Syndrome de Klinefelter: une maladie étrange qui affecte les hommes, la cause et le traitement

Le syndrome de Klinefelter ... peut être la cause de l'infertilité chez les hommes

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui conduit à la naissance de mâles avec une copie supplémentaire du chromosome X dans leurs cellules. Chez les hommes atteints de cette maladie, deux testicules plus petits que la normale produisent moins de testostérone.

La testostérone est l'hormone masculine qui stimule les caractéristiques sexuelles telles que les poils et la croissance musculaire. Un manque de testostérone provoque des symptômes tels que la croissance des seins, un petit pénis, et les sous-cheveux et le visage qui ne sont pas normaux.

 

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Syndrome de Klinefelter: une maladie étrange qui affecte les hommes, la cause et le traitement

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De nombreux hommes atteints de cette maladie ne pourront pas avoir d'enfants, le syndrome de Klinefelter peut également retarder le développement de la parole et du langage chez les enfants de sexe masculin.

Les symptômes du syndrome de Klinefelter 

Les personnes présentant des symptômes du syndrome de Klinefelter ne remarquent aucun symptôme jusqu'à la puberté, lorsque les niveaux de testostérone augmentent généralement.

Niveaux de testostérone par âge

Chez les jeunes enfants, un symptôme courant du syndrome de Klinefelter est un retard à parler ou à apprendre. Par exemple, un enfant atteint du syndrome de Klinefelter peut parler plus tard que ses pairs.

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Chez les hommes plus âgés, les symptômes courants comprennent: 

  • Petit pénis et testicules
  • Peu ou pas de production de sperme
  • Augmentation mammaire, également connue sous le nom de gynécomastie
  • Manque de poils sur le visage, sous les aisselles et autour de la zone pubienne
  • Augmenter la hauteur
  • Longueur de jambe avec diminution de la longueur du torse
  • Diminution de la force musculaire
  • Manque d'énergie
  • Diminution de la libido
  • Augmentation de la graisse du ventre
  • Problèmes de lecture, d'écriture et de communication
  • Anxiété et dépression
  • Infertilité
  • Troubles métaboliques Comme le diabète

Les hommes avec seulement un chromosome X supplémentaire dans certaines de leurs cellules auront des symptômes bénins. Il y a moins de mâles qu'un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules.

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Plus les hommes ont de chromosomes X, plus leurs symptômes sont graves.Les symptômes des types les plus graves de syndrome de Klinefelter comprennent:

  • Grands problèmes d'apprentissage et d'élocution
  • Mauvaise coordination
  • Caractéristiques faciales uniques
  • Problèmes osseux
  • Prévalence du syndrome de Klinefelter

 

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Syndrome de Klinefelter

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Le syndrome de Klinefelter est l'un des cas les plus courants de chromosomes chez les nouveau-nés, affectant entre 1 sur 500 et 1 sur 1000 XNUMX nouveau-nés de sexe masculin.

Les différences de maladie avec trois, quatre ou plus de chromosomes X supplémentaires sont moins fréquentes. Ces variables affectent 1 enfant sur 50 000 ou moins.

Le syndrome de Klinefelter peut toucher plus de garçons et d'hommes que ne l'indiquent les statistiques, parfois les symptômes sont trop légers pour être observés. Ou, les symptômes peuvent être mal diagnostiqués en raison d'autres conditions similaires.

Causes du syndrome de Klinefelter 

Chaque personne est née avec 23 paires de chromosomes, ou 46 chromosomes au total, à l'intérieur de chacune de ses cellules, et celles-ci comprennent deux chromosomes sexuels, X et Y.

Les femelles naissent avec deux chromosomes X et XX, ces chromosomes leur confèrent des caractéristiques sexuelles féminines telles que les seins et l'utérus.

Les mâles naissent avec un chromosome X et un X, XY, ces chromosomes leur donnent des traits masculins tels que le pénis et les testicules.Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter naissent avec un X supplémentaire, ce qui fait que leurs cellules ont des chromosomes XXY.

Cette erreur se produit au hasard pendant la grossesse, environ la moitié du temps où l'erreur commence dans l'ovule de la mère, tandis que l'autre moitié du temps provient du sperme du père.

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Certains garçons ont plus d'un chromosome X supplémentaire, par exemple, leur chromosome pourrait ressembler à: XXXXY, tandis que d'autres ont des anomalies chromosomiques différentes dans chaque cellule.

Par exemple, certaines cellules peuvent être XXY, d'autres peuvent être XXXY, et cela s'appelle la mosaïque, généralement ce cas est aléatoire et ne résulte pas de ce qu'un parent a fait.

Les femmes de plus de 35 ans donneront probablement naissance à un enfant atteint du syndrome de Klinefelter.

Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Un petit nombre d'hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués avant la naissance lorsque leur mère pendant la grossesse subit l'un des tests suivants:

Amniocentèse: Dans ce test, le laboratoire retire une petite quantité de liquide amniotique du sac entourant l'enfant, puis le liquide est examiné en laboratoire pour les problèmes chromosomiques.

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Échantillonnage des villosités choriales: Les cellules sont retirées de petites projections en forme de doigt appelées villosités placentaires du placenta, et ces cellules sont ensuite testées pour les problèmes chromosomiques.

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Étant donné que ces tests peuvent augmenter le risque de fausse couche, ils ne sont généralement pas effectués sauf si l'enfant est à risque de développer un chromosome.

Souvent, le syndrome de Klinefelter n'est découvert que lorsque le garçon atteint la puberté ou ultérieurement, si votre enfant tarde à se développer, consultez un endocrinologue, ce médecin est spécialisé dans le diagnostic et le traitement des conditions hormonales.

Pendant l'examen, votre médecin vous posera des questions sur les symptômes ou les problèmes de développement que vous ou votre enfant avez. Deux types de tests sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter: 

Analyse chromosomique: Également appelé caryotype, ce test sanguin vérifie les chromosomes anormaux, tels que le chromosome X supplémentaire.

Test hormonal: Les tests sanguins ou urinaires peuvent montrer de faibles niveaux de testostérone, signe du syndrome de Klinefelter.

Traitement du syndrome de Klinefelter 

Les symptômes bénins n'ont souvent pas besoin de traitement. Les hommes présentant des symptômes plus évidents devraient commencer le traitement dès que possible, de préférence pendant la puberté.

Un traitement précoce peut prévenir certains symptômes. L'un des principaux traitements est le traitement substitutif par la testostérone.

La prise de testostérone au moment de la puberté entraînera le développement de caractéristiques masculines qui surviennent généralement à la puberté, telles que: 

  • Croissance des cheveux sur le visage et le corps
  • Rugosité sonore
  • Augmentation de la force musculaire
  • Croissance du pénis
  • Renforcement osseux

Vous pouvez prendre de la testostérone sous forme de comprimés, de pommade ou de crème, ou vous pouvez l'obtenir par injection toutes les deux à trois semaines.Les autres traitements du syndrome de Klinefelter comprennent: 

  • Guérison naturelle de la parole et du langage
  • Remède naturel pour améliorer la force musculaire
  • L'ergothérapie pour aider à travailler et à étudier
  • Thérapie comportementale pour aider à acquérir des compétences sociales
  • Aide pédagogique
  • Conseils pour faire face aux problèmes émotionnels tels que la dépression et le manque d'estime de soi qui découlent de la situation
  • Chirurgie des cas (mastectomie) pour enlever l'excès de tissu mammaire
  • Traitement de fertilité
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Syndrome de Klinefelter

Pouvez-vous donner naissance à un enfant si vous souffrez du syndrome de Klinefelter? 

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent pas beaucoup ou ne produisent jamais de spermatozoïdes. La carence en spermatozoïdes peut compliquer la tâche des fils d'un père, mais ce n'est pas impossible.

Le traitement de fertilité peut aider certains hommes à devenir pères.Si vous avez un petit nombre de spermatozoïdes, une procédure appelée extrait de sperme et injection dans l'ovaire (TESE-ICSI) consiste à extraire le sperme directement de votre testicule et à l'injecter dans l'ovule pour augmenter les chances de grossesse.

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Comment pouvez-vous gérer cette situation?

Il peut être difficile de vivre avec le syndrome de Klinefelter, les enfants peuvent se sentir gênés par l'absence de changements dans leur corps pendant la puberté et les hommes peuvent se sentir bouleversés car ils ne peuvent pas avoir d'enfants.

Un thérapeute ou un conseiller peut vous aider à gérer toute dépression, mauvaise estime de soi ou autres problèmes émotionnels causés par cette condition. Vous pouvez également rechercher un groupe de soutien.

Puisque vous pouvez parler à d'autres hommes atteints de cette maladie, vous pouvez trouver des groupes de soutien par l'intermédiaire de votre médecin ou en ligne.

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter ont souvent besoin d'une aide supplémentaire à l'école. De nombreux enfants atteints du syndrome de Klinefelter ont plus de difficultés d'interaction sociale que leurs pairs. Un thérapeute professionnel ou comportemental peut les aider à acquérir des compétences sociales.

Complications du syndrome de Klinefelter 

Comment le syndrome de Klinefelter peut-il affecter votre vie? Selon la recherche, le syndrome de Klinefelter peut raccourcir l'espérance de vie jusqu'à deux ans. Cependant, vous pouvez toujours vivre une vie longue et pleine avec cette condition, plus tôt vous recevrez un traitement, meilleures seront vos attentes.

Source: Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Klinefelter

À propos du syndrome de Klinefelter

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