유아의 에드워드 증후군

신생아가 선천적 결함 및 유전적 조건에 의해 영향을 받을 수 있는 여러 유형의 조건이 있습니다. 에드워즈 증후군은 그러한 희귀하고 매우 심각한 상태 중 하나입니다.

에드워즈 증후군(삼염색체성 18)이란 무엇입니까?

에드워즈 증후군 또는 삼염색체성 18은 아기가 인체 세포의 비정상적인 염색체 수를 가지고 태어나는 희귀하고 잠재적으로 치명적인 상태입니다. 일반적으로 아기는 46개의 염색체를 가지고 태어나며 이들은 보통 23쌍으로 나뉩니다. 18번 삼염색체성 또는 염색체 에드워즈 증후군이 있는 소아는 XNUMX번째 염색체의 XNUMX개 복사본을 가지고 태어납니다.

이 희귀 질환은 퇴치하기가 매우 어려울 수 있으며 XNUMX번째 염색체 장애가 있는 대부분의 아기는 처음 몇 주 또는 몇 달 동안 간신히 생존합니다. 역경을 이겨내고 XNUMX년 이상 살아남는 사람들은 복잡하고 어려운 여러 의학적 상태에 직면하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질병은 출생 전에 나타나며 어린이는 임신 중에 Edwards 증후군이 발생합니다. 임신 제대로 자라기 어렵게 만드는 자궁. 여분의 염색체를 가지고 태어난 아이가 직면하는 독특한 문제를 이해하는 것이 중요합니다.

에드워드 증후군의 원인은 무엇입니까?

연구원들은 여전히 18번 삼염색체증의 정확한 원인을 확신하지 못하지만, 아이가 더 고령에 임신되면 질병 발병 위험이 더 높다는 의견을 가지고 있습니다. 이 질병의 생존자가 적기 때문에 연구원들은 여전히 Edwards가 유전적일 수 있는지와 같은 일반적인 질문에 답할 수 없습니다. 의사들은 의료 기술의 발전과 꾸준한 자금 조달로 머지 않은 미래에 에드워즈 증후군의 원인을 정확히 찾아낼 수 있기를 바라고 있습니다.

에드워즈 증후군(삼염색체성 18)

대부분의 에드워즈 증후군 소아는 출생 전에 진단을 받고 의사는 이러한 소아 대부분이 태어날 때까지 오래 살지 못한다고 생각합니다. 생존을 위한 전투는 이 아기들이 태어나기 전부터 시작됩니다. 그들이 태어날 때까지 살아남는다면, 18번 삼염색체증의 증상은 극복해야 할 또 다른 긴 싸움이 될 수 있습니다.

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에드워즈 증후군의 증상에는 다음과 같은 몇 가지 발달 결함이 포함됩니다.

두개안면 기능 장애(두개골, 목, 귀, 턱)
미개발 손톱
주요 심장 결함
신장의 주요 결함
주먹은 손가락 너머로 꽉 쥐어진다.
신경 발달 장애는 일반적입니다. 이것은 신생아 신체의 신경이 뇌와 전체 신경계가 기능하는 데 문제가 있는 방식으로 악화되기 시작하는 때입니다.
자궁 내 성장 제한은 아기가 태아로 발육을 멈출 때 발생합니다. 자궁 또는 성장 문제로 인해 성장이 매우 느립니다.

진단

에드워즈 증후군 사례의 대부분은 출생 전에 진단할 수 있으며, 사례의 약 18/XNUMX는 임신 XNUMX분기 및 XNUMX분기 동안 일상적인 임신 스캔을 통해 진단됩니다. 베타-hCG, 혈장 단백질, 알파 단백질, 인피닌 A 및 결합되지 않은 에스트리올은 모두 이러한 스크리닝 중에 사용되는 혈청 마커입니다. 그들은 또한 XNUMX번 삼염색체증의 진단에 도움이 됩니다. 핵극 투명대 및 대부분의 해부학적 이상을 감지하는 초음파와 같은 추가적인 일상적인 임신 검사와 함께 혈청 마커를 사용하면 에드워드 증후군 진단의 정확도를 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 목덜미 투명대는 아기의 등과 목 뒤에 있는 체액을 감지하고 측정하는 데 사용되는 일종의 초음파입니다.

CVS 또는 만성 융모 샘플링은 18번 XNUMX염색체증을 진단하는 데 도움이 되는 또 다른 도구입니다. 이 질병을 식별하고 진단하는 것은 미래를 위해 부모와 보호자를 준비하고 이 질병으로 인한 미래의 사망을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 이 질병을 더 잘 식별하고 이해하는 데 중요한 단계입니다.

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에드워즈 증후군의 치료법은 무엇입니까?

에드워즈 증후군의 치료는 전적으로 증상의 중증도에 달려 있습니다. 불행하게도 에드워즈병을 앓는 소아에 대한 치료법은 아직 없습니다. 이러한 상황에서 우리가 바랄 수 있는 최선은 증상 관리가 질병 자체와 싸우거나 적어도 아이에게 어떤 형태의 안도감을 제공할 수 있다는 것입니다. 에드워즈 증후군을 다루는 소아과 의사의 주요 초점은 첫 해 동안 아기를 낳는 것입니다.

생후 XNUMX년 이내에 이러한 아동의 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

심장 마비 에드워즈 증후군으로 인한 많은 심장 문제가 사망의 원인이 될 수 있습니다.
신경학적 불안정 에드워즈 증후군은 신경 손상을 일으킬 수 있으며 이는 중추 신경계를 불안정하게 하여 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.
호흡 부전 - 심장과 마찬가지로 18번 삼염색체증은 폐를 심각하게 손상시킬 수 있으며 아기의 사망으로 이어질 수 있습니다.

18번 18염색체증 또는 XNUMX번 불완전 XNUMX염색체증으로 진단된 영아는 진단 중에 존재하는 심각한 변이로 인해 나타나는 증상 이상을 관리하고 치료하는 데 더 중점을 둔 치료를 받게 됩니다.

중요 참고 사항: 임상의가 이 질병의 극도로 높은 사망률에 대비하여 부모와 간병인을 조기에 준비하도록 훈련하기 때문에 최선의 시나리오는 가능성이 낮습니다.

에드워즈 증후군(삼염색체증 18)이 있는 소아의 나이는 몇 살입니까?

연구자들은 18번 3염색체증이 있는 어린이가 생존 가능성이 있다고 믿습니다. 에드워즈 증후군 영아의 평균 기대 수명은 18일에서 24주이며, 처음 60시간 동안 75세 삼염색체증의 나이는 약 20%에서 60%이며, 이는 첫 주에 XNUMX%에서 XNUMX%로 감소합니다.

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삼염색체성 18 첫 주 이후 기대 수명은 매우 빠르게 악화되기 시작합니다. 아기의 9%에서 18%만이 첫 5개월 동안 생존할 것으로 예상되며 아기의 10%에서 XNUMX%만이 첫 XNUMX년 동안 생존합니다.

기타 사실

18번 삼염색체증에는 두 가지 유형이 있습니다.

1. 모자이크 삼염색체성 18

삼염색체성 18은 완전한 질병의 덜 심각한 버전으로, 어린이의 5%만이 이 질병으로 진단됩니다. 이것은 18번 염색체의 일부만이 비정상으로 진단되는 경우입니다.

참고: 이는 불완전 삼염색체성 18 또는 부분 삼염색체성 18이라고도 합니다.

2. 완벽한 삼각측량 18

이것은 18번 염색체가 완전히 비정상일 때 발생하는 질병 변이입니다. 이것은 사망률이 훨씬 더 높고 더 일반적입니다.

우리는 이 글에서 삼염색체성 18의 완전한 변형을 다루었습니다.

이와 같은 어려운 시기에 사랑하는 사람을 돕는 많은 지원 그룹과 커뮤니티가 있습니다. 귀하의 주치의는 귀하를 일부 지원 그룹과 연결할 수 있을 뿐만 아니라 감정을 관리하고 슬픔을 치료하고 종결을 찾는 데 도움이 되는 심리학자를 추천할 수 있어야 합니다.

결론:

아이가 에드워즈 증후군을 가지고 태어난다면 엄마와 가족이 건강을 유지하고 이러한 조건에 대처할 준비를 하는 것이 중요합니다. 그것은 당신을 단념시키거나 당신 자신에 대한 믿음을 잃게 해서는 안 됩니다.