신생아 선별 검사

새로 태어난 민감하고 안전한 후 새로운 환경에 적응해야 함 자궁 9개월 동안. 과학과 의학의 최근 발전으로 의사들은 첫 장기가 형성되기 시작하는 순간부터 어린이의 상태를 모니터링할 수 있게 되었습니다. 그러나 아기의 건강과 질병의 조기 발견을 위해서는 아기가 태어난 직후에 검진을 받는 것이 매우 중요합니다.

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신생아 선별검사란?

신생아 선별검사는 출생 시 발견할 수 없는 잠재적으로 치명적이거나 유해한 장애를 확인하기 위해 신생아에게 수행되는 간단한 검사입니다. 검사는 출생 직후, 때때로 병원을 떠나기 전에 이루어집니다. 절차는 간단하며 혈액 검사와 청력 선별 검사가 포함됩니다.

아이를 검사하는 것의 중요성은 무엇입니까?

신생아 선별 검사의 중요성은 아기가 겪고 있는 유해한 상태 중 다른 방법으로는 알 수 없는 상태를 조기에 발견하는 데 도움이 된다는 것입니다. 신생아 선별검사 결과를 통해 의사는 아기의 건강을 보호하기 위한 즉각적인 조치를 취할 수 있습니다.

아이를 검사하는 이유

신생아 선별검사를 하는 가장 중요한 이유는 의학적 상태를 조기에 진단하여 아기에게 시기적절한 보살핌과 치료를 제공하기 위함입니다. 이렇게 하면 다음을 확인하는 데 도움이 됩니다. 아동 성장 건강하고 자연스럽습니다.

신생아 선별검사에는 어떤 장애가 포함되나요?

영아 선별검사는 일반적으로 다음을 포함하는 광범위한 장애를 찾습니다.

  • PKU.페닐케톤뇨증 페닐알라닌을 처리하는 데 필요하고 어린이의 정상적인 성장에 중요한 효소를 어린이가 잃게 되는 대사 장애입니다. 신생아 PKU에 대한 선별검사는 페닐알라닌 생성 부족을 감지 또는 치료하고 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 겸상 적혈구 질환: 이 질병은 적혈구에 영향을 미쳐 끈적거리고 부서지기 쉽고 질기게 만듭니다. 이 상태는 혈류에서 적혈구의 움직임을 제한하여 중요한 장기에 손상을 입히고 아기를 생명을 위협하는 감염에 취약하게 만들 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 유전적입니다. 신생아 선별 검사를 통해 이 질병을 발견할 수 있으며 의사는 아기에게 올바른 치료를 제공할 수 있습니다.
  • MCAD 결핍: MCAD는 체내 지방산 분해를 돕는 효소로, MCAD 효소가 부족하면 감소할 수 있습니다. 혈당 수치 아이가 있어요. 이 결핍이 있는 어린이가 영양가 있는 음식을 정기적으로 섭취하고 끼니를 거르지 않도록 하는 것이 중요합니다.
  • 고티로신혈증: 티로신혈증은 지적 장애, 간 문제 또는 심지어 간부전으로 이어질 수 있는 상태이며 치료에는 특별한 식이요법이나 때때로 간 이식이 필요합니다.
  • 비오티니다아제 결핍증Biotinidase는 신체가 음식을 에너지로 전환하는 데 도움이 되는 B 복합 비타민인 비오틴을 재활용하는 효소이며 결핍 자체가 청력 상실, 발작, 면역 체계 결핍 및 심지어 질문. 이 결핍이 발견된 어린이에게는 안전 조치로 추가 비오틴을 투여할 수 있습니다.
  • 선천성 부신 증식증: 이 장애는 생식 기관의 발달에 부정적인 영향을 미칠 수 있으며 신장의 염분 손실로 인해 사망에 이를 수 있습니다. 이 상태는 빠진 호르몬을 보충함으로써 치료됩니다.
  • 단풍시럽뇨병(MSUD): 이 질병은 신체에 아미노산이 축적되어 소변에서 타는 설탕이나 메이플 시럽 냄새가 나는 결과를 낳습니다. 조기에 치료하지 않으면 아이에게 정신적 육체적 장애를 일으킬 수 있으며 사망에 이를 수도 있습니다.
  • 낭포성 섬유증: 낭포성 섬유증은 폐와 소화 시스템에 영향을 미치는 유전 질환이기 때문에 어린이를 폐 질환에 노출시킵니다. 이 상태에 대한 알려진 치료법은 없으며 치료의 목표는 항생제와 영양식으로 심각한 폐 질환을 예방하는 것입니다.
  • 중증 복합 면역결핍증(SCID): 신체가 감염과 싸우는 데 도움이 되는 특수 백혈구의 일종인 B 및 T 림프구의 결핍은 신체의 심각한 면역 체계 장애로 이어집니다. 약한 면역 체계는 아기를 질병과 감염에 취약하게 만드는 바이러스, 박테리아 또는 곰팡이로 인한 감염과 싸우는 것을 어렵게 만듭니다. SCID의 조기 발견은 면역 체계를 강화하기 위한 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 톡소플라스마증: 톡소플라스마증은 인간과 동물 세포에 살 수 있고 주로 고양이와 농장 동물에서 발견되는 작은 기생충인 톡소플라즈마 곤디에 의해 발생하는 감염입니다. 이 감염은 발작, 눈 문제, 지적 장애 또는 뇌 손상을 포함하는 어린이에게 심각한 문제로 이어질 수 있습니다.
  • 갈락토스혈증: 이것은 포도당을 포도당으로 전환시키는 효소가 어린이에게 없는 상태입니다. 이러한 상황에서는 모든 유제품을 아이의 식단에서 제거해야 합니다.
  • 선천성 갑상선 기능 저하증: 이 조건은 존재하지 않음으로 이어집니다. 갑상선 호르몬 아이들에게 충분하여 두뇌 발달과 성장이 느려집니다. 상태가 조기에 발견되면 어린이는 갑상선 호르몬의 경구 투여로 치료할 수 있습니다.
  • 청력 테스트: 아기가 태어난 지 3주 이내에 신생아 청력 선별 검사를 받는 것이 중요합니다. 아기는 생애 초기에 말하기 및 언어 능력을 발달시키며 청각은 이러한 능력의 발달을 보장하는 데 중요한 역할을 합니다. 청력 상실의 조기 발견과 치료 자체는 아동의 정상적인 지적 발달에 도움이 될 수 있습니다.
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아기에게서 확인된 대부분의 질병은 자격을 갖춘 전문가가 적시에 조치를 취하면 신생아 선별 검사로 교정할 수 있습니다.

신생아 선별검사는 언제 하나요?

영아 대사 스캔은 일반적으로 아기가 태어난 직후에 수행됩니다. 혈액검사를 하기에 적절한 시기는 생후 24~48시간으로, 24시간 이전에 혈액을 채취하면 많은 상태를 발견할 수 있고, 48시간 이후에 검사를 하면 시정조치가 늦어질 수 있기 때문입니다. . 아기는 또한 정확한 결과를 보장하기 위해 생후 XNUMX주가 되었을 때 두 번째 선별 검사가 필요할 수 있습니다.

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모든 신생아 선별 검사 목록

신생아는 다음 검사 범주에 따라 50가지 이상의 의학적 상태에 대해 선별검사를 받습니다.

  • 혈색소병증: 낫적혈구병, 지중해 빈혈 등과 같은 장애를 포함하는 헤모글로빈 문제를 확인하기 위한 검사입니다.
  • 내분비 장애: 갑상선기능저하증과 같은 호르몬 불균형을 유발하는 상태를 감지합니다.
  • 탄수화물 장애: 탄수화물 대사에 영향을 미치는 유당 불내증과 같은 상태를 테스트합니다.
  • 전염병: 감염을 유발하는 바이러스 및 기타 항체의 존재 여부를 테스트합니다.

다양한 테스트 유형은 다음과 같습니다.

  • 혈액 검사: 이 검사는 아이의 발뒤꿈치를 찔러 혈액 샘플을 채취하는 발뒤꿈치 검사라고도 합니다. 혈액 샘플을 수집하여 테스트를 위해 보내질 혈액 반점을 생성할 필터 카드에 배치합니다.
  • 청력 테스트: 일반적으로 어린이에게 두 가지 다른 청력 검사를 시행합니다. 이 검사는 XNUMX분에서 XNUMX분 정도 소요되며 아기에게 안전합니다.
  • 음향 방출 테스트(OET): 이 검사를 통해 의사는 아기의 귀가 소리에 정상적으로 반응하는지 확인하려고 합니다.
  • 청각 뇌간 반응(ABR): 이 검사의 목적은 소리를 뇌로 전달하는 신경과 뇌가 그 소리에 어떻게 반응하는지 평가하는 것입니다. 이 테스트는 소형 헤드폰을 귀에 삽입하고 소리를 재생하여 수행됩니다.
  • 맥박 산소측정 테스트: 이 검사의 목적은 중증 선천성 심장병(CCHD)이 있는 아기를 식별하는 데 도움이 될 수 있는 아기의 혈액 내 산소 수준을 측정하는 것입니다. 검사는 맥박 산소 측정기로 알려진 장치를 사용하여 아이가 24시간을 완료한 후에 수행됩니다.
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영유아 선별검사는 어떻게 진행되나요?

선별 검사 받기 대사 신생아의 경우 간단하고 오래 걸리지 않습니다. 대부분의 검사는 아기가 태어난 지 XNUMX일 이내에 이루어집니다. 혈액 검사는 아이를 찔러 혈액 샘플을 채취하는 유일한 고통스러운 검사입니다. 부모는 자녀에 대한 검사 절차가 수행될 때 참석하도록 선택할 수 있습니다.

아기가 태어난 지 24시간 이내에 검사를 받는 경우에는 XNUMX~XNUMX주 이내에 다시 검사를 받는 것이 좋습니다.

아이는 어떻게 시험을 준비해야 합니까?

신생아 선별 검사 절차는 간단하며 부모나 아기 측의 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 대부분의 선별 검사는 엄마와 아기가 병원에서 퇴원하기 전에 의료 전문가의 전적인 감독하에 이루어집니다.

수술 전후에 아기에게 간호/수유를 하고 절차 중에 아기가 편안하고 따뜻하도록 하는 것이 좋습니다.

혈액 검사 시 부모는 아기의 발뒤꿈치에서 샘플을 채취하는 동안 아기를 안고 달래는 것이 고통스럽기 때문에 선택할 수 있습니다. 다른 검사의 경우 아기에게 필요한 도구를 쉽게 부착할 수 있도록 아기를 재우는 것이 가장 좋습니다.

신생아 선별 검사는 아기에게 해롭습니까?

앞서 언급했듯이 아기에게 해를 끼칠 수 있는 유일한 검사는 혈액 검사입니다. 혈액 샘플은 아이에게 잠시 불편함을 줄 수 있는 아이의 발뒤꿈치에 작은 바늘을 넣어 채취합니다. 찌름은 빨리 치유되고 아이에게 흉터를 남기지 않습니다.

병원에는 아기를 다루고 최대한의 편안함을 제공하도록 훈련된 전문가가 있습니다. 부모는 시험이 진행되는 동안 자녀와 상호 작용하도록 선택할 수도 있습니다.

유전 질환을 선별합니까?

선별 과정에는 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증, 낫적혈구병 등과 같은 유전적 및 유전적 장애를 식별하기 위한 검사도 포함됩니다. 이러한 유전적 장애를 조기에 발견하면 의사는 아기에게 미치는 영향을 제한하기 위한 예방 조치를 취할 수 있습니다.

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테스트 보고서

아기의 검사 결과는 검사 후 2~3주 이내에 의사에게 보내집니다. 선별 과정의 일반적인 테스트 결과는 다음과 같습니다.

검사 - 음성

음성 또는 '범위 내' 결과는 테스트한 모든 매개변수가 정상 범위에 있고 아기에게 위험이 증가하지 않음을 의미합니다. 일반적으로 이러한 경우에는 후속 검사가 필요하지 않습니다.

검사 - 양성

양성 또는 "범위를 벗어남" 보고서는 하나 이상의 테스트 매개변수가 정상 범위 내에 있지 않거나 실패했음을 나타냅니다. 긍정적인 보고가 있으면 학부모에게 통보됩니다. 긍정적인 보고 자체는 아이에게 질병이 있다는 의미가 아니라 징후이며 문제를 진단하기 위해 추가 검사가 필요합니다. 문제의 근본 원인이 확인되면 의사는 필요한 교정 조치를 제안할 수 있습니다.

테스트가 항상 정확하지 않을 수 있으며 항상 오차 범위가 있다는 점에 유의해야 합니다. 보고서가 결과를 경계선으로 표시하는 드문 경우도 있을 수 있습니다. 이러한 상황에서는 추가 테스트가 필요할 수 있습니다.

아이에게 문제가 있다면?

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검사 보고서가 양성인 경우 의사는 문제를 진단하기 위해 추가 검사 절차를 제안할 수 있습니다. 질병/감염이 확인되면 의사는 아이가 상태에서 회복하는 데 도움이 되는 필요한 치료 또는 다이어트 계획을 제안할 것입니다.

아기 검진 및 가정 분만

아기가 태어난 곳과 관계없이 선별 검사를 받는 것이 매우 중요합니다. 집에서 아기를 분만할 계획이거나 아기가 집에서 태어난 경우, 이 서비스를 이용할 수 있는 선호하는 의사/병원과 약속을 예약해야 합니다. 검사, 특히 혈액검사는 시기가 중요하기 때문에 출산 예정일을 기준으로 여유있게 미리 예약을 잡는 것이 이상적입니다.

검사를 수행하는 데 필요한 장비는 많은 병원에서 사용할 수 없습니다. 따라서 사전에 병원과 슬롯을 확인하고 예약하는 것이 중요합니다.

자녀가 검사를 받지 않으면 어떻게 됩니까?

아기가 출생 직후 검진 절차를 거치지 않으면 심각한 질병이나 유해한 의학적 상태가 눈에 띄지 않게 될 가능성이 높습니다. 특정 의학적 상태는 생명을 위협할 수 있으며 비정상적인 성장 또는 경우에 따라 아기의 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

질문과 답변

1. 신생아 선별검사와 동일한 PKU 검사란?

예, 이 검사는 동일하며 일부 의사는 이 단어를 같은 의미로 사용할 수 있습니다.

2. 부모가 검사를 요청해야 합니까?

대부분의 병원에서는 특별히 요청하지 않아도 선별 검사를 실시합니다. 그러나 부모는 절차가 적시에 수행되도록 요청할 수 있습니다.

3. 출생 시 아이를 검사해야 합니까?

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출생 시 아기를 검사할 필요는 없습니다. 다만, 필수가 아닌 경우에도 절차를 진행하는 것이 좋습니다.

신생아 선별검사는 아기가 직면할 수 있는 건강 문제를 감지하고 필요한 경우 즉각적인 도움을 제공하는 이상적인 방법입니다. 조기 개입은 새싹의 많은 문제를 해결하는 데 도움이 되며 모든 어린이에게 권장됩니다.

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