什么是特纳综合征？ 症状、原因和治疗

对于任何父母来说，抚养一个有残疾或疾病的孩子都可能是一段艰难而痛苦的经历。 其中一些情况是可以治疗和控制的，但像特纳综合症这样的情况是终生的战斗，可能会带来一个又一个的挑战。

什么是特纳综合征？

特纳综合征是一种基于染色体的疾病，已知只影响女孩。 人体共有46条染色体，其中X和Y染色体决定了孩子的性别。 男性有一条X染色体和一条Y染色体，而女孩有一条X染色体。如果一个女孩出生时只有一条X染色体，这种情况称为特纳综合征，也称为X单体。

特纳综合症会导致女孩更矮，这可能会阻碍进入青春期的过渡，并可能导致肾脏和其他器官以及心脏出现并发症。

特纳综合征有哪些类型？

特纳综合征可以以下列形式出现：

• 经典特纳综合征: 当整个 X 染色体缺失时发生。 这是特纳综合征最常见的形式。
• 马赛克-特纳综合征在这种情况下，一个人可能有一些带有一条 X 染色体的细胞，一些带有两条 X 染色体或一条 X 和一条 Y 染色体的细胞。
• 部分特纳综合征： 在这种情况下，一个人拥有一份完整的 X 染色体副本和一份修改后的 X 染色体副本（其中部分 X 染色体可能缺失、重复等）。
•  Y染色体物质 ：在这种情况下，一个女孩出生时的细胞中含有一条完整的 X 染色体和一些 Y 染色体物质。这些人患癌症的风险很高，特别是被称为促性腺激素癌的形式。

特纳综合征有多常见？

特纳综合征不会影响大多数女性，这种情况本身被认为是罕见的。 医生认为，大多数胎儿在被诊断出患有特纳综合征时，都无法在怀孕期间存活下来，从而导致流产。

特纳综合征的病因是什么？

从生物学上讲，在怀孕期间，母亲的卵子与父亲的精子融合； 这些细胞中的每一个都有 23 条染色体。 受精结束时，婴儿的第一个细胞形成，有 46 条染色体（或完整的 23 对）。

但是，有时卵子或精子细胞在此期间会出现问题，这可能会导致性染色体缺失。 这种导致单体的错误可能发生在父亲精子发生时或来自母亲的卵细胞融合时。 第二个孩子患特纳综合征的可能性不取决于第一个孩子的状况。

特纳综合征的症状是什么？

X单体的症状可分为三个阶段：

出生前

如果医生怀疑胎儿有患特纳综合征的风险，他可以在出生前通过两种方式进行识别：

• 无细胞 DNA 测定 当医生使用母亲的血液样本来识别胎儿发育中可能存在的异常时，就会发生这种情况。
• 产前超声 它可以通过显示胎儿可能存在的许多身体问题来帮助识别特纳综合征。 这些迹象包括肾脏发育异常、心脏异常、婴儿脖子后面的大量液体以及其他被称为液体的异常情况。

出生时或幼儿期

有几个迹象表明您应该注意特纳综合症。 它们通常发生在出生时或儿童时期。 特纳综合征的迹象包括：

• 胸部很宽，乳头间距很大
• 宽颈
• 出生时身高低于平均水平
• 增长缓慢
• 心脏缺陷
• 低耳朵
• 下颚小
• 出生时手脚肿胀
• 手指和脚趾很短

在婴儿

X单体的症状也可能稍晚出现。 这些症状通常在青春期之前开始并进入成年生活。 它可以突然出现，也可以在孩子的一生中逐渐消退。 其中一些迹象包括：

• 身体生长速度较慢 在孩子的一生中缺乏规律的生长和生长延迟或一般缺乏生长可能是特纳综合征的征兆。 与您家中的其他女性相比，期望宝宝的身高处于较低的水平。
• 青春期延迟及相关问题 特纳综合症会导致您在没有性变化的情况下度过青春期，或者这些变化以延迟的速度发生。 它还可能导致儿童在青少年早期停止性发育。 它还可以提前结束孩子的月经周期并显示出假怀孕的迹象。 这意味着该时期结束或没有按时开始（特纳综合征和怀孕的迹象）。

如何诊断特纳综合征？

管理这种情况的最重要部分之一是诊断这种情况。 不建议对特纳综合征进行自我诊断，因为大多数症状可能是怀孕期间其他疾病的迹象，甚至是其他一些严重疾病的迹象。 以下是医生在不同阶段诊断 X 单体的一些方法：

• 怀孕期间 在怀孕期间，超声波测试可以通过检测上述一些病症的迹象来帮助诊断特纳综合征。 此外，称为羊膜穿刺术的测试可以显示病情的迹象。 另一项称为 CVS（绒毛膜绒毛取样）的测试也可以帮助确定出生前的状况。
• 童年时期 在婴儿期或儿童期，医生可以诊断出 X 染色体单体的心跳不规则、肾脏问题以及四肢或脚部和腿部肿胀。 此外，如果已知婴儿颈部增大或乳头间距过大，则可能会得出婴儿患有特纳综合征的结论。
• 成长岁月—— 在孩子的成长过程中，医生可以通过评估生长情况来判断是否存在这种情况。 如果婴儿没有生长或卵巢发育不正常，则可能存在这种情况。 如果青春期延迟，孩子可以进行称为核型的血液检查来诊断特纳综合征的存在。

注意：核型测试可检测儿童是否有任何染色体异常，例如染色体断裂、改变或缺失。 该测试也可以在出生前进行。 这是通过在婴儿仍在子宫内时摄入一些羊水来完成的。 分娩后，可以通过采集血液样本来完成这项测试。 如果孩子生命中任何时候的测试结果显示 X 染色体缺失，则诊断可能是特纳综合征。

风险因素

特纳综合征是由 X 染色体的丢失或改变引起的，这被定义为随机事件。 它可能与卵子或精子的问题有关，或者与胎儿发育早期的一些并发症有关。 然而，没有证据表明有这种疾病的家族史、毒素或其他环境因素会增加患这种疾病的风险。 因此，即使一个家庭有一个孩子患有特纳综合症，也不会增加另一个孩子患有相同疾病的风险。

有哪些并发症？

特纳综合征除了影响受影响个体的生殖能力外，还可能导致其他健康问题，如下所列：

• 心血管或心脏问题 这种情况最常见的并发症之一是心脏功能异常，可导致严重的心脏问题。
• 学习困难 众所周知，患有 X 单体的女孩更容易出现阅读障碍、注意力障碍、空间理解和数学等学习障碍。
• 自身免疫性疾病 众所周知，患有特纳综合征的女孩的免疫系统较弱，这导致患自身免疫性疾病的机会增加。
• 骨骼问题 众所周知，这种情况会导致骨骼问题，例如骨质疏松症。 一个患有 X 单体的女孩也有患关节炎的风险。
• 功劳 众所周知，很大一部分患有 X 单体的女性要么不育，要么难以将一个孩子带到另一个孩子身上。
• 很难听清 听力问题或完全听力损失是这种情况最常见的并发症之一。 这是由于神经功能的恶化。 听力损失可以是渐进的，也可以是自发的。
• 血压失衡 已知患有特纳综合征的女孩有轻微的血压问题。
• 血糖波动 已知患有特纳综合征的女性血糖水平会随机升高。 这可以通过健康的饮食来监测和管理。
• 社交互动问题 患有特纳综合征的女性也可能由于该病导致的大量心理健康和身体问题而难以进行社交互动。
• 牙齿脱落 - 患有 X 单体的女性比健康女性更容易掉牙。

如何治疗特纳综合征

不幸的是，X 单体无法治愈。然而，这种情况的副作用可以通过改变生活方式、治疗和药物来控制。 例如，可以通过药物、饮食和生活方式管理来控制血压和血糖。 运动可以帮助缓解高血压、改善身体形象问题和管理心理健康。 如果您的孩子有任何问题，您可以随时咨询医生。

你的第二个孩子也会有特纳综合症吗？

医生尚未能够诊断出特纳综合征的病因。 据信，它是由于 X 染色体的一个副本以及异性染色体出现错误而表现出来的。 如果您的孩子是男孩，他不会受到这种情况的影响。 由于缺乏证明兄弟姐妹更容易感染这种疾病的遗传联系，另一个患有相同疾病的孩子也可能不会受到影响。 要了解更多信息，您可以咨询专家。

与特纳综合症一起生活

与 X 单体一起生活可能是一个具有挑战性的过程，需要不断的关注和照顾。 这种情况不仅会影响孩子的身体，还会导致他的心理健康恶化。 如果您的孩子患有特纳综合症，您可以带他或她去看专门研究残疾和疾病儿童心理健康的顾问。 与医生密切合作并让护理人员处于最前沿可以帮助您保持几乎正常的生活方式。 一旦你变老，治疗症状并努力保持健康的生活方式可以更容易地处理这种情况。

可以预防特纳综合症吗？

如上所述，X 单体无法治愈； 预防也是如此。 然而，这并不意味着无法预防这些症状。 让您的孩子接受健康的饮食、锻炼和正确的药物治疗可以帮助预防或控制特纳综合征的一些更严重的并发症。 如需更多信息和治疗计划，请咨询您的个人保健医生。

你什么时候打电话给医生？

建议您与孩子的专科医生保持密切关系，不要错过预约。 如果病情的并发症变得无法控制或危及生命，请务必联系您的医生。 在治疗孩子的特纳综合征并发症时，对医生做什么和不做什么有明确的指导总是有帮助的。

特纳综合征或 X 单体可能难以控制。 但是您应该知道，如果及早诊断并控制病情，您的孩子可以过上正常的生活。 有许多支持小组可以帮助护理人员和诊断人员管理这种情况的精神压力。 因此，成为他们的一部分并支持您的孩子！