Neugeborenen-Screening-Tests

Der Neugeborene Empfindlich und muss sich nach der Sicherheit an seine neue Umgebung anpassen Gebärmutter für 9 Monate. Jüngste Fortschritte in Wissenschaft und Medizin haben es Ärzten ermöglicht, den Zustand eines Kindes von dem Moment an zu überwachen, in dem sich die ersten Organe bilden. Es ist jedoch sehr wichtig, sich gleich nach der Geburt des Babys untersuchen zu lassen, um eine gute Gesundheit zu gewährleisten und Krankheiten frühzeitig zu erkennen.

Was ist ein Neugeborenenscreening?

Ein Neugeborenen-Screening-Test ist ein einfacher Test, der bei Neugeborenen durchgeführt wird, um nach potenziell tödlichen oder schädlichen Erkrankungen zu suchen, die bei der Geburt nicht erkannt werden können. Die Untersuchung erfolgt kurz nach der Geburt und manchmal vor dem Verlassen des Krankenhauses. Der Prozess ist einfach und umfasst einen Bluttest sowie Hörscreening-Tests.

Welche Bedeutung hat die Untersuchung eines Kindes?

Die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings besteht darin, dass es bei der Früherkennung jeglicher schädlicher Erkrankungen des Babys hilft, die sonst nicht erkannt werden können. Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings ermöglichen es den Ärzten, sofort die notwendigen Maßnahmen zum Schutz der Gesundheit des Babys zu ergreifen.

Gründe für die Untersuchung des Kindes

Der wichtigste Grund für das Neugeborenenscreening ist die frühzeitige Diagnose einer Erkrankung, damit das Baby rechtzeitig versorgt und behandelt werden kann. Dies wird dazu beitragen, dass Kinderwachstum Gesund und natürlich.

Welche Erkrankungen werden beim Neugeborenenscreening berücksichtigt?

Beim Screening von Säuglingen wird in der Regel nach einem breiten Spektrum von Störungen gesucht, darunter die folgenden:

PKU Phenylketonurie Es ist eine Stoffwechselstörung, die dazu führt, dass Kinder ein Enzym verlieren, das für die Verarbeitung von Phenylalanin benötigt wird, das für das normale Wachstum von Kindern wichtig ist. Ein Screening auf Neugeborenen-PKU kann helfen, eine Unterproduktion von Phenylalanin zu erkennen und das Problem zu behandeln.
Sichelzellenanämie: Diese Krankheit befällt rote Blutkörperchen und macht sie klebrig, spröde und zäh. Dieser Zustand schränkt die Bewegung der roten Blutkörperchen im Blutkreislauf ein, was lebenswichtige Organe schädigen und das Baby anfällig für lebensbedrohliche Infektionen machen kann. Dieser Zustand ist normalerweise genetisch bedingt. Neugeborenen-Screening-Screening kann diese Krankheit erkennen und Ärzte können eine geeignete Behandlung für das Baby anbieten.
MCAD-Mangel: MCAD ist ein Enzym, das beim Abbau von Fettsäuren im Körper hilft und ein Mangel an MCAD-Enzym kann zu niedrigem führen Blutzuckerspiegel das Kind haben. Es ist wichtig sicherzustellen, dass Kinder mit diesem Mangel in regelmäßigen Abständen nahrhaftes Essen bekommen und keine Mahlzeiten auslassen.
Übermäßige Tyrosinämie: Tyrosinämie ist eine Erkrankung, die zu geistiger Behinderung, Leberproblemen oder sogar Leberversagen führen kann und die Behandlung erfordert eine spezielle Diät oder manchmal eine Lebertransplantation.
Biotinidase-MangelBiotinidase ist ein Enzym, das Biotin recycelt, ein Vitamin des B-Komplexes, das dem Körper hilft, Nahrung in Energie umzuwandeln, und ein Mangel selbst kann zu Hörverlust, Krampfanfällen, Immunschwäche und sogar Tod. Kinder, bei denen dieser Mangel festgestellt wird, können als Sicherheitsmaßnahme zusätzliches Biotin erhalten.
Angeborene Nebennierenhyperplasie: Diese Störung kann die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane negativ beeinflussen und durch den Salzverlust der Nieren zum Tod führen. Dieser Zustand wird behandelt, indem die fehlenden Hormone ergänzt werden.
Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD): Diese Krankheit führt dazu, dass der Urin aufgrund einer Ansammlung von Aminosäuren im Körper nach verbranntem Zucker oder Ahornsirup riecht. Wenn es nicht frühzeitig behandelt wird, kann es beim Kind zu einer geistigen und körperlichen Behinderung führen und auch zum Tod führen.
Mukoviszidose: Mukoviszidose setzt Kinder Lungenkrankheiten aus, da es sich um eine genetische Störung handelt, die die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Es gibt keine bekannte Heilung für diesen Zustand, und die Behandlung zielt darauf ab, schwere Lungenerkrankungen mit Antibiotika und einer Diät zu verhindern.
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID): Ein Mangel an B- und T-Lymphozyten, einer Art spezialisierter weißer Blutkörperchen, die dem Körper bei der Bekämpfung von Infektionen helfen, führt zu einer schwerwiegenden Störung des Immunsystems im Körper. Ein schwaches Immunsystem erschwert es dem Körper, Infektionen abzuwehren, die Viren, Bakterien oder Pilze verursachen, wodurch das Kind anfällig für Krankheiten und Infektionen wird. Die Früherkennung von SCID kann helfen, Maßnahmen zur Stärkung des Immunsystems zu ergreifen.
Toxoplasmose: Toxoplasmose ist eine Infektion, die durch Toxoplasma gondii verursacht wird, einem kleinen Parasiten, der in menschlichen und tierischen Zellen leben kann und hauptsächlich bei Katzen und Nutztieren vorkommt. Diese Infektion kann beim Kind zu ernsthaften Problemen wie Krampfanfällen, Augenproblemen, geistiger Behinderung oder Hirnschäden führen.
Galaktosämie: Dies ist ein Zustand, bei dem dem Kind das Enzym fehlt, das Glukose in Glukose umwandelt. In einer solchen Situation sollten alle Milchprodukte aus der Ernährung des Kindes gestrichen werden.
Angeborene Hypothyreose: Diese Bedingung führt zu nein Schilddrüsenhormone Ausreichend für Kinder, was das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns verlangsamt. Ein Kind kann mit oralen Dosen von Schilddrüsenhormonen behandelt werden, wenn der Zustand früh erkannt wird.
Hörtest: Es ist wichtig, dass Sie innerhalb von 3 Wochen nach der Geburt Ihres Babys einen Neugeborenen-Hörtest durchführen lassen. Kinder entwickeln früh im Leben Sprech- und Sprachfähigkeiten, und das Gehör spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung dieser Fähigkeiten. Die Früherkennung von Hörverlust und die Behandlung selbst können einem Kind helfen, eine normale intellektuelle Entwicklung zu entwickeln.

Lesen Sie auch: Bronchitis bei Kindern: Ursachen, Symptome, Risiken und Behandlung

Die meisten der beim Baby festgestellten Erkrankungen können durch ein Neugeborenen-Screening korrigiert werden, wenn rechtzeitig Maßnahmen durch zertifiziertes Fachpersonal ergriffen werden.

Wann findet das Neugeborenenscreening statt?

Eine Säuglingsstoffwechseluntersuchung wird normalerweise direkt nach der Geburt des Babys durchgeführt. Der geeignete Zeitpunkt für einen Bluttest liegt zwischen 24 und 48 Stunden nach der Geburt, da viele Fälle entdeckt werden können, wenn die Blutprobe vor 24 Stunden abgenommen wird, und es kann zu spät sein, um Korrekturmaßnahmen zu ergreifen, wenn der Test nach 48 Stunden durchgeführt wird . Das Baby benötigt möglicherweise auch einen zweiten Screening-Test, wenn es zwei Wochen alt ist, um genaue Ergebnisse zu gewährleisten.

Liste aller Neugeborenen-Screening-Tests

Ein Neugeborenes wird im Rahmen der folgenden Testkategorie auf mehr als 50 Erkrankungen untersucht:

Hämoglobinstörungen: Ein Test zur Identifizierung von Problemen im Zusammenhang mit Hämoglobin, zu denen Erkrankungen wie Sichelzellanämie, Thalassämie usw. gehören.
Endokrine Störungen: Erkennen von Zuständen, die hormonelle Ungleichgewichte wie Hypothyreose verursachen.
Kohlenhydratstörungen: Tests auf Erkrankungen wie Laktoseintoleranz, die den Kohlenhydratstoffwechsel beeinflussen.
Infektionskrankheiten: Testen Sie auf infektionserregende Viren und andere Antikörper.

Zu den verschiedenen Arten von Tests gehören:

Bluttest: Auch Fersensticktest genannt, bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen, indem die Ferse des Kindes gestochen wird. Die Blutprobe wird gesammelt und auf eine Filterkarte gelegt, die Blutflecken erzeugt, die zum Testen gesendet werden.
Hörscreening-Test: Normalerweise werden bei dem Kind zwei verschiedene Hörtests durchgeführt. Diese Tests dauern etwa fünf bis zehn Minuten und sind für das Kind ungefährlich.
Schallemissionsprüfung (OET): Mit diesem Test versuchen Ärzte festzustellen, ob die Ohren des Babys normal auf Geräusche reagieren.
Akustische Hirnstammreaktion (ABR): Der Zweck dieses Tests besteht darin, die Nerven, die Geräusche an das Gehirn übertragen, zu bewerten und zu beurteilen, wie das Gehirn auf diese Geräusche reagiert. Dieser Test wird durchgeführt, indem Mini-Kopfhörer in das Ohr gesteckt und der Ton abgespielt wird.
Pulsoximetrie-Test: Der Zweck dieses Tests besteht darin, den Sauerstoffgehalt im Blut des Babys zu messen, um Babys mit kritischer angeborener Herzkrankheit (CCHD) zu identifizieren. Der Test wird durchgeführt, nachdem das Kind 24 Stunden mit einem als Pulsoximeter bekannten Gerät abgeschlossen hat.

Lesen Sie auch: Verstopfung der Brust bei Babys - Ursachen, Anzeichen und Hausmittel

Wie wird das Säuglingsscreening durchgeführt?

Machen Sie einen Screening-Test Stoffwechsel Neugeborenes ist einfach und dauert nicht lange. Die meisten Tests werden innerhalb von zwei Tagen nach der Geburt des Babys durchgeführt. Der Bluttest ist der einzige schmerzhafte Test, da die Blutprobe durch Stechen des Kindes entnommen wird. Eltern können wählen, ob sie anwesend sein möchten, wenn die Testverfahren an dem Kind durchgeführt werden.

In Fällen, in denen die Untersuchung innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt des Babys durchgeführt wird, wird empfohlen, die Tests in ein oder zwei Wochen erneut durchzuführen.

Wie soll das Kind auf die Untersuchung vorbereitet werden?

Neugeborenen-Screening-Verfahren sind einfach und bedürfen keiner besonderen Vorbereitung seitens der Eltern oder des Kindes. Die meisten Vorsorgeuntersuchungen werden vor der Entlassung von Mutter und Kind aus dem Krankenhaus und unter vollständiger Aufsicht von medizinischem Fachpersonal durchgeführt.

Es wird empfohlen, das Kind vor und/oder nach der Operation zu stillen/zu füttern und sicherzustellen, dass das Kind während der Operation ausgeruht und warm ist.

Zum Zeitpunkt der Blutuntersuchung können die Eltern das Kind festhalten und ruhen lassen, während die Probe aus der Ferse des Kindes entnommen wird, da dies schmerzhaft wäre. Für andere Tests ist es am besten, das Kind einzuschläfern, damit die notwendigen Instrumente leicht am Kind befestigt werden können.

Schadet der Neugeborenen-Screening-Test Ihrem Baby?

Wie bereits erwähnt, ist der einzige Test, der Ihrem Baby schaden kann, ein Bluttest. Die Blutprobe wird entnommen, indem ein kleiner Stich in die Ferse des Kindes gemacht wird, was dem Kind kurzzeitig Unbehagen bereiten kann. Der Stich heilt schnell und hinterlässt keine Narbe beim Kind.

Die Krankenhäuser verfügen über geschulte Fachkräfte, die das Baby behandeln und den größtmöglichen Komfort bieten. Eltern können ihr Kind auch während des Tests behandeln.

Werden genetische Störungen untersucht?

Das Screening-Verfahren umfasst auch Tests zur Identifizierung genetischer und vererbter Erkrankungen wie Mukoviszidose, Phenylketonurie, Sichelzellanämie usw. Die Früherkennung dieser genetischen Störungen ermöglicht es den Ärzten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, um ihre Auswirkungen auf das Kind zu verringern.

Lesen Sie auch: HCG-Werte während der Schwangerschaft für eine Zwillingsschwangerschaft

Testberichte

Testberichte von der Untersuchung des Babys werden innerhalb von 2-3 Wochen nach dem Test an den Arzt gesendet. Hier die üblichen Testergebnisse des Scans:

Test - negativ

Ein negatives oder „im Bereich“ Ergebnis bedeutet, dass alle getesteten Parameter im Normbereich liegen und kein erhöhtes Risiko für das Kind besteht. In der Regel ist in solchen Fällen eine Nachuntersuchung nicht erforderlich.

Test - positiv

Ein positiver oder „außerhalb des Bereichs“-Bericht weist darauf hin, dass mindestens ein Testparameter nicht innerhalb des normalen Bereichs liegt oder nicht besteht. Bei einem positiven Bericht werden die Eltern benachrichtigt. Ein positiver Bericht selbst bedeutet nicht, dass das Kind eine Krankheit hat, sondern ein Indikator und erfordert weitere Tests, um das Problem zu diagnostizieren. Sobald die Ursache des Problems identifiziert ist, kann der Arzt die notwendigen Korrekturmaßnahmen vorschlagen.

Es sollte beachtet werden, dass Tests möglicherweise nicht immer genau sind und es immer eine Fehlerquote gibt. Es kann auch in seltenen Fällen vorkommen, dass der Bericht Ergebnisse als Grenzlinie anzeigt. Eine solche Situation kann weitere Tests erfordern.

Was ist, wenn es Probleme mit dem Kind gibt?

Falls der Testbericht positiv ist, können Ärzte zusätzliche Testverfahren vorschlagen, um das Problem zu diagnostizieren. Sobald die Krankheit/Infektion festgestellt wurde, schlägt der Arzt die notwendige Behandlung oder einen Ernährungsplan vor, der dem Kind hilft, sich von der Erkrankung zu erholen.

Untersuchung des Babys und Geburt zu Hause

Unabhängig davon, wo das Baby geboren wird, ist es sehr wichtig, die Untersuchung durchführen zu lassen. Wenn Sie planen, das Baby zu Hause zur Welt zu bringen oder Ihr Baby zu Hause geboren wird, sollten Sie einen Termin bei Ihrem bevorzugten Arzt/Krankenhaus vereinbaren, bei dem dieser Service verfügbar ist. Da der Zeitpunkt der Untersuchungen, insbesondere der Blutuntersuchung, entscheidend ist, ist es ideal, den Termin im Voraus anhand Ihres voraussichtlichen Entbindungstermins zu vereinbaren.

Die zur Durchführung der Tests erforderliche Ausrüstung ist in vielen Krankenhäusern möglicherweise nicht verfügbar. Daher ist es wichtig, im Voraus eine Öffnung mit dem Krankenhaus zu identifizieren und zu buchen.

Was ist, wenn Ihr Kind nicht getestet wird?

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine schwere Krankheit oder ein gesundheitsschädlicher Gesundheitszustand unbemerkt bleibt, ist hoch, wenn das Baby nicht kurz nach der Geburt einem Screening-Verfahren unterzogen wird. Einige Erkrankungen können lebensbedrohlich sein und zu einer abnormalen Entwicklung oder in einigen Fällen zum vorzeitigen Tod des Kindes führen.

Fragen und Antworten

1. Was ist der PKU-Test und das Neugeborenen-Screening?

Ja, diese Tests sind die gleichen und einige Ärzte verwenden diese Wörter möglicherweise austauschbar.

2. Sollten Eltern einen Test bestellen?

Die meisten Krankenhäuser führen einen Screening-Test durch, ohne dass dies ausdrücklich beantragt werden muss. Die Eltern können jedoch verlangen, dass das Verfahren rechtzeitig durchgeführt wird.

3. Ist bei der Geburt eine Babyuntersuchung erforderlich?

Eine Untersuchung des Babys bei der Geburt ist nicht erforderlich. Es wird jedoch empfohlen, das Verfahren auch dann durchzuführen, wenn es nicht obligatorisch ist.

Das Neugeborenen-Screening ist der ideale Weg, um gesundheitliche Probleme eines Babys zu erkennen und bei Bedarf sofortige Hilfe zu leisten. Frühes Eingreifen hilft, viele Probleme im Ansatz zu lösen und wird allen Kindern empfohlen.