Syndrome de Down - causes, symptômes, coexistence avec un patient atteint de Down

Le syndrome de Down est une condition dans laquelle il est né Enfant Avec un chromosome supplémentaire dans son XNUMXe chromosome, cette augmentation ralentit et entrave le développement physique et mental.

Il a été décrit pour la première fois par le médecin britannique John Dawn en 1866 en mongol, et le terme syndrome de Down n'a été accepté qu'en 1970.

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De nombreuses incapacités durent toute une vie et peuvent également réduire l'espérance de vie, mais les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie normale. Le syndrome de Down survient chez environ un enfant sur 700 accouchements normaux et est le cas le plus courant de troubles chromosomiques.

Causes du syndrome de Down

Dans tous les états reproducteurs, les gènes génétiques sont transférés des parents aux enfants. Ces gènes sont transportés dans les chromosomes lorsque les cellules se développent Enfant Chaque cellule est censée recevoir 23 paires de chromosomes, contre 46 chromosomes au total, la moitié des chromosomes de la mère et la moitié du père.

Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l'un des chromosomes ne se sépare pas correctement, car l'enfant se retrouve avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21 au lieu de deux copies. Ce chromosome supplémentaire cause des problèmes de développement cérébral et de caractéristiques physiques. Le syndrome de Down est considéré comme l'un des troubles les plus génétiques. Populaire dans le monde.

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Types de syndrome de Down 

Il existe trois types de trisomie XNUMX:

Trio 21

Ce type signifie qu'il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule, c'est la forme la plus courante de syndrome de Down.

Heures supplémentaires

Elle survient lorsqu'un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines mais pas dans toutes ses cellules. Les personnes atteintes du syndrome de Down supplémentaire ont tendance à présenter moins de symptômes que celles atteintes de trisomie 21.

Déplacer

Ce type de syndrome de Down, dans lequel les enfants n'ont qu'un morceau supplémentaire de chromosome 21 et il y a 46 chromosomes totaux, cependant, l'un d'eux contient un morceau supplémentaire de chromosome 21

Mon enfant est-il atteint du syndrome de Down? 

Certains parents ont plus de chances Pour la livraison Pour un enfant trisomique, selon les Centers for Disease and Prevention, les mères de 35 ans et plus sont plus susceptibles d'avoir un enfant trisomique que les mères plus jeunes.

La probabilité augmente à mesure que la mère grandit, la recherche montre que l'âge du père a également un effet.Une étude de 2003 a révélé que les parents de plus de 40 ans avaient une double chance d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

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Parents plus susceptibles d'avoir un enfant trisomique: 

• Parents ayant des antécédents génétiques familiaux de syndrome de Down
• Parents porteurs de gènes supplémentaires

Symptômes du syndrome de Down

Bien que la possibilité d’un enfant porteur du syndrome de Down puisse être estimée par examen au cours La grossesse Vous ne ressentirez aucun symptôme de portage d'un enfant trisomique.À la naissance, les enfants trisomiques présentent généralement certains signes distinctifs, notamment:

• Caractéristiques distinctives du visage
• Petite tête et oreille
• Palais du cou
• Langue enflée
• Les yeux s'inclinent
• La forme de l'oreille est atypique
• Faiblesse musculaire

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Un nourrisson trisomique peut naître avec une taille moyenne, mais grandit plus lentement qu'un enfant sans condition. Les personnes trisomiques ont généralement une déficience intellectuelle, mais elles sont souvent légères à modérées,Les retards de développement mental et social peuvent signifier qu'un enfant peut avoir: 

• Comportement impulsif
• Mauvais jugement
• Capacités d'apprentissage lentes
• Complications médicales Syndrome de Down
• Malformations cardiaques congénitales
• Perte auditive
• Cataractes faibles (yeux nuageux)
• Problèmes de hanche
• Troubles cellulaires
• Leucémie
• Constipation chronique
• Apnée du sommeil (apnée du sommeil)
• Démence (problèmes de pensée et de mémoire)
• Hypothyroïdie (diminution de la fonction thyroïdienne)
• L'obésité
• Retard de croissance des dents, causant des problèmes de mastication

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus susceptibles de développer des infections, qui peuvent souffrir d'infections respiratoires, d'infections des voies urinaires et d'infections cutanées.

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Contrôles du syndrome de Down pendant la grossesse 

Le dépistage du syndrome de Down est proposé dans le cadre des soins prénatals de routine, si vous êtes une femme de plus de 35 ans, ou le père de votre enfant de plus de 40 ans, ou s'il existe des antécédents familiaux de syndrome de Down, vous voudrez peut-être obtenir les contrôles nécessaires.

Premier trimestre de la grossesse 

Les tests échographiques et sanguins peuvent rechercher le syndrome de Down chez votre fœtus. Ces tests ont un taux positif plus élevé que les tests effectués en fin de grossesse. Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin peut poursuivre l'amniocentèse après la XNUMXe semaine de grossesse.

Deuxième trimestre de la grossesse 

Le test de dépistage par échographie QMS peut aider à identifier le syndrome de Down et d'autres défauts du cerveau et de la moelle épinière. Le premier trimestre de la grossesse وDeuxième trimestre de la grossesse  Si aucun de ces tests n'est normal, vous serez considéré à risque de développer des malformations congénitales.

Tests supplémentaires avant la naissance 

Votre médecin peut demander des tests supplémentaires pour dépister le syndrome de Down chez votre enfant, notamment:

Amniocentèse, Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour vérifier le nombre de chromosomes de votre enfant, généralement après 15 semaines.

Échantillonnage des villosités choriales (CVS), Votre médecin prélèvera des cellules du placenta pour analyser les chromosomes fœtaux.Ce test est effectué entre la neuvième et la quatorzième semaine de grossesse. Il peut augmenter le risque de fausse couche, mais d'un peu moins de 1%.

Prélèvement de sang percutané, Votre médecin prélèvera le sang du cordon ombilical et l'examinera pour détecter les défauts des chromosomes, ce qui sera fait après la dix-huitième semaine de grossesse.

Certaines femmes choisissent de ne pas subir ces tests en raison du risque de fausse couche. Ils préfèrent avoir un enfant trisomique plutôt que de perdre une grossesse.

Tests à la naissance, À la naissance, votre médecin:

• Faites un examen physique pour votre enfant
•  Demander un test sanguin appelé caryotype pour confirmer le syndrome de Down

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Traitement du syndrome de Down 

Il n'y a pas de remède contre le syndrome de Down, mais il existe un large éventail de programmes de soutien et d'éducation qui peuvent aider à la fois les personnes atteintes de la maladie et leurs familles. Enfance Dans ces programmes, des enseignants et des thérapeutes en éducation spécialisée aideront votre enfant à apprendre:

• Compétences sensorielles
• Compétences sociales
• Compétences d'auto-assistance
• Motricité
• Langage et capacités cognitives

Les enfants atteints du syndrome de Down atteignent souvent des étapes importantes de leur âge, mais ils peuvent apprendre plus lentement que les autres enfants. L'école est une partie importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down, quelle que soit sa capacité intellectuelle. La plupart des écoles publiques et privées soutiennent les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles grâce à des classes intégrées et des possibilités d'éducation spéciale. L'éducation offre une socialisation précieuse et aide les élèves atteints du syndrome de Down Pour développer des compétences de vie importantes.

Vivre avec le syndrome de Down 

L'âge des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies. En 1960, un enfant né avec le syndrome de Down ne voit souvent pas son dixième anniversaire, mais aujourd'hui, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down a atteint une moyenne de 50 à 60 ans.

Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d'une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques de la maladie. En plus des problèmes plus graves - tels que les malformations cardiaques et la leucémie - les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d'une protection contre les infections courantes telles que le rhume.

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Il existe des programmes d'apprentissage spéciaux où ils peuvent apprendre à se nourrir et à s'habiller. Il existe des programmes individuels auxquels un enfant peut s'inscrire, spécialement conçus pour répondre à ses besoins.

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus que jamais une vie plus longue et plus riche, même si elles peuvent souvent faire face à un ensemble unique de défis, elles peuvent également surmonter ces obstacles et prospérer.

Donc, tous ceux qui ont un syndrome ont besoin d'acceptation, de soutien et d'inclusion dans la société, car ce chromosome supplémentaire ne nuira à personne.

L'établissement d'un solide réseau de soutien composé de professionnels expérimentés et la compréhension de la famille et des amis sont essentiels au succès des personnes atteintes du syndrome de Down et de leur famille.

Source: Syndrome de Down