Down-Syndrom - Ursachen, Symptome, Koexistenz mit Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist ein Zustand, in dem man geboren wird Kind Mit einem zusätzlichen Chromosom auf dem XNUMX. Chromosom verlangsamt sich dieser Überschuss und beeinträchtigt die körperliche und geistige Entwicklung.

Erstmals 1866 vom britischen Arzt John Down als Mongole beschrieben, setzte sich der Begriff Down-Syndrom erst 1970 durch.

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Viele Behinderungen sind lebenslänglich und können auch die Lebenserwartung verkürzen. Menschen mit Down-Syndrom können jedoch ein normales Leben führen. Das Down-Syndrom tritt bei etwa einem von 700 natürlichen Geburten auf und ist die häufigste Chromosomenstörung.

Ursachen des Down-Syndroms

In allen Fällen der Fortpflanzung werden erbliche Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben, die beim Wachstum der Zellen in den Chromosomen mitgeführt werden. Kind Es wird angenommen, dass jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhält, also insgesamt 46 Chromosomen, die Hälfte der Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom trennt sich eines der Chromosomen nicht richtig. Das Kind erhält drei Kopien oder eine zusätzliche Teilkopie von Chromosom 21. anstelle von zwei. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht Probleme mit der Entwicklung des Gehirns und der körperlichen Das Down-Syndrom ist eine der weltweit am häufigsten vorkommenden genetischen Störungen.

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Down-Syndrom-Typen 

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Dreifach 21

Dieser Typ bedeutet, dass sich in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Das Extra

Es tritt auf, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom in einigen, aber nicht allen seiner Zellen geboren wird. Menschen mit zusätzlichem Down-Syndrom haben in der Regel weniger Symptome als solche mit Trisomie 21.

einziehen

Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Kinder nur ein zusätzliches Stück Chromosom 21 und es gibt insgesamt 46 Chromosomen, jedoch hat eines von ihnen ein zusätzliches Stück Chromosom 21

Hat mein Kind das Down-Syndrom? 

Manche Eltern haben eine größere Chance gebären Bei einem Kind mit Down-Syndrom haben nach Angaben der Centers for Disease and Prevention Mütter ab 35 Jahren eher ein Kind mit Down-Syndrom als jüngere Mütter.

Die Wahrscheinlichkeit steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Untersuchungen zeigen, dass auch das Alter des Vaters einen Einfluss hat. Eine Studie aus dem Jahr 2003 ergab, dass Väter über 40 eine doppelte Chance haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

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Eltern, die eher ein Kind mit Down-Syndrom haben: 

• Eltern mit einer Familienanamnese mit Down-Syndrom
• Väter mit zusätzlichen Genen

Symptome des Down-Syndroms

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu tragen, durch eine Untersuchung während der Schwangerschaft Bei der Geburt haben Babys mit Down-Syndrom normalerweise bestimmte Unterscheidungsmerkmale, darunter:

• Ausgeprägte Gesichtszüge
• Kleiner Kopf und Ohren
• Hals kurz
• geschwollene Zunge
• Augen kippen nach oben
• Atypische Ohrform
• Muskelschwäche

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Ein Säugling mit Down-Syndrom kann von durchschnittlicher Größe geboren werden, wächst jedoch langsamer als ein Kind ohne diese Erkrankung. Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise eine gewisse Entwicklungsstörung, die jedoch oft leicht bis mittelschwer ist.Verzögerungen in der geistigen und sozialen Entwicklung können bedeuten, dass ein Kind Folgendes haben könnte: 

• impulsives Verhalten
• schwaches Urteilsvermögen
• langsame Lernfähigkeit
• Medizinische Komplikationen des Down-Syndroms
• angeborene Herzfehler
• Schwerhörigkeit
• Doppelkatarakte (trübe Augen)
• Hüftprobleme
• zelluläre Störungen
• Leukämie
• Chronische Verstopfung
• Schlafapnoe (Unterbrechung der Atmung während des Schlafes)
• Demenz (Denk- und Gedächtnisprobleme)
• Hypothyreose (verminderte Schilddrüsenfunktion)
• Fettleibigkeit
• Verzögerte Zahnentwicklung, die zu Kauproblemen führt

Menschen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen und können an Atemwegsinfektionen, Harnwegsinfektionen und Hautinfektionen leiden.

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Down-Syndrom-Tests während der Schwangerschaft 

Ein Screening auf das Down-Syndrom wird als routinemäßiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge angeboten.Wenn Sie eine Frau über 35 sind, der Vater Ihres Kindes über 40 ist oder eine familiäre genetische Vorgeschichte des Down-Syndroms vorliegt, sollten Sie sich vielleicht testen lassen.

Erstes Trimester der Schwangerschaft 

Ultraschalluntersuchungen und Bluttests können bei Ihrem Fötus nach einem Down-Syndrom suchen. Diese Tests haben eine höhere positive Rate als Tests in der späten Schwangerschaft. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt die Amniozentese nach der XNUMX. Schwangerschaftswoche fortsetzen.

Das zweite Trimester der Schwangerschaft 

Der QMS- und Ultraschall-Marker-Screen-Test kann dabei helfen, das Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu erkennen. Dieser Test wird zwischen Erstes Trimester der Schwangerschaft وDas zweite Trimester der Schwangerschaft  , Wenn keiner dieser Tests unauffällig ist, gelten Sie als gefährdet, einen Geburtsfehler zu haben.

Zusätzliche pränatale Tests 

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um das Down-Syndrom bei Ihrem Kind zu erkennen.Diese können umfassen:

Amniozentese, Ihr Arzt entnimmt eine Fruchtwasserprobe, um die Chromosomenzahl Ihres Babys zu überprüfen. Der Test wird normalerweise nach 15 Wochen durchgeführt.

Chorionzottenbiopsie (CVS), Ihr Arzt wird Zellen aus der Plazenta entnehmen, um die Chromosomen des Fötus zu analysieren. Dieser Test wird zwischen der neunten und vierzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, jedoch nur um weniger als 1 Prozent.

perkutane Blutentnahme, Ihr Arzt wird nach der XNUMX. Schwangerschaftswoche Blut aus der Nabelschnur entnehmen und auf Chromosomenfehler untersuchen.

Einige Frauen entscheiden sich wegen des Risikos einer Fehlgeburt gegen diese Tests. Sie hätten lieber ein Baby mit Down-Syndrom, als eine Schwangerschaft zu verlieren.

Prüfungen bei der Geburt, Bei der Geburt wird Ihr Arzt:

• Lassen Sie Ihr Kind körperlich untersuchen
•  Fordern Sie einen Bluttest an, der als Karyotyp bezeichnet wird, um das Down-Syndrom zu bestätigen

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Behandlung des Down-Syndroms 

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber es gibt eine breite Palette von Unterstützungs- und Bildungsprogrammen, die sowohl Menschen mit dieser Erkrankung als auch ihren Familien helfen können. Kindheit In diesen Programmen helfen Sonderpädagogen und Therapeuten Ihrem Kind beim Lernen:

• sensorische Fähigkeiten
• soziale Fähigkeiten
• Fähigkeiten zur Selbsthilfe
• Motorik
• Sprache und kognitive Fähigkeiten

Kinder mit Down-Syndrom erreichen oft wichtige Altersmeilensteine, lernen jedoch möglicherweise langsamer als andere Kinder. Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von seinen intellektuellen Fähigkeiten. Die meisten öffentlichen und privaten Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien durch integrierte Klassenzimmer und Sonderschulangebote. Bildung bietet wertvolle Sozialisation und hilft Schülern mit Down-Syndrom beim Bauen wichtige Lebenskompetenzen.

Leben mit Down-Syndrom 

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten stark verbessert. Im Jahr 1960 erlebte ein Kind mit Down-Syndrom oft nicht seinen zehnten Geburtstag, heute beträgt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom durchschnittlich 50 bis 60 Jahre.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom großziehen, benötigen Sie eine enge Beziehung zu Medizinern, die die besonderen Herausforderungen der Erkrankung verstehen. Zusätzlich zu größeren Bedenken – wie Herzfehlern und Leukämie – benötigen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise Schutz vor häufigen Infektionen wie einer Erkältung.

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Es gibt spezielle Lernprogramme, bei denen sie lernen, sich selbst zu ernähren und anzuziehen. Es gibt individuelle Programme, an denen sich ein Kind anmelden kann, die auf seine Bedürfnisse zugeschnitten sind.

Menschen mit Down-Syndrom leben heute länger und reicher als je zuvor. Obwohl sie oft mit einzigartigen Herausforderungen konfrontiert sind, können sie diese Hindernisse auch überwinden und erfolgreich sein.

Alles, was Menschen mit dem Syndrom brauchen, ist Akzeptanz, Unterstützung und Integration in die Gesellschaft, denn dieses zusätzliche Chromosom schadet niemandem.

Der Aufbau eines starken Unterstützungsnetzwerks aus erfahrenen Fachleuten und das Verständnis für Familie und Freunde ist entscheidend für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien.

Quelle: Down-Syndrom