Was ist das Turner-Syndrom? Symptome, Ursachen und Behandlung

Für jeden Elternteil kann es eine schwierige und traumatische Erfahrung sein, ein Kind mit einer Behinderung oder Krankheit aufzuziehen. Einige dieser Erkrankungen sind behandelbar und behandelbar, aber einige wie das Turner-Syndrom sind lebenslange Kämpfe und können eine Herausforderung nach der anderen darstellen.

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine auf Chromosomen basierende Krankheit, von der bekannt ist, dass sie nur Mädchen betrifft. Der menschliche Körper besitzt insgesamt 46 Chromosomen, von denen die X- und Y-Chromosomen das Geschlecht des Kindes bestimmen. Das Männchen hat ein X- und ein Y-Chromosom, das Mädchen ein X-Chromosom.Wenn ein Mädchen mit nur einem X-Chromosom geboren wird, spricht man von Turner-Syndrom, das auch als Monosomie X bekannt ist.

Das Turner-Syndrom führt dazu, dass Mädchen kleiner werden, was den Übergang in die Pubertät behindern kann und Komplikationen an den Nieren und anderen Organen sowie am Herzen verursachen kann.

Welche Arten des Turner-Syndroms gibt es?

Das Turner-Syndrom kann in folgenden Formen auftreten:

• Klassisches Turner-Syndrom: Es tritt auf, wenn das gesamte X-Chromosom fehlt. Dies ist die häufigste Form des Turner-Syndroms.
• Mosaik-Turner-SyndromIn diesem Fall kann eine Person einige Zellen mit einem X-Chromosom haben, einige Zellen mit zwei Kopien eines X-Chromosoms oder eines X- und eines Y-Chromosoms.
• Partielles Turner-Syndrom: In diesem Fall hat eine Person eine vollständige Kopie des X-Chromosoms und eine modifizierte Kopie des X-Chromosoms (wobei ein Teil des X-Chromosoms fehlen oder dupliziert werden kann usw.).
•  Chromosomenmaterial Y : In diesem Fall wurde ein Mädchen mit Zellen geboren, die ein vollständiges X-Chromosom und etwas Y-Chromosommaterial enthalten Diese Personen haben ein hohes Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an der Form des Gonadotropin-Karzinoms.

Wie häufig ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom betrifft die meisten Frauen nicht und die Erkrankung selbst gilt als selten. Ärzte glauben, dass die meisten Föten, wenn sie mit Turner-Syndrom diagnostiziert werden, eine Schwangerschaft nicht überleben, was zu einer Fehlgeburt führt.

Was sind die Ursachen des Turner-Syndroms?

Biologisch wird während der Schwangerschaft die Eizelle der Mutter mit dem Sperma des Vaters verschmolzen; Jede dieser Zellen hat 23 Chromosomen. Am Ende der Befruchtung wird die erste Zelle des Babys mit 46 Chromosomen (oder einem vollständigen Satz von 23 Paaren) gebildet.

Es gibt jedoch Zeiten, in denen eine Ei- oder Samenzelle während dieser Zeit Probleme hat, und dies kann zu einem fehlenden Geschlechtschromosom führen. Dieser Fehler, der zu Monomeren führt, kann entweder zum Zeitpunkt der Spermatogenese beim Vater oder der Verschmelzung der Eizelle bei der Mutter auftreten. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweites Kind das Turner-Syndrom hat, hängt nicht vom Zustand des ersten Kindes ab.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Die Symptome der Monosomie X können in drei Stadien beobachtet werden:

vor der Geburt

Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass der Fötus ein Turner-Syndrom entwickelt, kann er dies vor der Geburt auf zwei Arten feststellen:

• Zellfreier DNA-Assay Dies geschieht, wenn der Arzt eine Blutprobe der Mutter verwendet, um mögliche Anomalien in der Entwicklung des Fötus zu identifizieren.
• Pränataler Ultraschall Es kann helfen, das Turner-Syndrom zu identifizieren, indem es die vielen körperlichen Probleme aufzeigt, die beim Fötus vorhanden sein können. Zu diesen Anzeichen gehören eine abnormale Nierenentwicklung, ein abnormales Herz, eine große Flüssigkeitsansammlung hinter dem Nacken des Babys und andere Unregelmäßigkeiten, die als Flüssigkeit bekannt sind.

Bei der Geburt oder in der frühen Kindheit

Es gibt mehrere Anzeichen, auf die Sie achten sollten, die auf das Turner-Syndrom hinweisen. Sie treten meist bei der Geburt oder im Kindesalter auf. Anzeichen des Turner-Syndroms sind:

• Die Brust ist breit mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• breiter Nacken
• Unterdurchschnittliche Körpergröße bei der Geburt
• langsames Wachstum
• Herzfehler
• niedrige Ohren
• Unterkiefer klein
• Geschwollene Hände und Füße bei der Geburt
• Finger und Zehen sind kurz

bei Säuglingen

Die Symptome der Monosomie X können auch etwas später auftreten. Diese Symptome beginnen normalerweise vor der Adoleszenz und im Erwachsenenalter. Es kann plötzlich auftreten oder im Laufe des Lebens eines Kindes allmählich verschwinden. Einige dieser Anzeichen sind:

• langsameres Körperwachstum Ein Mangel an regelmäßigem Wachstum während des Lebens eines Kindes und eine Wachstumsverzögerung oder ein Mangel an Wachstum im Allgemeinen können ein Zeichen für das Turner-Syndrom sein. Erwarten Sie, dass das Baby im Vergleich zu anderen Frauen in Ihrer Familie am unteren Ende der Größenskala liegt.
• Verzögerte Pubertät und damit verbundene Probleme Das Turner-Syndrom kann dazu führen, dass Sie die Pubertät ohne sexuelle Veränderungen durchlaufen oder dass diese Veränderungen verzögert auftreten. Es kann auch dazu führen, dass die sexuelle Entwicklung eines Kindes in den frühen Teenagerjahren aufhört. Es kann auch den Menstruationszyklus eines Kindes vorzeitig beenden und Anzeichen einer falschen Schwangerschaft zeigen. Dies bedeutet, dass die Periode rechtzeitig endet oder nicht beginnt (ein Zeichen sowohl für das Turner-Syndrom als auch für eine Schwangerschaft).

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Einer der wichtigsten Teile bei der Behandlung dieser Erkrankung ist die Diagnose der Erkrankung. Die Selbstdiagnose des Turner-Syndroms wird nicht empfohlen, da die meisten Symptome Anzeichen für andere Erkrankungen während der Schwangerschaft oder sogar eine andere ernsthafte Erkrankung sein können. Hier sind einige der Möglichkeiten, wie Ärzte Monosomie X in verschiedenen Stadien diagnostizieren:

• Während der Schwangerschaft Während der Schwangerschaft kann ein Ultraschalltest helfen, das Turner-Syndrom zu diagnostizieren, indem einige der oben genannten Anzeichen der Erkrankung erkannt werden. Darüber hinaus kann ein als Amniozentese bekannter Test Hinweise auf den Zustand geben. Ein anderer Test, der als CVS (Chorionzottenbiopsie) bekannt ist, kann ebenfalls helfen, den Zustand vor der Geburt zu bestimmen.
• während der Kindheit Im Säuglings- oder Kindesalter können Ärzte bei Monosomie X einen unregelmäßigen Herzschlag, Nierenprobleme und Schwellungen in den Extremitäten oder Füßen und Beinen diagnostizieren. Wenn bekannt ist, dass ein Baby einen vergrößerten Hals oder weit auseinander stehende Brustwarzen hat, kann darüber hinaus der Schluss gezogen werden, dass das Baby ein Turner-Syndrom hat.
• Wachstumsjahre - Während der Wachstumsjahre eines Kindes können Ärzte beurteilen, ob die Erkrankung vorliegt, indem sie das Wachstum beurteilen. Wenn das Baby nicht wächst oder sich sein Eierstock nicht normal entwickelt, kann dieser Zustand vorliegen. Wenn die Pubertät verzögert ist, kann das Kind einen Bluttest, der als Karyotyp bekannt ist, durchführen lassen, um das Vorhandensein des Turner-Syndroms zu diagnostizieren.

Hinweis: Ein Karyotyp-Test erkennt, ob ein Kind Chromosomenanomalien hat, wie z. B. ein gebrochenes, verändertes oder fehlendes Chromosom. Dieser Test kann auch vor der Geburt durchgeführt werden. Dies geschieht durch die Aufnahme von Fruchtwasser, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Nach der Geburt kann dieser Test durch die Entnahme von Blutproben durchgeführt werden. Wenn Testergebnisse zu irgendeinem Zeitpunkt im Leben des Kindes ein fehlendes X-Chromosom zeigen, kann die Diagnose Turner-Syndrom sein.

Risikofaktoren

Das Turner-Syndrom wird durch einen Verlust oder eine Veränderung des X-Chromosoms verursacht, was als zufälliges Ereignis definiert wird. Es kann mit einem Problem mit der Eizelle oder dem Sperma oder mit einigen Komplikationen in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung zusammenhängen. Es gibt jedoch keine Beweise dafür, dass eine Familienanamnese der Erkrankung, Toxine oder andere Umweltfaktoren das Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung erhöhen können. Selbst wenn eine Familie ein Kind mit Turner-Syndrom hat, erhöht dies daher nicht das Risiko, dass ein weiteres Kind dieselbe Erkrankung hat.

Was sind die Komplikationen?

Das Turner-Syndrom kann neben der Beeinträchtigung der Fortpflanzungsfähigkeit der betroffenen Person auch andere gesundheitliche Probleme verursachen, die unten aufgeführt sind:

• Herz-Kreislauf- oder Herzproblem Eine der häufigsten Komplikationen dieser Erkrankung ist eine abnormale Herzfunktion, die zu schweren Herzproblemen führen kann.
• die Lernschwierigkeiten Mädchen mit Monosomie X sind dafür bekannt, anfälliger für Lernstörungen wie Legasthenie, Aufmerksamkeitsstörungen, räumliches Verständnis und Mathematik zu sein.
• Autoimmunerkrankungen Mädchen mit Turner-Syndrom haben bekanntlich ein schwächeres Immunsystem, was zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen führt.
• Skelettprobleme Es ist bekannt, dass dieser Zustand Skelettprobleme wie Osteoporose verursacht. Ein Mädchen mit Monosomie X ist auch dafür bekannt, an Arthritis zu erkranken.
• Unfruchtbarkeit Es ist bekannt, dass ein großer Prozentsatz von Frauen mit Monosomie X entweder unfruchtbar ist oder Schwierigkeiten hat, ein Kind zum anderen zu tragen.
• Hörbehinderte Hörprobleme oder vollständiger Hörverlust sind eine der häufigsten Komplikationen dieser Erkrankung. Dies ist auf die Verschlechterung der Nervenfunktion zurückzuführen. Hörverlust kann schleichend oder spontan auftreten.
• Blutdruckungleichgewichte Es ist bekannt, dass Mädchen mit Turner-Syndrom leichte Blutdruckprobleme haben.
• Blutzuckerschwankungen Es ist bekannt, dass Frauen mit Turner-Syndrom zufällige Anstiege des Blutzuckerspiegels haben. Dies kann mit einer gesunden Ernährung überwacht und gesteuert werden.
• Probleme mit sozialen Interaktionen Frauen mit Turner-Syndrom können aufgrund der großen Anzahl von psychischen Gesundheits- und Körperproblemen, die die Erkrankung verursacht, auch Schwierigkeiten bei sozialen Interaktionen haben.
• Zahnverlust - Frauen mit Monosomie X verlieren häufiger Zähne als gesunde Frauen.

Wie behandelt man das Turner-Syndrom?

Leider gibt es keine Heilung für Monosomie X. Die Nebenwirkungen dieser Erkrankung können jedoch mit Änderungen des Lebensstils, Therapie und Medikamenten behandelt werden. Zum Beispiel können Blutdruck und Blutzucker durch Medikamente, Ernährung und Lebensstil-Management kontrolliert werden. Sport kann helfen, Bluthochdruck zu lindern, Probleme mit dem Körperbild zu verbessern und die psychische Gesundheit zu verbessern. Sie können jederzeit einen Arzt aufsuchen, wenn Ihr Kind Probleme hat.

Wird Ihr zweites Kind auch das Turner-Syndrom haben?

Ärzte konnten die Ursache des Turner-Syndroms noch nicht diagnostizieren. Es wird angenommen, dass es sich aufgrund einer Kopie des X-Chromosoms manifestiert und wenn ein Fehler im Chromosom des anderen Geschlechts vorliegt. Wenn Ihr Kind ein Junge ist, wird es von dieser Erkrankung nicht betroffen sein. Es ist auch möglich, dass ein anderes Kind mit der gleichen Krankheit nicht betroffen ist, weil es keinen genetischen Zusammenhang gibt, der beweist, dass Geschwister anfälliger für die Krankheit sind. Um Mehr herauszufinden, können Sie einen Spezialisten konsultieren.

Leben mit Turner-Syndrom

Das Leben mit Monosomie X kann ein herausfordernder Prozess sein, der ständige Aufmerksamkeit und Sorgfalt erfordert. Dieser Zustand betrifft nicht nur das Kind physisch, sondern führt auch zu einer Verschlechterung seiner psychischen Gesundheit. Wenn Ihr Kind das Turner-Syndrom hat, können Sie es zu einem Berater bringen, der sich auf die psychische Gesundheit von Kindern mit Behinderungen und Krankheiten spezialisiert hat. Die enge Zusammenarbeit mit Ärzten und die Pflege des Pflegepersonals können Ihnen helfen, einen fast normalen Lebensstil beizubehalten. Wenn Sie älter werden, können die Behandlung der Symptome und die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils den Umgang mit dieser Erkrankung erleichtern.

Kann das Turner-Syndrom verhindert werden?

Wie oben erwähnt, kann Monosomie X nicht geheilt werden; Das gleiche gilt für die Prävention. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die Symptome nicht verhindert werden können. Eine gesunde Ernährung, Bewegung und die richtigen Medikamente für Ihr Kind können helfen, einige der schwerwiegenderen Komplikationen des Turner-Syndroms zu verhindern oder zu behandeln. Für weitere Informationen und einen Behandlungsplan wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt.

Wann rufen Sie den Arzt an?

Es wird empfohlen, einen engen Kontakt zum Facharzt Ihres Kindes zu pflegen und keine Termine zu verpassen. Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen, wenn Komplikationen der Erkrankung nicht mehr beherrschbar oder lebensbedrohlich werden. Es ist immer hilfreich, bei der Behandlung der Komplikationen des Turner-Syndroms Ihres Kindes klare Anweisungen zu haben, was mit Ihrem Arzt zu tun ist und was nicht.

Turner-Syndrom oder Monosomie X können schwierig zu behandeln sein. Sie sollten jedoch wissen, dass Ihr Kind ein normales Leben führen kann, wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird. Es gibt viele Selbsthilfegruppen, die sowohl Betreuern als auch Diagnosen helfen, die psychischen Belastungen dieser Erkrankung zu bewältigen. Seien Sie also ein Teil davon und unterstützen Sie Ihr Kind!