Syndroom van Down - oorzaken, symptomen, coëxistentie met het syndroom van Down

Downsyndroom is een aandoening waarbij iemand wordt geboren kind Met een extra chromosoom in het XNUMXe chromosoom vertraagt ​​en vertraagt ​​dit extra chromosoom de fysieke en mentale ontwikkeling.

Voor het eerst beschreven in het Mongools door de Britse arts John Down in 1866, werd de term Downsyndroom pas in de jaren zeventig geaccepteerd.

Heeft u nodig: Mazelen wat u moet weten?

Veel handicaps gaan een leven lang mee en kunnen ook de levensverwachting verkorten.Mensen met het syndroom van Down kunnen echter een normaal leven leiden.Het syndroom van Down komt voor bij ongeveer 700 kind op de XNUMX normale geboorten en is de meest voorkomende chromosomale afwijking.

Downsyndroom veroorzaakt

In alle gevallen van reproductie worden genen doorgegeven van ouders op kinderen.Deze genen worden in chromosomen gedragen wanneer cellen groeien. kind Elke cel wordt verondersteld 23 paar chromosomen te ontvangen, voor een totaal van 46 chromosomen.De helft van de chromosomen is van de moeder en de andere helft van de vader.

Bij kinderen met het syndroom van Down scheidt een van de chromosomen niet goed, omdat het kind uiteindelijk drie kopieën of een extra gedeeltelijke kopie van chromosoom 21 krijgt in plaats van twee.Dit extra chromosoom veroorzaakt problemen met de ontwikkeling van de hersenen en fysieke kenmerken Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen die wereldwijd voorkomen.

Heeft u nodig: de reden waarom de baby in zijn ogen wrijft en hoe dit te voorkomen?

Soorten downsyndroom 

Er zijn drie soorten Downsyndroom:

Driedubbel 21

Dit type betekent dat er in elke cel een extra kopie is van chromosoom 21. Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down.

de extra

Komt voor wanneer een baby wordt geboren met een extra chromosoom in sommige, maar niet alle, van zijn cellen.Mensen met extra Downsyndroom hebben doorgaans minder symptomen dan mensen met trisomie 21.

intrekken

Bij dit type Downsyndroom hebben kinderen slechts een extra stukje chromosoom 21 en zijn er in totaal 46 chromosomen, maar één van hen heeft een extra stukje chromosoom 21

Heeft mijn kind het syndroom van Down? 

Sommige ouders hebben een grotere kans Bevallen van een kind met het syndroom van Down Volgens de Centers for Disease and Prevention hebben moeders van 35 jaar of ouder meer kans op een kind met het syndroom van Down dan jongere moeders.

De kans neemt toe naarmate de moeder ouder wordt. Onderzoek toont aan dat de leeftijd van de vader ook een effect heeft. Uit een onderzoek uit 2003 bleek dat vaders ouder dan 40 twee keer zoveel kans hebben op een kind met het syndroom van Down.

Heeft u nodig: Tonsillitis bij zuigelingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Ouders die een grotere kans hebben op een kind met het syndroom van Down: 

• Ouders met een familiegeschiedenis van het syndroom van Down
• Vaders die extra genen dragen

Symptomen van het syndroom van Down

Wel kan de kans op het dragen van een kind met het syndroom van Down worden ingeschat door screening tijdens de zwangerschap Zwangerschap Als u een baby met het syndroom van Down draagt, zult u geen symptomen ervaren.Bij de geboorte hebben baby's met het syndroom van Down meestal bepaalde onderscheidende kenmerken, waaronder:

• Onderscheidende gelaatstrekken
• Klein hoofd en oren
• nek kort
• gezwollen tong
• Ogen kantelen omhoog
• Atypische oorvorm
• spier zwakte

Heeft u nodig: roos bij zuigelingen oorzaken, symptomen, behandelingen?

Een baby met het syndroom van Down kan van gemiddelde grootte worden geboren, maar langzamer groeien dan een kind zonder de aandoening. Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een ontwikkelingsachterstand, maar deze is vaak licht tot matig.Vertragingen in de mentale en sociale ontwikkeling kunnen betekenen dat een kind: 

• impulsief gedrag
• zwak oordeel
• langzaam lerend vermogen
• Medische complicaties van het syndroom van Down
• aangeboren hartafwijkingen
• gehoorverlies
• Dubbele staar (troebele ogen)
• heup problemen
• cellulaire aandoeningen
• leukemie
• Chronische constipatie
• Slaapapneu (onderbreking van de ademhaling tijdens de slaap)
• Dementie (denk- en geheugenproblemen)
• Hypothyreoïdie (verminderde schildklierfunctie)
• Obesitas
• Vertraagde tandontwikkeling, waardoor kauwproblemen ontstaan

Mensen met het syndroom van Down zijn ook vatbaarder voor infecties, zoals luchtweginfecties, urineweginfecties en huidinfecties.

Heeft u nodig: Verlies van eetlust bij kinderen: 9 oorzaken en 7 preventietips

Downsyndroomtests tijdens de zwangerschap 

Screening op het syndroom van Down wordt aangeboden als een routinematig onderdeel van prenatale zorg.Als u een vrouw bent van boven de 35, de vader van uw kind ouder is dan 40, of als er een familiegeschiedenis van het syndroom van Down is, wilt u misschien de nodige screening ondergaan.

Eerste trimester van de zwangerschap 

Met echografie en bloedonderzoek kan worden gezocht naar het syndroom van Down bij uw foetus. Deze tests hebben een hoger positief percentage dan tests die in de latere stadia van de zwangerschap worden uitgevoerd. Als de resultaten niet normaal zijn, kan uw arts doorgaan met vruchtwaterpunctie na de XNUMXe week van de zwangerschap .

Het tweede trimester van de zwangerschap 

Een echografie en quadruple sign screen (QMS)-test kan helpen bij het identificeren van het syndroom van Down en andere defecten aan de hersenen en het ruggenmerg. Eerste trimester van de zwangerschap وHet tweede trimester van de zwangerschap  , Als geen van deze tests normaal is, loopt u het risico een aangeboren afwijking te hebben.

Aanvullende prenatale tests 

Uw arts kan aanvullende tests bestellen om het syndroom van Down bij uw kind op te sporen, waaronder:

vruchtwaterpunctie, Uw arts neemt een monster van vruchtwater om het aantal chromosomen van uw baby te controleren.De test wordt meestal na 15 weken gedaan.

Chorionic villus sampling (CVS), Uw arts zal cellen uit de placenta nemen om de chromosomen van de foetus te analyseren.Deze test wordt gedaan tussen de negende en veertiende week van de zwangerschap. Het kan het risico op een miskraam verhogen, maar slechts met minder dan 1 procent.

percutane bloedafname, Uw arts zal na de XNUMXe week van de zwangerschap bloed uit de navelstreng nemen en deze controleren op chromosomale afwijkingen.

Sommige vrouwen kiezen ervoor om deze tests niet te ondergaan vanwege het risico op een miskraam. Ze krijgen liever een kind met het syndroom van Down dan een zwangerschap te verliezen.

examens bij de geboorte, Bij de geboorte zal uw arts:

• Laat uw kind lichamelijk onderzoeken
•  Bestel een bloedtest, een karyotype genaamd, om het syndroom van Down te bevestigen

Kijk je naar: Waterpokken bij zuigelingen en kinderen?

Down syndroom behandeling 

Er is geen remedie voor het syndroom van Down, maar er is een breed scala aan ondersteunende en educatieve programma's die zowel mensen met de aandoening als hun families kunnen helpen.Beschikbare programma's beginnen met interventies in Jeugd In deze programma's helpen leraren en therapeuten in het speciaal onderwijs uw kind om te leren:

• zintuiglijke vaardigheden
• sociale vaardigheden
• Zelfhulpvaardigheden
• motor vaardigheden
• Taal en cognitieve vaardigheden

Kinderen met het syndroom van Down bereiken vaak belangrijke leeftijdsmijlpalen, maar leren mogelijk langzamer dan andere kinderen. School is een belangrijk onderdeel van het leven van een kind met het syndroom van Down, ongeacht intellectuele capaciteiten. De meeste openbare en particuliere scholen ondersteunen mensen met het syndroom van Down en hun families door middel van geïntegreerde klaslokalen en speciale onderwijsmogelijkheden. Onderwijs biedt waardevolle socialisatie en helpt studenten met het syndroom van Down. belangrijke levensvaardigheden.

Leven met het syndroom van Down 

De levensduur van mensen met het syndroom van Down is de afgelopen decennia drastisch verbeterd. Waar een kind met het syndroom van Down in de jaren zestig vaak zijn tiende verjaardag niet zag, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down nu gemiddeld 1960 tot 50 jaar.

Als u een kind met het syndroom van Down opvoedt, heeft u een nauwe band nodig met medische professionals die de unieke uitdagingen van de aandoening begrijpen. Naast grotere zorgen - zoals hartafwijkingen en leukemie - hebben mensen met het syndroom van Down mogelijk bescherming nodig tegen veelvoorkomende infecties zoals verkoudheid.

Kijk je: voedselallergieën bij kinderen - oorzaken, tekenen, preventie

Er zijn speciale leerprogramma's, waarin ze kunnen leren zichzelf te voeden en aan te kleden. Er zijn individuele programma's waaraan een kind kan deelnemen, afgestemd op zijn behoeften.

Mensen met het syndroom van Down leven nu langer en rijker dan ooit tevoren.Hoewel ze vaak voor een unieke reeks uitdagingen staan, kunnen ze die obstakels ook overwinnen en gedijen.

Dus alles wat mensen met het syndroom nodig hebben, is acceptatie, steun en integratie in de samenleving, omdat dit extra chromosoom niemand in wat dan ook schaadt.

Het opbouwen van een sterk ondersteunend netwerk van ervaren professionals en het begrijpen van familie en vrienden is cruciaal voor het succes van mensen met het syndroom van Down en hun families.

Naam: Syndroom van Down