبل خروج الأم والطفل من المستشفى وبإشراف تام من الأطباء المحترفين.
يُنصح بمرض / إرضاع الطفل قبل و / أو بعد العملية والتأكد من أن الطفل مستريح ودافئ أثناء إجراء العملية.
في وقت فحص الدم ، قد يختار الآباء الاحتفاظ بالطفل وراحة الطفل أثناء سحب العينة من كعب الطفل لأن ذلك سيكون مؤلمًا. بالنسبة للاختبارات الأخرى ، من الأفضل وضع الطفل في النوم بحيث يمكن بسهولة ربط الأدوات اللازمة بالطفل بسهولة.
هل اختبار فحص حديثي الولادة يؤذي طفلك؟
كما ذكرنا من قبل ، فإن الاختبار الوحيد الذي سيؤذي طفلك هو اختبار الدم. يتم سحب عينة الدم عن طريق وضع وخز صغير في كعب الطفل مما قد يسبب إزعاجًا قصيرًا للطفل. وخز يشفي بسرعة ولا يترك ندبة على الطفل.
قامت المستشفيات بتدريب محترفين على التعامل مع الطفل وإعطاء أقصى درجات الراحة. يمكن للوالدين أيضًا اختيار التعامل مع طفلهما أثناء إجراء الاختبار.
هل يتم فحص الاضطرابات الوراثية؟
ستشمل عملية الفحص أيضًا اختبارات لتحديد الاضطرابات الوراثية والموروثة مثل التليف الكيسي ، وداء فينيل كيتون ، ومرض الخلايا المنجلية ، إلخ. سيسمح الاكتشاف المبكر لهذه الاضطرابات الوراثية للأطباء باتخاذ تدابير وقائية للحد من تأثيرها على الطفل.
تقارير الاختبار
يتم إرسال تقارير الاختبار من فحص الطفل إلى الطبيب في غضون 2-3 أسابيع من الاختبار. فيما يلي نتائج الاختبار المعتادة من عملية الفحص:
الفحص – سلبي
تعني النتيجة السلبية أو “ضمن النطاق” أن جميع المعلمات التي تم اختبارها موجودة في المعدل الطبيعي ولا يوجد خطر متزايد على الطفل. عادة ، اختبار المتابعة ليست ضرورية لمثل هذه الحالات.
الفحص – إيجابي
يشير التقرير الإيجابي أو “خارج النطاق” إلى أن معلمة اختبار واحدة على الأقل ليست ضمن النطاق الطبيعي أو لا تنجح. يتم إخطار الوالدين في حالة وجود تقرير إيجابي. لا يعني التقرير الإيجابي نفسه أن الطفل يعاني من مرض ، بل هو مؤشر ويتطلب مزيدًا من الاختبارات لتشخيص المشكلة. بمجرد تحديد السبب الجذري للمشكلة ، يمكن للطبيب اقتراح التدابير التصحيحية اللازمة.
تجدر الإشارة إلى أن الاختبارات قد لا تكون دقيقة دائمًا وهناك دائمًا هامش خطأ. قد تكون هناك أيضًا حالات نادرة حيث يعرض التقرير النتائج كخط حدودي. قد يتطلب مثل هذا الموقف إجراء مزيد من الاختبارات.
ماذا لو كان هناك بعض المشاكل مع الطفل؟
في حال كان تقرير الاختبار إيجابيًا ، قد يقترح الأطباء إجراءات اختبار إضافية لتشخيص المشكلة. بمجرد تحديد المرض / العدوى ، سيقترح الطبيب العلاج أو خطة النظام الغذائي اللازمة التي ستساعد الطفل على التعافي من الحالة.
فحص الطفل و الولادة في المنزل
بغض النظر عن مكان ولادة الطفل ، من المهم للغاية إجراء الفحص. إذا كنت تخطط لولادة الطفل في المنزل أو إذا ولد طفلك في المنزل ، يجب عليك حجز موعد مع طبيبك / المستشفى المفضل حيث تتوفر هذه الخدمة. نظرًا لأن توقيت الاختبارات ، وخاصة فحص الدم أمر بالغ الأهمية ، فمن المثالي أخذ الموعد مسبقًا على أساس تاريخ التسليم المتوقع.
قد لا تتوفر المعدات اللازمة لإجراء الاختبارات في العديد من المستشفيات. وبالتالي ، من المهم تحديد وحجز فتحة مع المستشفى مقدما.
ماذا لو لم يخضع طفلك للفحص؟
تكون فرص الإصابة بمرض شديد أو حالة طبية ضارة دون أن يلاحظها أحد مرتفعة إذا لم يخضع الطفل لإجراءات الفحص بعد الولادة بفترة وجيزة. يمكن أن تكون بعض الحالات الطبية مهددة للحياة ويمكن أن تؤدي إلى نمو غير طبيعي أو في بعض الحالات الموت المبكر للطفل.
أسئلة وأجوبة
1.ما هو اختبار PKU نفس فحص حديثي الولادة؟
نعم ، هذه الاختبارات هي نفسها وقد يستخدم بعض الأطباء هذه الكلمات بالتبادل.
2. هل يجب على الآباء طلب الفحص؟
ستجري معظم المستشفيات اختبار فحص دون الحاجة إلى طلب ذلك على وجه التحديد. ومع ذلك ، يمكن للوالدين طلب التأكد من أن الإجراء يتم تنفيذه في الوقت المناسب.
3. هل يلزم فحص الطفل عند الولادة؟
ليس من الضروري إجراء فحص للطفل عند الولادة. ومع ذلك ، ينصح بتنفيذ الإجراء حتى لو لم يكن إلزاميًا.
يعد فحص حديثي الولادة الطريقة المثالية للكشف عن أي مشاكل صحية قد يواجهها الطفل وتقديم مساعدة فورية إذا لزم الأمر. التدخل المبكر يساعد في حل العديد من المشكلات في مهده وينصح به لجميع الأطفال.