Down sendromu - nedenleri, belirtileri, Down hastası ile birlikteliği

Down sendromu doğduğu bir durumdur Çocuk XNUMX. kromozomunda ekstra bir kromozom bulunan bu artış, fiziksel ve zihinsel gelişimi yavaşlatır ve engeller.

İlk kez 1866 yılında Moğolistan'da İngiliz doktor John Dawn tarafından tanımlanmış ve Down Sendromu terimi 1970'e kadar kabul edilmemiştir.

İhtiyacınız var mı? Bilmeniz gerekenler

Birçok engel bir ömür boyu sürer ve aynı zamanda yaşam beklentisini kısaltabilir, ancak Down sendromlu insanlar normal bir yaşam sürdürebilir Down sendromu, her 700 normal doğumda yaklaşık bir çocuk tarafından görülür ve en yaygın kromozomal bozukluk vakasıdır.

Down sendromunun nedenleri

Tüm üreme durumlarında genetik genler ebeveynlerden çocuklara aktarılır, bu genler hücreler büyüdüğünde kromozomlarda taşınır Çocuk Her hücrenin, toplam 23 kromozom, kromozomların yarısını anneden ve yarısından babaya kıyasla 46 çift kromozom alması beklenir.

Down sendromlu çocuklarda, kromozomlardan biri düzgün ayrılmamaktadır, çünkü çocuk iki kopya yerine kromozom 21'in üç kopyası veya ekstra kısmi bir kopyası ile sonuçlanmaktadır.Bu ekstra kromozom, beyin gelişimi ve fiziksel özelliklerle ilgili sorunlara neden olur. Down sendromu en genetik bozukluklardan biri olarak kabul edilir. Dünyada popüler.

İhtiyacınız var mı: bebeğin gözlerini ovalama nedeni ve nasıl önlenmesi

Down sendromu türleri 

Üç tip Down sendromu vardır:

Üçlü 21

Bu tip, her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir, bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

ek

Bir çocuk tüm hücrelerinde olmasa da bazılarında ek bir kromozom ile doğduğunda ortaya çıkar.Ek Down sendromlu insanlar trizomi 21 hastalarından daha az semptom gösterme eğilimindedir.

Devam ediyor

Çocukların sadece bir ekstra kromozom 21'e sahip olduğu ve 46 toplam kromozomun bulunduğu bu tip Down sendromu, bunlardan biri ek bir kromozom 21 parçası içerir

Çocuğumda Down sendromu var mı? 

Bazı ebeveynlerin daha fazla fırsatı var Doğum için Down sendromlu bir çocuk için, Hastalık ve Önleme Merkezlerine göre, 35 yaş ve üstü annelerin Down sendromlu bir çocuğu olması daha genç annelerden daha olasıdır.

Araştırma, anne yaşlandıkça artar, araştırmalar babanın yaşının da bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir 2003 yılında yapılan bir araştırma, 40 yaşın üzerindeki ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının iki katına çıktığını bulmuştur.

İhtiyacınız var mı: bebeklerde bademcik iltihabı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi?

Down sendromlu bir çocuğu olma olasılığı daha yüksek olan ebeveynler: 

• Ailede genetik genetik Down sendromu olan ebeveynler
• Ek gen taşıyan ebeveynler

Down sendromu belirtileri

Down sendromu taşıyan bir çocuğun olasılığı muayene sırasında muayene ile tahmin edilebilir. gebelik Down sendromlu bir çocuk taşırken herhangi bir belirti yaşamazsınız.Doğumda Down sendromlu çocuklar genellikle aşağıdakileri içeren belirli belirgin belirtilere sahiptir:

• Farklı yüz özellikleri
• Küçük baş ve kulak
• Boyun Sarayı
• Şişmiş dil
• Gözler yukarı doğru eğilir
• Kulağın şekli atipiktir
• Kas zayıflığı

İhtiyacınız var: bebeklerde kepek, nedenleri, belirtileri, tedavileri?

Down sendromlu bir bebek ortalama büyüklükte doğabilir, ancak durumu olmayan bir çocuktan daha yavaş büyür. Down sendromlu insanlar genellikle gelişimsel bir sakatlığa sahiptir, ancak genellikle hafif ila orta şiddette,Zihinsel ve sosyal gelişim gecikmeleri, bir çocuğun aşağıdakilere sahip olabileceği anlamına gelebilir: 

• Dürtüsel davranış
• Kötü yargı
• Yavaş öğrenme yetenekleri
• Tıbbi komplikasyonlar Down sendromu
• Konjenital kalp kusurları
• İşitme kaybı
• Zayıf katarakt (bulutlu gözler)
• Kalça problemleri
• Hücresel bozukluklar
• lösemi
• Kronik kabızlık
• Uyku apnesi (uyku apnesi)
• Demans (düşünce ve hafıza sorunları)
• Hipotiroidizm (tiroid fonksiyonunda azalma)
• şişmanlık
• Diş büyüme geriliği, çiğneme sorunlarına neden olur

Down sendromlu kişilerin ayrıca solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonlarından muzdarip olabilecek enfeksiyonları geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Gerekenler: çocuklarda anoreksiya: 9 neden ve 7 önleme ipucu

Hamilelik sırasında Down sendromu kontrolleri 

Down sendromu taraması, doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulur, 35 yaşın üstündeyseniz veya 40 yaşın üzerindeki çocuğunuzun babasıysa veya ailede Down sendromu öyküsü varsa, gerekli kontrolleri almak isteyebilirsiniz.

Gebeliğin ilk üç aylık dönemi 

Ultrason ve kan testleri fetüsünüzde Down sendromu arayabilir.Bu testler hamileliğin sonlarında yapılan testlerden daha yüksek pozitif orana sahiptir.Ayrıca normal değilse, doktorunuz hamileliğin XNUMX. haftasından sonra amniyosenteze devam edebilir.

Gebeliğin ikinci üç aylık dönemi 

QMS ultrason tarama testi Down sendromu ile beyindeki ve omurilikteki diğer kusurların tanımlanmasına yardımcı olabilir. Gebeliğin ilk üç aylık dönemi وGebeliğin ikinci üç aylık dönemi  , Bu testlerin hiçbiri normal değilse, doğum kusurları gelişme riskiyle karşı karşıya kalacaksınız.

Doğumdan önce ek testler 

Doktorunuz çocuğunuzda Down sendromu taraması için ek testler isteyebilir, bunlar şunları içerebilir:

Amniyosentez, Doktorunuz genellikle 15 hafta sonra çocuğunuzun kromozom sayısını kontrol etmek için bir amniyotik sıvı örneği alır.

Koryonik villus örneklemesi (CVS), Doktorunuz, fetal kromozomları analiz etmek için plasentadan hücre alacaktır.Bu test gebeliğin dokuzuncu ve on dördüncü haftaları arasında yapılır. Düşük yapma riskini artırabilir, ancak yüzde 1'in biraz altında.

Perkütan kan örneklemesi, Doktorunuz göbek kordonundan kan alacak ve onu gebeliğin XNUMX. haftasından sonra yapılacak kromozom kusurları açısından inceleyecektir.

Bazı kadınlar düşük yapma riski nedeniyle bu testlerden geçmemeyi tercih eder. Hamileliği kaybetmek yerine Down sendromlu bir çocuğa sahip olmayı tercih ederler.

Doğumda testler, Doğumda doktorunuz:

• Çocuğunuz için fizik muayene yapın
•  Down sendromunu doğrulamak için karyotip adı verilen bir kan testi isteyin

Görüyor musunuz: bebeklerde ve çocuklarda su çiçeği hastalığı

Down sendromu tedavisi 

Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak hem bu hastalığı olan kişilere hem de ailelerine yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. Mevcut programlar, çocukluk Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun aşağıdakileri öğrenmesine yardımcı olacaktır:

• Duyusal beceriler
• Sosyal beceriler
• Kendi kendine yardım becerileri
• Motor beceriler
• Dil ve bilişsel yetenekler

Down sendromlu çocuklar genellikle önemli yaş kilometre taşlarına ulaşırlar, ancak diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler. Okul, düşünsel yeteneğinden bağımsız olarak Down sendromlu bir çocuğun yaşamının önemli bir parçasıdır.Kamu ve özel okulların çoğu Down sendromlu insanları ve ailelerini entegre sınıflar ve özel eğitim fırsatları ile desteklemektedir.Öğrenme değerli sosyalleşme sağlar ve Down sendromlu öğrencilere yardımcı olur Önemli yaşam becerileri geliştirmek.

Down sendromu ile yaşamak 

Down sendromlu kişilerin yaşı son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir. 1960 yılında Down sendromlu bir çocuk genellikle onuncu doğum gününü görmez ve bugün Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam beklentisi ortalama 50 ila 60 yıla ulaşmıştır.

Down sendromlu bir çocuk yetiştirirseniz, durumun benzersiz zorluklarını anlayan tıp uzmanları ile yakın bir ilişkiye ihtiyacınız olacaktır. Down sendromlu insanlar, kalp kusurları ve lösemi gibi daha büyük endişelere ek olarak, soğuk algınlığı gibi yaygın enfeksiyonlardan korunmaya ihtiyaç duyabilirler.

Görüyor musunuz: Çocuklarda gıda alerjileri - nedenleri, belirtileri, önlenmesi

Kendilerini beslemeyi ve giyinmeyi öğrenebilecekleri özel öğrenme programları vardır. Bir çocuğun kayıt olabileceği, ihtiyaçlarına göre özel olarak tasarlanmış bireysel programlar vardır.

Down sendromlu insanlar şimdi her zamankinden daha uzun ve daha zengin bir hayat yaşıyorlar, ancak çoğu zaman benzersiz bir dizi zorlukla karşılaşabilirler, aynı zamanda bu engelleri aşabilir ve başarılı olabilirler.

Bu yüzden sendrom ihtiyacı olan herkes kabul, destek ve topluma dahil olmaktır, çünkü bu ekstra kromozom kimseye zarar vermez.

Deneyimli profesyonellerin güçlü bir destek ağı oluşturmak ve aileyi ve arkadaşlarını anlamak Down sendromlu kişilerin ve ailelerinin başarısı için kritik öneme sahiptir.

Kaynak: Down Sendromu