Turner sendromu nedir? Belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Herhangi bir ebeveyn için, engelli veya hastalığı olan bir çocuğu yetiştirmek zor ve acı verici bir deneyim olabilir. Bu koşullardan bazıları tedavi edilebilir ve yönetilebilir, ancak Turner sendromu gibi bazıları, birbiri ardına meydan okuyabilecek hayat boyu savaşlardır.

Turner sendromu nedir?

Kromozomal kökenli hastalık olan Turner sendromunun sadece kızları etkilediği bilinmektedir. İnsan vücudunda toplam 46 kromozom vardır, bunların arasında çocuğun cinsiyetini belirleyen X ve Y kromozomları vardır. Erkekte bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kızda bir X kromozomu varsa, bir kız sadece bir X kromozomuyla doğarsa, durum Monozomi X olarak da bilinen Turner sendromu olarak bilinir.

Turner sendromu kızların daha kısa olmasına neden olur, bu yetişkinliğe geçişi engelleyebilir ve böbreklerde ve diğer organlarda ve kalpte komplikasyonlara neden olabilir.

Turner sendromu türleri nelerdir?

Turner sendromu aşağıdaki şekillerde ortaya çıkabilir:

• Klasik Turner Sendromu: Bu, tüm X kromozomu azaldığında meydana gelir. Bu Turner sendromunun en yaygın şeklidir.
• Mozaik Turner Sendromu: Bu durumda, bir kişi bir X kromozomu içeren bazı hücrelere ve X kromozomunun veya X ve Y kromozomlarının iki kopyasına sahip bazı hücrelere sahip olabilir.
• Kısmi Turner Sendromu: Bu durumda, kişinin X kromozomunun bir tam kopyası ve X kromozomunun bir değiştirilmiş versiyonu vardır (bir kısmı eksik veya çoğaltılabilir, vb.).
•  Y kromozom malzemesi Bu durumda, bir kız bir tam X kromozomu ve bir miktar Y kromozom materyali içeren hücrelerle doğdu.Bu bireyler, özellikle gonadal kanser olarak bilinen formda kanser geliştirme riski yüksek.

Turner sendromu ne kadar yaygındır?

Turner sendromu çoğu kadını etkilemez ve durumun kendisi nadir olarak kabul edilir. Doktorlar, çoğu sendromun, Turner sendromu teşhisi konduğunda, hamilelikten hayatta kalmadığına ve düşükle sonuçlandığına inanıyor.

Turner sendromunun nedenleri nelerdir?

Biyolojik olarak, hamilelik sırasında, annenin yumurtası babanın spermiyle birleştirilir; bu hücrelerin her birinde 23 kromozom vardır. Döllenmenin sonunda, çocuğun ilk hücresi 46 kromozom (veya 23 çiftlik tam bir set) ile oluşur.

Bununla birlikte, bu dönemde yumurta veya sperm hücrelerinin problem yaşadığı zamanlar vardır ve bu, eksik bir cinsel kromozoma neden olabilir. Mono safsızlıklara yol açan bu hata, babada sperm oluşumu veya yumurta hücresinin anneden füzyonu sırasında ortaya çıkabilir. Turner sendromlu ikinci bir çocuğun olasılığı, ilk çocuğun durumuna bağlı değildir.

Turner sendromunun belirtileri nelerdir?

Monozomi X'in semptomları üç aşamada görülebilir:

Doğumdan önce

Doktor, fetüsün Turner sendromu geliştirme riski altında olduğundan şüphelenirse, doğumdan önce iki şekilde tanımlayabilir:

• Hücresiz DNA deneyi Bu, doktor fetüsün gelişimindeki olası anomalileri tanımlamak için anneden bir kan örneği kullandığında ortaya çıkar.
• Doğumdan önce ultrason Bir fetüste mevcut olabilecek birçok fiziksel problemi göstererek Turner sendromunu tanımlamaya yardımcı olabilir. Bu belirtiler arasında anormal böbrek, anormal kalp, çocuğun boynunun arkasındaki büyük bir sıvı grubu ve sıvı olarak bilinen diğer düzensizlikler bulunur.

Doğumda veya erken çocukluk döneminde

Turner sendromunu gösteren dikkat etmeniz gereken birçok işaret var. Genellikle doğumda veya çocuklukta ortaya çıkar. Turner sendromunun belirtileri şunları içerir:

• Göğüs geniş ve geniş aralıklı nipeller ile
• Boyun geniş
• Uzunluk, doğumdaki ortalamadan daha az
• Yavaş büyüme
• Kalp kusurları
• Düşük kulaklar
• Alt çene küçük
• Doğumda ellerin ve ayakların şişmesi
• Parmaklar ve ayak parmakları kısa

Bebeklerde

Monozomi X belirtileri de biraz sonra ortaya çıkabilir. Bu belirtiler genellikle ergenlikten önce ve yetişkin yaşamında başlar. Çocuğun hayatı boyunca aniden veya yavaş yavaş dejenere olabilir. Bu işaretlerden bazıları şunlardır:

• Yavaş vücut büyüme hızı Bir çocuğun yaşı boyunca düzenli azgelişmişlik, gelişimsel gecikmeler veya genel olarak azgelişmişlik Turner sendromunun bir işareti olabilir. Çocuğunuzun ailenizdeki diğer kadınlarla karşılaştırıldığında boy ölçerin alt ucunda olmasını bekleyin.
• Gecikmiş ergenlik ve ilgili sorunlar Turner sendromu ergenliğin cinsel değişiklikler olmadan geçmesine neden olabilir veya geç ortaya çıkabilir. Bu aynı zamanda çocuğun cinsel gelişiminin genç yaşlarına girmesini engelleyebilir. Ayrıca çocukta adet döngüsünü erken bitirebilir ve sahte hamilelik belirtileri gösterebilir. Bu, sürenin bittiği veya zamanında başlamadığı anlamına gelir (hem Turner sendromunun hem de hamileliğin bir işaretidir).

Turner sendromu nasıl teşhis edilir?

Bu durumu yönetmenin en önemli kısımlarından biri durumu teşhis etmektir. Turner sendromunun kendi kendine teşhisi önerilmemektedir çünkü çoğu semptom hamilelik sırasında diğer durumların veya hatta bazı ciddi durumların belirtileri olabilir. Monozom X doktorlarının farklı aşamalarda teşhis edilmesinin bazı yolları şunlardır:

• Hamilelik sırasında Hamilelik sırasında, ultrason testi, yukarıda belirtildiği gibi durumun bazı belirtilerini ortaya çıkararak Turner sendromunu teşhis etmeye yardımcı olabilir. Ek olarak, amniyosentez olarak bilinen bir test, durumun göstergelerini gösterebilir. CVS (koryonik villus örneklemesi) olarak bilinen başka bir test de doğum öncesi durumun belirlenmesine yardımcı olabilir.
• Çocukluk döneminde Erken çocukluk veya çocukluk döneminde, doktorlar Monosomi X'i düzensiz kalp atımları, böbrek problemleri ve uzuvların, ayakların ve bacakların şişmesi ile teşhis edebilir. Ek olarak, çocuğun geniş boyunlu veya geniş aralıklı meme uçlarına sahip olduğu biliniyorsa, çocuğun Turner sendromu olduğu sonucuna varılabilir.
• Yılların büyüme - Bir çocuğun gelişim yıllarında, doktorlar durumun mevcut olup olmadığını büyümeyi değerlendirerek değerlendirebilirler. Çocuk büyümezse veya yumurtalık normal olarak gelişmezse, bu durum mevcut olabilir. Ergenlik geç kalırsa, çocuk Turner sendromunu teşhis etmek için karyotip olarak bilinen bir kan testi yapabilir.

Not: Bir karyotip testi, çocuğun kromozomlarda kırık, değiştirilmiş veya eksik kromozom gibi herhangi bir anormallik olup olmadığını tespit eder. Bu test doğumdan önce de yapılabilir. Bu, bebek hala uterusu işgal ederken bazı amniyotik sıvı tüketerek yapılır. Doğumdan sonra, bu test kan örnekleri alınarak yapılabilir. Bir çocuğun yaşının herhangi bir noktasında test sonuçları eksik bir X kromozomu ortaya çıkarsa, tanı Turner sendromu olabilir.

Risk faktörleri

Turner sendromuna, rastgele bir olay olarak bilinen X kromozomunun kaybı veya değiştirilmesi neden olur. Yumurta veya sperm ile ilgili bir probleme veya fetal gelişimin erken aşamalarında bazı komplikasyonlara bağlanabilir. Bununla birlikte, ailenin durumun, toksinlerin veya diğer çevresel faktörlerin geçmişinin bu durumu geliştirme riskini artırabileceğine dair kanıt yoktur. Bu nedenle, ailenin Turner sendromlu bir çocuğu olsa bile, başka bir çocuğun aynı durumu geliştirme riskini artırmaz.

Komplikasyonlar nelerdir?

Turner sendromu, etkilenen bireyin üreme yetenekleri üzerindeki etkisine bakılmaksızın, aşağıda listelenen diğer sağlık sorunlarına da neden olabilir:

• Kardiyovasküler veya kalp problemi Bu durumun en yaygın komplikasyonlarından biri, ciddi kalp sorunlarına yol açabilen anormal kalp fonksiyonudur.
• öğrenmenin zorlukları Monozomi X'li kızların disleksi, dikkat bozuklukları, mekansal anlama ve matematik gibi öğrenme bozukluklarına karşı daha savunmasız oldukları bilinmektedir.
• Otoimmün bozukluklar Turner sendromlu kızların zayıflamış bir bağışıklık sistemine sahip oldukları ve bu da otoimmün bozuklukların gelişme şansını arttırdığı bilinmektedir.
• İskelet sorunları Bu durumun osteoporoz gibi iskelet problemlerine neden olduğu bilinmektedir. Monosomy X'li bir kızın da artrit gelişme riski olduğu bilinmektedir.
• kısırlık Monosomy X'li kadınların büyük bir yüzdesinin ya steriliteye sahip olduğu ya da bir çocuğu diğerine taşımanın zor olduğu bilinmektedir.
• İşitme güçlüğü Bu durumun en yaygın komplikasyonlarından biri işitme sorunları veya tam işitme kaybıdır. Bu sinir fonksiyonunun bozulmasından kaynaklanmaktadır. İşitme kaybı kademeli olabilir veya kendiliğinden olabilir.
• Kan basıncı bozuklukları Turner sendromlu kızların hafif tansiyon problemleri olduğu bilinmektedir.
• Kan şekeri dalgalanmaları Turner sendromlu kadınların kan şekeri seviyelerinde rastgele artışlar olduğu bilinmektedir. Bu sağlıklı bir diyetle izlenebilir ve yönetilebilir.
• Sosyal etkileşim sorunları Turner sendromlu kadınlar, bu durumun neden olduğu çok sayıda zihinsel sağlık ve vücut problemi nedeniyle sosyal etkileşimlerde zorluk yaşayabilir.
• Diş kaybı - Monosomy X'li kadınların sağlıklı bir kadından daha fazla diş kaybetme şansı vardır.

Turner sendromu nasıl tedavi edilir

Ne yazık ki, Monosomy X için bir tedavi yoktur. Ancak, bu durumun yan etkileri yaşam tarzını, tedaviyi ve ilaçları değiştirerek yönetilebilir. Örneğin, kan basıncı ve kan şekeri ilaçlar, diyet ve yaşam tarzı yönetimi ile kontrol edilebilir. Egzersiz, yüksek tansiyonu azaltmaya, vücut imajı sorunlarını iyileştirmeye ve zihinsel sağlığı yönetmeye yardımcı olabilir. Çocuğunuzda herhangi bir sorun varsa her zaman bir doktora danışabilirsiniz.

İkinci çocuğunuzda Turner Sendromu da olacak mı?

Doktorlar henüz Turner sendromunun nedenini teşhis edemediler. X kromozomunun bir kopyası nedeniyle ve karşı cinsin kromozomunda bir hata olduğunda kendini gösterdiğine inanılmaktadır. Çocuğunuz erkek ise bu durumdan etkilenmeyecektir. Kardeşlerin bu duruma daha duyarlı olduğunu kanıtlayan genetik bir bağın olmaması nedeniyle, aynı durumdaki başka bir çocuğun etkilenmemesi de mümkündür. Daha fazlasını öğrenmek için bir uzmana danışabilirsiniz.

Turner sendromu ile yaşamak

Monosome X ile yaşamak, sürekli bakım ve bakım gerektiren zorlu bir süreç olabilir. Bu durum sadece çocuğu fiziksel olarak etkilemekle kalmaz, aynı zamanda zihinsel sağlığının bozulmasına da neden olur. Çocuğunuzda Turner sendromu varsa, onu engelli ve hastalıkları olan çocuklar için bir zihinsel sağlık danışmanına götürebilirsiniz. Doktorlarla yakın çalışmak ve bakıcıları önde tutmak neredeyse normal bir yaşam tarzını korumanıza yardımcı olabilir. Yaşlandıktan sonra, semptomları tedavi etmek ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek için çalışmak bu durumla başa çıkmayı kolaylaştırabilir.

Turner sendromu önlenebilir mi?

Yukarıda belirtildiği gibi, Monozomi X tedavi edilemez; aynı şey önleme için de söylenebilir. Ancak bu, semptomların önlenebilir olduğu anlamına gelmez. Çocuğunuzu sağlıklı bir diyete, egzersize ve doğru ilaçlara koymak, Turner sendromunun daha ciddi komplikasyonlarının önlenmesine veya yönetilmesine yardımcı olabilir. Daha fazla bilgi ve tedavi planı için lütfen kişisel sağlık uzmanınıza danışın.

Ne zaman doktor çağırmalı

Randevuları kaçırmamak için çocuğunuzun uzmanı ile yakın bir ilişki sürdürmeniz önerilir. Durumun komplikasyonları yönetilemez veya hayatı tehdit edici hale gelirse doktorunuza başvurmanız önemlidir. Turner sendromundan çocuğunuzun komplikasyonlarını tedavi ederken ne yapacağınız ve doktorunuzun ne yapmaması gerektiği konusunda açık tavsiyelerde bulunmak her zaman yararlıdır.

Turner sendromu veya Monosomy X'in yönetimi zor olabilir. Ancak, eğer durum erken teşhis edilir ve yönetilirse, çocuğunuzun normal bir yaşam sürdüğünü bilmelisiniz. Hem bakıcıların hem de tanıların bu durumun zihinsel suşlarını yönetmesine yardımcı olacak birçok destek grubu vardır. Bu yüzden onların bir parçası olun ve çocuğunuzu destekleyin!