Qu'est-ce que le syndrome de Turner? Symptômes, causes et traitements

Pour n'importe quel parent, il peut être difficile et douloureux d'élever un enfant handicapé ou malade. Certaines de ces conditions peuvent être traitées et gérées, mais certaines, comme le syndrome de Turner, sont des batailles à vie qui peuvent être difficiles après l'autre.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Maladie à base chromosomique, le syndrome de Turner est connu pour n'affecter que les filles. Dans le corps humain, il existe un total de chromosomes 46, parmi lesquels les chromosomes X et Y qui déterminent le sexe de l'enfant. Le mâle a un chromosome X et un Y tandis que la fille a un chromosome X. Si une fille naît avec un seul chromosome X, la condition est connue sous le nom de syndrome de Turner, également connu sous le nom de monosomie X.

Le syndrome de Turner rend les filles plus courtes, ce qui peut entraver la transition vers l'âge adulte et peut entraîner des complications dans les reins et d'autres organes ainsi que dans le cœur.

Quels sont les types de syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner peut apparaître sous les formes suivantes:

• Syndrome de Turner classique: Cela se produit lorsque le chromosome X entier est diminué. Il s'agit de la forme la plus courante de syndrome de Turner.
• Syndrome de Mosaic Turner: Dans ce cas, une personne peut avoir certaines cellules qui contiennent un chromosome X et certaines cellules qui ont deux copies du chromosome X ou des chromosomes X et Y.
• Syndrome de Turner partiel: Dans ce cas, la personne a une copie complète du chromosome X et une version modifiée du chromosome X (dont une partie peut être manquante ou dupliquée, etc.).
•  Matériau du chromosome Y Dans ce cas, une fille est née avec des cellules contenant un chromosome X complet et certains matériaux chromosomiques Y. Ces personnes courent un risque élevé de développer un cancer, en particulier la forme connue sous le nom de cancer gonadique.

Quelle est la fréquence du syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner n'affecte pas la plupart des femmes, et la condition elle-même est considérée comme rare. Les médecins croient que la plupart des fœtus, lorsqu'ils sont diagnostiqués avec le syndrome de Turner, ne survivent pas à une grossesse, ce qui entraîne une fausse couche.

Quelles sont les causes du syndrome de Turner?

Biologiquement parlant, pendant la grossesse, l'ovule de la mère est combiné avec le sperme du père; chacune de ces cellules a des chromosomes 23. À la fin de la fécondation, la première cellule de l'enfant est formée, avec un chromosome 46 (ou un ensemble complet de paires 23).

Cependant, il y a des moments où les ovules ou les spermatozoïdes éprouvent des problèmes au cours de cette période, ce qui peut entraîner la disparition d'un chromosome sexuel. Cette erreur qui conduit à des mono impuretés peut se produire soit au moment de la formation des spermatozoïdes chez le père, soit lors de la fusion de l'ovule de la mère. La possibilité d'un deuxième enfant atteint du syndrome de Turner ne dépend pas de l'état du premier enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?

Les symptômes de la monosomie X peuvent être observés en trois étapes:

avant la naissance

Si le médecin soupçonne que le fœtus risque de développer un syndrome de Turner, il peut être reconnu avant la naissance de deux manières:

• Dosage d'ADN sans cellules Cela se produit lorsque le médecin utilise un échantillon de sang de la mère pour identifier d'éventuelles anomalies dans le développement du fœtus.
• Échographie prénatale Il peut aider à identifier le syndrome de Turner en montrant de nombreux problèmes physiques pouvant être présents chez le fœtus. Ces signes comprennent le développement d'un rein anormal, d'un cœur anormal, d'un grand groupe de fluides derrière le cou de l'enfant et d'autres irrégularités appelées fluides.

À la naissance ou pendant la petite enfance

Il y a de nombreux signes auxquels vous devez faire attention qui indiquent le syndrome de Turner. Elle survient généralement à la naissance ou pendant l'enfance. Les signes du syndrome de Turner comprennent:

• La poitrine est large avec des mamelons largement espacés
• Le cou est large
• La longueur est inférieure à la moyenne à la naissance
• Croissance lente
• Malformations cardiaques
• Oreilles basses
• La mâchoire inférieure est petite
• Gonflement des mains et des pieds à la naissance
• Les doigts et les orteils sont courts

Chez les nourrissons

Les symptômes de la monosomie X peuvent également apparaître un peu plus tard. Ces symptômes commencent généralement avant l'adolescence et à l'âge adulte. Elle peut apparaître subitement ou dégénérer progressivement au cours de la vie de l'enfant. Certains de ces signes comprennent:

• Ralentissement de la croissance corporelle Un sous-développement régulier pendant l'âge d'un enfant, des retards de développement ou un sous-développement en général peuvent être un signe du syndrome de Turner. Attendez-vous à ce que l'enfant soit à l'extrémité inférieure du mètre de hauteur par rapport aux autres femmes de votre famille.
• Puberté retardée et problèmes connexes Le syndrome de Turner peut faire passer la puberté sans changements sexuels, ou il peut survenir à une date tardive. Cela peut également empêcher le développement sexuel de l'enfant d'entrer au début de l'adolescence. Il peut également mettre fin au cycle menstruel chez l'enfant tôt et montrer des signes de fausse grossesse. Cela signifie que la période se termine ou ne commence pas à l'heure (ce qui est un signe à la fois du syndrome de Turner et de la grossesse).

Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué?

L'une des parties les plus importantes de la gestion de cette condition est de diagnostiquer la condition. L'autodiagnostic du syndrome de Turner n'est pas recommandé car la plupart des symptômes peuvent être des signes d'autres affections pendant la grossesse ou même d'autres affections graves. Voici quelques-unes des façons dont les médecins du monosome X sont diagnostiqués à différents stades:

• Pendant la grossesse Pendant la grossesse, une échographie peut aider à diagnostiquer le syndrome de Turner en révélant certains signes de la maladie, comme mentionné ci-dessus. En outre, un test connu sous le nom d'amniocentèse peut montrer des indications de la condition. Un autre test appelé CVS (échantillonnage des villosités choriales) peut également aider à déterminer l'état prénatal.
• Pendant l'enfance Pendant la petite enfance ou l'enfance, les médecins peuvent diagnostiquer la monosomie X par des battements cardiaques irréguliers, des problèmes rénaux et un gonflement des membres, des pieds et des jambes. De plus, si l'enfant est connu pour avoir un cou étendu ou des mamelons largement espacés, il peut être conclu que l'enfant a le syndrome de Turner.
• Années de croissance - Pendant les années de développement d'un enfant, les médecins peuvent juger si la condition est présente en évaluant la croissance. Si l'enfant ne grandit pas ou que l'ovaire ne se développe pas normalement, cette condition peut être présente. Si la puberté est en retard, un enfant peut effectuer un test sanguin appelé caryotype pour diagnostiquer le syndrome de Turner.

Remarque: Le test du caryotype détecte si l'enfant présente des anomalies dans les chromosomes, comme un chromosome cassé, altéré ou manquant. Ce test peut également être effectué avant la naissance. Cela se fait en consommant du liquide amniotique lorsque le bébé occupe toujours l'utérus. Après la naissance, ce test peut être effectué en prélevant des échantillons de sang. Si les résultats des tests à un moment donné de l'âge d'un enfant révèlent un chromosome X manquant, le diagnostic peut être le syndrome de Turner.

Facteurs de risque

Le syndrome de Turner est causé par la perte ou l'altération du chromosome X, qui est connu comme un événement aléatoire. Elle peut être liée à un problème avec l'ovule ou le sperme, ou à certaines complications au début du développement fœtal. Cependant, il n'y a aucune preuve que des antécédents familiaux de la maladie, des toxines ou d'autres facteurs environnementaux peuvent augmenter le risque de développer cette maladie. Par conséquent, même si la famille a un enfant atteint du syndrome de Turner, cela n'augmente pas le risque qu'un autre enfant développe la même condition.

Quelles sont les complications?

Le syndrome de Turner, quel que soit l'effet sur les capacités de reproduction de l'individu affecté, peut également provoquer d'autres problèmes de santé, énumérés ci-dessous:

• Problème cardiovasculaire ou cardiaque L'une des complications les plus courantes de cette condition est une fonction cardiaque anormale qui peut entraîner de graves problèmes cardiaques.
• Difficultés d'apprentissage Les filles atteintes de monosomie X sont connues pour être plus vulnérables aux troubles d'apprentissage tels que la dyslexie, les troubles de l'attention, la compréhension spatiale et les mathématiques.
• Troubles auto-immunes Les filles atteintes du syndrome de Turner sont connues pour avoir un système immunitaire affaibli, ce qui augmente les chances de développer des troubles auto-immunes.
• Problèmes squelettiques Cette condition est connue pour causer des problèmes squelettiques tels que l'ostéoporose. Une fille atteinte de monosomie X est également connue pour être à risque de développer de l'arthrite.
• Infertilité On sait qu'un grand pourcentage de femmes atteintes de monosomie X sont stériles ou éprouvent des difficultés à transporter un enfant vers un autre.
• Difficulté à entendre L'une des complications les plus courantes de cette condition est des problèmes d'audition ou une perte auditive complète. Cela est dû à la détérioration de la fonction nerveuse. La perte auditive peut être progressive ou spontanée.
• Dysfonctionnements de la pression artérielle Les filles atteintes du syndrome de Turner sont connues pour avoir de légers problèmes de pression artérielle.
• Fluctuations de la glycémie Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont connues pour avoir des pics aléatoires de glycémie. Cela peut être contrôlé et géré avec une alimentation saine.
• Problèmes d'interaction sociale Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent également éprouver des difficultés avec les interactions sociales en raison du grand nombre de problèmes de santé mentale et corporels causés par cette condition.
• Perte de dents - Les femmes atteintes de monosomie X ont plus de chances de perdre une dent qu'une femme en bonne santé.

Comment traiter le syndrome de Turner

Malheureusement, il n'y a pas de remède pour la monosomie X. Cependant, les effets secondaires de cette condition peuvent être gérés en changeant le mode de vie, le traitement et les médicaments. Par exemple, la pression artérielle et la glycémie peuvent être contrôlées par des médicaments, une alimentation et une gestion du mode de vie. L'exercice peut aider à réduire l'hypertension artérielle, à améliorer les problèmes d'image corporelle et à gérer la santé mentale. Vous pouvez toujours consulter un médecin si votre enfant a un problème.

Votre deuxième enfant sera-t-il également atteint du syndrome de Turner?

Les médecins n'ont pas encore été en mesure de diagnostiquer la cause du syndrome de Turner. On pense qu'il se manifeste en raison d'une copie du chromosome X et lorsqu'il y a une erreur dans le chromosome du sexe opposé. Si votre enfant est un garçon, il ne sera pas affecté par cette condition. Il est également possible qu'un autre enfant atteint de la même condition ne soit pas affecté en raison de l'absence d'un lien génétique prouvant que les frères et sœurs sont plus sensibles à cette condition. Pour connaître le plus, vous pouvez consulter un spécialiste.

Vivre avec le syndrome de Turner

Vivre avec le monosome X peut être un processus difficile qui nécessite des soins et des soins constants. Cette condition affecte non seulement physiquement l'enfant, mais entraîne également une détérioration de sa santé mentale. Si votre enfant est atteint du syndrome de Turner, vous pouvez l'emmener chez un conseiller en santé mentale pour les enfants handicapés et malades. Travailler en étroite collaboration avec les médecins et garder les soignants à l'avant peut vous aider à maintenir un mode de vie presque normal. Une fois vieilli, le traitement des symptômes et le maintien d'un mode de vie sain peuvent faciliter la gestion de cette maladie.

Peut-on prévenir le syndrome de Turner?

Comme mentionné ci-dessus, la monosomie X ne peut pas être guérie ; Il en va de même pour la prévention. Cependant, cela ne signifie pas que les symptômes ne peuvent pas être évités. Mettre votre enfant sur une alimentation saine, faire de l'exercice et prendre les bons médicaments peut aider à prévenir ou à gérer certaines des complications les plus graves du syndrome de Turner. Pour plus d'informations et un plan de traitement, veuillez consulter votre médecin traitant.

Quand appeler un médecin

Il est recommandé de maintenir une relation étroite avec le spécialiste de votre enfant et de ne pas manquer de rendez-vous. Il est important de contacter votre médecin si les complications de la maladie deviennent ingérables ou potentiellement mortelles. Il est toujours utile d'avoir des conseils clairs sur ce qu'il faut faire et ce que votre médecin ne devrait pas faire lorsqu'il traite les complications de votre enfant du syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner ou la monosomie X peuvent être difficiles à gérer. Mais vous devez savoir que votre enfant peut mener une vie normale si la maladie est diagnostiquée tôt et prise en charge. Il existe de nombreux groupes de soutien pour aider les soignants et les diagnostics à gérer les tensions mentales de cette condition. Alors faites-en partie et soutenez votre enfant!