Bebeklerde Edwards sendromu

Yenidoğanların doğum kusurlarından ve genetik koşullardan etkilenebileceği birçok durum vardır. Edwards sendromu bu çok nadir ve şiddetli vakalardan biridir.

Edwards sendromu (Trisomy 18) nedir?

Edwards sendromu veya Trisomy 18, bir çocuğun insan vücudunun hücrelerinde anormal sayıda kromozom ile doğduğu nadir ve potansiyel olarak ölümcül bir durumdur. Genellikle, bebekler 46 kromozom ile doğar ve bunlar genellikle 23 çifte ayrılır. Trizomi 18 veya Edwards sendromu kromozomu olan çocuklar onsekizinci kromozomun üç kopyasında doğarlar.

Bu nadir hastalıkla mücadele etmek çok zor olabilir ve XNUMX. kromozomal bozukluğu olan çocukların çoğu ilk birkaç hafta veya aylarda hayatta kalmaz. Zorlukların üstesinden gelen ve ilk yıllarından sonra hayatta kalanların birçok karmaşık ve zor tıbbi durumla karşı karşıya olduğu bilinmektedir. Bu hastalık doğumdan önce ortaya çıkar ve çocuklar sırasında Edwards sendromu geliştirir gebelik Bu, onların düzgün bir şekilde büyümesini zorlaştırır Rahim. Yeni doğmuş bir çocuğun ek bir kromozom ile karşılaştığı benzersiz zorlukları anlamak önemlidir.

Edwards sendromunun nedenleri nelerdir?

Araştırmacılar hala trizomi 18'in kesin nedenlerinden emin değiller, ancak çocuk daha ileri bir yaşta gebe kalırsa hastalığa yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu savunuyorlar. Hastalıktan kurtulanların az sayıda olması nedeniyle, araştırmacılar hala şu gibi yaygın soruları cevaplayamıyor: Edwards kalıtsal olabilir mi? Doktorlar, tıbbi teknolojinin gelişmesi ve istikrarlı bir finansman kaynağı ile, çok uzak olmayan bir gelecekte Edwards sendromunun nedenlerini belirleyebileceklerini umuyorlar.

Edwards sendromu (trizomi 18)

Edwards sendromlu çocukların çoğu doğumdan önce teşhis edilir ve doktorlar bu çocukların çoğunun doğum yapmak için yeterince uzun yaşamadıklarına inanır. Hayatta kalma savaşı bu bebekler doğmadan önce başlar. Doğumdan önce hayatta kalırlarsa, trizomi belirtileri üstesinden gelmek için 18 uzun bir savaş olabilir.

Ayrıca okuyun: Diş çıkarma için kehribar kolyeler, faydalarına rağmen, çocuğa zararlıdır

Edwards sendromunun belirtileri, aşağıdakiler gibi birçok gelişimsel kusuru içerir:

Kraniyofasiyal defektler (kafatası, boyun, kulaklar ve çene)
Geliştirilmemiş tırnaklar
Başlıca kalp kusurları
Böbreklerin ana eksiklikleri
Parmaklar geçtikçe yumruk sıkı
Nörolojik gelişimsel yetersizlik yaygındır. Bu, yenidoğanın vücudundaki sinirlerin, beynin ve tüm sinir sisteminin çalışmasında sorun yaşayacağı şekilde bozulmaya başladığı zamandır.
Rahim içi büyüme, çocuk fetüs olarak büyümeyi bıraktığında ortaya çıkar. Rahim Veya büyüme ile ilgili sorunlar nedeniyle büyüme çok yavaştır.

tanı

Edwards sendromu vakalarının çoğu doğumdan önce teşhis edilebilir ve vakaların yaklaşık üçte ikisi gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde rutin gebelik kontrolleri ile teşhis edilir. HCG beta, plazma proteini, alfa proteinleri, invinine A ve ilgisiz estriol, bu gösteriler sırasında kullanılan serolojik belirteçlerdir. Trizomi 18'in teşhisine de yardımcı olur. Çekirdek saydamlığını ve çoğu anatomik anomaliyi tespit eden ultrason gibi ek rutin gebelik testleri ile serum belirteçlerinin kullanılması Edwards sendromu tanısının doğruluğunu artırabilir. Nukal şeffaflık, çocuğun sırt ve boynunun arkasındaki sıvıyı tespit etmek ve ölçmek için kullanılan bir ultrason türüdür.

CVS veya kronik villus örneklemesi, trizomi 18'i teşhis etmek için kullanılan başka bir araçtır. Bu hastalığın belirlenmesi ve teşhis edilmesi, ebeveynlerin ve bakıcıların geleceğe hazırlanmasının yanı sıra, gelecekteki ölümleri azaltmaya yardımcı olabilecek bu hastalığın daha iyi tanımlanması ve anlaşılması için hayati bir adımdır. hastalığı.

Ayrıca okuyun: Çocuklarda burun akıntısı

Edwards sendromunun tedavisi nedir?

Edwards sendromunun tedavisi tamamen semptomların şiddetine bağlıdır. Ne yazık ki, Edwards hastalığı olan çocuklar için hala bir tedavi yoktur. Bu koşullar altında ümit edebileceğimiz en iyi şey, semptomların yönetilmesinin hastalığın kendisiyle savaşabilmesi veya en azından çocuk için bir tür rahatlık sağlayabilmesidir. Edwards sendromu ile ilgilenen çocuk doktorlarının birincil odağı ilk yıl içinde bir çocuk sahibi olmaktır.

İlk yıl boyunca bu çocukların çoğu için ölüm nedeni:

Kalp yetmezliği Ölüm nedeni Edwards sendromunun neden olduğu birçok kalp problemi olabilir.
Sinir instabilitesi Edwards sendromu sinir hasarına neden olabilir ve bu merkezi sinir sistemini dengesizleştirerek ölümcül sonuçlara yol açabilir.
Solunum yetmezliği - Kalp gibi trizomi 18 akciğerlere ciddi zarar verebilir ve bir çocuğun ölümüne yol açabilir.

Trizomi 18 veya eksik trizomi 18 teşhisi konan bebeklerde, teşhis sırasında mevcut ciddi değişkenler nedeniyle mevcut asemptomatik anormalliklerin yönetimi ve tedavisi üzerinde daha fazla tedavi olacaktır.

Önemli not: doktorlar ebeveynleri ve bakıcıları bu hastalık için çok yüksek bir ölüm oranına erken hazırlamak için eğitildiklerinden, en iyi senaryo olası değildir.

Edwards sendromlu çocuklar kaç yaşında (Trisomy 18)?

Araştırmacılar, trizomi 18 olan bir çocuğun yaşının hayatta kalma fırsatlarına sahip olduğuna inanıyor. Edwards sendromunun bebekler için ortalama yaşam beklentisi ortalama 3 gün ila iki hafta arasındadır ve ilk 18 saat için trizomi 24 yaşı yaklaşık% 60 ila% 75'dir ve bu ilk haftada% 20 ila% 60'a düşer. .

Ayrıca okuyun: Bebeğin kafası sıcak, ancak ateş yok - olası nedenler ve çözümler

Tresom 18 ilk haftadan sonra yaşam beklentisi çok hızlı bir şekilde bozulmaya başlar - ilk altı ayda çocukların sadece% 9 ila% 18'inin yaşaması ve ilk tam yılda çocukların sadece% 5 ila% 10'unun hayatta kalması beklenir.

Diğer gerçekler

İki tür trizomi 18 vardır:

1. Mozaik Trizomi 18

Trizomi 18, tam bir hastalığın daha az şiddetli bir versiyonudur ve bu hastalığa yakalanan çocukların sadece% 5'i. Bu, kromozom 18'in sadece kısımlarına anormal olarak teşhis edildiğinde ortaya çıkar.

Not: Bu aynı zamanda eksik Trisomi 18 veya Kısmi Üçlü 18 olarak da bilinir

2. Tam nirengi 18

Bu, kromozom 18 tamamen anormal olduğunda ortaya çıkan hastalık kontrastıdır. Bu, çok daha yüksek ve daha yaygın bir ölüm oranına sahiptir.

Bu yazıda trizomi 18'in tam alternatifini ele aldık.

Bu gibi zor zamanlarda sevdiklerinize yardımcı olacak birçok destek grubu ve toplum vardır. Birinci basamak hekiminiz sizi bazı destek gruplarına bağlayabilmeli, aynı zamanda duyguları yönetmeye, kederi tedavi etmeye ve kapatmaya yardımcı olması için bir psikolog önerebilmelidir.

Sonuç:

Bir çocuk Edwards sendromuyla doğarsa, annenin ve ailenin güçlü kalması ve bu koşullarla başa çıkmaya hazır olması önemlidir. Sizi caydırmamalı veya kendi umudunuzu kaybetmenize izin vermemelidir.