婴儿爱德华兹综合征

新生儿可能会受到出生缺陷和遗传条件的影响，有许多类型的条件。爱德华兹综合征是一种罕见且非常严重的疾病。

什么是爱德华兹综合征（18 三体）？

爱德华兹综合征或 18 三体综合征是一种罕见且可能致命的疾病，婴儿出生时人体细胞中的染色体数量异常。通常，婴儿出生时有 46 条染色体，这些染色体通常分为 23 对。患有 18 三体或爱德华兹综合征的婴儿出生时就有 XNUMX 个 XNUMX 号染色体。

这种罕见的疾病很难对抗，大多数患有第 XNUMX 号染色体疾病的婴儿在最初的几周或几个月内几乎无法存活。众所周知，那些克服困难并在第一年之后存活下来的人面临着许多复杂且具有挑战性的医疗条件。这种疾病在出生前出现，儿童在出生期间会出现爱德华兹综合征怀孕这使它们难以正常生长子宫. 了解带有额外染色体的孩子所面临的独特挑战非常重要。

爱德华兹综合征的病因是什么？

研究人员仍然不确定 18 三体的确切原因，但他们认为，如果孩子在更高的年龄受孕，患这种疾病的风险会更高。由于这种疾病的幸存者人数很少，研究人员仍然无法回答普遍存在的问题，例如——爱德华兹可能是遗传的吗？医生们希望随着医疗技术的发展和稳定的资金来源，他们可以在不久的将来确定爱德华兹综合征的病因。

爱德华兹综合征（18 三体）

大多数患有爱德华兹综合征的孩子在出生前就被诊断出来，医生认为这些孩子中的大多数都没有活到出生。生存之战在这些孩子出生之前就开始了。如果他们活到出生，18 三体的症状可能是另一场需要克服的长期战斗。

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爱德华兹综合征的症状包括几种发育缺陷，例如：

颅面特征异常（颅骨、颈部、耳朵、下巴）
指甲不发达
主要心脏缺陷
肾脏的主要缺陷
当它穿过手指时，拳头握紧
神经发育障碍很常见。这是新生儿体内的神经开始恶化，导致大脑和整个神经系统无法正常工作的时候。
IUGR 发生在婴儿停止发育为胎儿时子宫或者由于其增长问题，增长太慢。

诊断

大多数爱德华兹综合征病例可以在出生前诊断出来，大约三分之二的病例是在怀孕的前三个月和中孕期通过常规妊娠检查诊断出来的。 β hCG、血浆蛋白、α 蛋白、infinin A 和未结合的雌三醇都是这些演示中使用的血清标志物。它还有助于诊断 18 三体。结合使用血清标志物和额外的常规妊娠测试，例如检测细胞核半透明和大多数解剖异常的超声波，有助于提高 Edwards 综合征诊断的准确性。颈部半透明是一种超声波，用于检测和测量婴儿背部和颈部后面的液体。

CVS 或慢性绒毛取样是用于帮助诊断 18 三体的另一种工具。识别和诊断这种疾病是为未来的父母和照顾者做好准备以及更好地识别和了解这种疾病的重要一步，这可能有助于减少未来死于这种疾病这种病。

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爱德华兹综合征的治疗方法是什么？

爱德华兹综合征的治疗完全取决于症状的严重程度。不幸的是，仍然无法治愈患有爱德华兹病的儿童。在这种情况下，我们所能期望的最好的结果是症状管理可以对抗疾病本身，或者至少为孩子提供某种形式的缓解。处理爱德华兹综合征的儿科医生的主要重点是让婴儿度过第一年。

大多数这些儿童在第一年的死亡原因是：

心脏衰竭 死亡原因可能是由爱德华兹综合征引起的许多心脏问题。
神经不稳定 爱德华兹综合征会导致神经损伤，这会破坏中枢神经系统的稳定性并导致致命的后果。
呼吸衰竭 - 与心脏一样，18 三体会严重损害肺部并导致婴儿死亡。

被诊断患有 18 三体或不完全 18 三体的婴儿将接受更多治疗，以管理和治疗由于诊断期间存在严重变异而导致的现有症状异常。

重要提示：最好的情况不太可能出现，因为临床医生会进行培训，让父母和看护人及早为这种疾病的极高死亡率做好准备。

爱德华兹综合征（18 三体综合征）儿童的年龄是多少？

研究人员认为，18 三体儿童的年龄有很大的生存机会。婴儿爱德华兹综合征的预期寿命平均为 3 天至 18 周，24 三体在最初 60 小时内的年龄约为 75% 至 20%，并且在第一周下降至 60% 至 XNUMX%。

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第一周后 18 三体的预期寿命开始非常迅速地恶化——预计只有 9% 到 18% 的婴儿能在头六个月存活下来，而只有 5% 到 10% 的婴儿能在第一年存活下来。

其他事实

18三体有两种类型：

1.马赛克18三体

18 三体是全面疾病的较轻版本，只有 5% 的儿童被诊断出患有这种疾病。在这种情况下，只有 18 号染色体的部分被诊断为异常。

注意：这也称为不完全 18 三体或部分 18 三体

2.完成三角剖分18

这是18号染色体完全异常时发生的疾病变异。这具有更高的死亡率并且更常见。

我们在本文中介绍了 18 三体的完整变体。

有许多支持团体和社区可以帮助亲人度过这样的困难时期。您的初级保健医生应该能够将您与一些支持小组联系起来，并推荐一位心理学家来帮助管理情绪、治疗悲伤并让您结束生活。

结论：

如果孩子出生时患有爱德华兹综合症，那么母亲和家人必须保持坚强并准备好应对这些情况，这一点很重要。它不应该阻止你或让你对自己失去希望。