터너 증후군이란 무엇입니까? 증상, 원인 및 치료

어떤 부모에게나 장애나 질병이 있는 자녀를 양육하는 것은 어렵고 충격적인 경험이 될 수 있습니다. 이러한 상태 중 일부는 치료 및 관리할 수 있지만, 터너 증후군과 같은 일부는 평생의 싸움이며 계속해서 문제가 될 수 있습니다.

터너 증후군이란?

염색체에 근거한 질병인 터너 증후군은 소녀들에게만 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 인체에는 총 46개의 염색체가 있으며 그 중 X와 Y 염색체가 아이의 성을 결정합니다. 남자는 X염색체 XNUMX개, Y염색체 XNUMX개, 여자아이는 X염색체 XNUMX개, 여자아이가 X염색체 하나만 가지고 태어난 경우 터너증후군(Turner Syndrome)이라고 하며, 이를 X염색체라고도 합니다.

터너 증후군은 여아의 키가 작아지게 하여 사춘기로의 이행을 방해할 수 있으며 심장은 물론 신장 및 기타 장기에 합병증을 유발할 수 있습니다.

터너 증후군의 유형은 무엇입니까?

터너 증후군은 다음과 같은 형태로 나타날 수 있습니다.

고전적인 터너 증후군: X염색체 전체가 결손된 경우에 발생합니다. 이것은 가장 흔한 형태의 터너 증후군입니다.
모자이크 터너 증후군이 경우 사람은 하나의 X 염색체를 가진 일부 세포, X 염색체 또는 X 및 Y 염색체의 두 복사본을 가진 일부 세포를 가질 수 있습니다.
부분 터너 증후군: 이 경우 사람은 하나의 완전한 X 염색체 사본과 하나의 수정된 X 염색체 사본(여기서 X 염색체의 일부가 누락, 복제 등일 수 있음)을 가지고 있습니다.
염색체 물질 Y 이 경우 소녀는 하나의 완전한 X 염색체와 일부 Y 염색체 물질을 포함하는 세포를 가지고 태어났습니다. 이러한 개인은 암, 특히 성선 자극 호르몬 암종으로 알려진 형태가 발병할 위험이 높습니다.

터너 증후군은 얼마나 흔한가요?

터너 증후군은 대부분의 여성에게 영향을 미치지 않으며 상태 자체는 드문 것으로 간주됩니다. 의사들은 대부분의 태아가 터너 증후군 진단을 받았을 때 임신에서 살아남지 못하여 유산이 된다고 생각합니다.

터너 증후군의 원인은 무엇입니까?

생물학적으로 임신 중에 어머니의 난자는 아버지의 정자와 융합됩니다. 각 세포에는 23개의 염색체가 있습니다. 수정이 끝나면 아기의 첫 번째 세포가 46개 염색체(또는 23쌍의 완전한 세트)로 형성됩니다.

그러나 이 기간 동안 난자나 정자 세포에 문제가 발생하여 성염색체가 누락될 수 있습니다. 단량체로 이어지는 이 오류는 아버지의 정자 형성 시 또는 어머니의 난세포 융합 시 발생할 수 있습니다. 두 번째 아이가 터너 증후군을 가질 가능성은 첫 번째 아이의 상태에 달려 있지 않습니다.

터너 증후군의 증상은 무엇입니까?

Monosomy X의 증상은 세 단계로 관찰할 수 있습니다.

출생 전에

의사가 태아가 터너 증후군에 걸릴 위험이 있다고 의심하는 경우 출생 전에 두 가지 방법으로 태아를 식별할 수 있습니다.

무세포 DNA 분석 이것은 의사가 산모의 혈액 샘플을 사용하여 태아 발달의 가능한 이상을 식별할 때 발생합니다.
산전 초음파 태아에게 나타날 수 있는 많은 신체적 문제를 보여줌으로써 터너 증후군을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 징후에는 비정상적인 신장 발달, 비정상적인 심장, 아기의 목 뒤에 있는 다량의 체액 및 체액으로 알려진 기타 불규칙성이 포함됩니다.

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태어날 때나 어린 시절에

터너 증후군을 나타내는 몇 가지 징후를 조심해야 합니다. 일반적으로 출생 시 또는 어린 시절에 발생합니다. 터너 증후군의 징후는 다음과 같습니다.

가슴이 넓고 유두 간격이 넓음
넓은 목
출생 시 키가 평균보다 낮음
느린 성장
심장 결함
낮은 귀
아래턱이 작다
출생 시 손과 발이 부어오름
손가락과 발가락이 짧다

유아에서

Monosomy X의 증상은 조금 후에 나타날 수도 있습니다. 이러한 증상은 일반적으로 청소년기 이전에 시작되어 성인이 될 때까지 나타납니다. 그것은 갑자기 나타나거나 아이의 일생에 걸쳐 점진적으로 해결될 수 있습니다. 이러한 징후 중 일부는 다음과 같습니다.

느린 신체 성장 속도 아이의 일생 동안 규칙적인 성장 부족과 성장 지연 또는 전반적인 성장 부족은 터너 증후군의 징후일 수 있습니다. 아기가 가족의 다른 여성에 비해 키가 가장 낮을 것으로 예상하십시오.
지연된 사춘기 및 관련 문제 터너 증후군은 성적 변화 없이 사춘기를 거치거나 이러한 변화가 지연된 속도로 발생하도록 할 수 있습니다. 또한 XNUMX대 초반에 아동의 성 발달이 멈출 수도 있습니다. 또한 어린이의 월경 주기를 조기에 종료하고 잘못된 임신의 징후를 나타낼 수 있습니다. 이것은 기간이 제 시간에 끝나거나 시작되지 않음을 의미합니다(터너 증후군과 임신의 징후).

터너 증후군은 어떻게 진단됩니까?

이 상태를 관리하는 가장 중요한 부분 중 하나는 상태를 진단하는 것입니다. 터너 증후군의 자가 진단은 대부분의 증상이 임신 중 다른 상태 또는 다른 심각한 상태의 징후일 수 있기 때문에 권장되지 않습니다. 다음은 의사가 여러 단계에서 일염색체성 X를 진단하는 몇 가지 방법입니다.

임신 중 임신 중 초음파 검사는 위에서 언급한 상태의 일부 징후를 감지하여 터너 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 양수천자로 알려진 검사는 상태의 징후를 보여줄 수 있습니다. CVS(융모막 융모 샘플링)로 알려진 또 다른 검사도 출생 전 상태를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
어린 시절 영아기 또는 아동기에 의사는 불규칙한 심장 박동, 신장 문제, 사지 또는 발과 다리의 부종이 있는 Monosomy X를 진단할 수 있습니다. 또한 아기의 목이 비대하거나 유두 간격이 넓은 것으로 알려지면 아기에게 터너 증후군이 있다고 결론지을 수 있습니다.
성장 년 - 소아가 성장하는 동안 의사는 성장을 평가하여 상태가 존재하는지 판단할 수 있습니다. 아기가 성장하지 않거나 난소가 정상적으로 발달하지 않으면 이 상태가 존재할 수 있습니다. 사춘기가 지연되면 아동은 핵형으로 알려진 혈액 검사를 통해 터너 증후군의 존재를 진단할 수 있습니다.

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참고: 핵형 검사는 어린이에게 염색체가 파손되거나 변형되거나 누락된 것과 같은 염색체 이상이 있는지 여부를 감지합니다. 이 검사는 출생 전에도 할 수 있습니다. 이것은 아기가 아직 자궁에 있는 동안 약간의 양수를 섭취함으로써 이루어집니다. 출산 후 혈액 샘플을 채취하여 이 검사를 수행할 수 있습니다. 아동의 삶의 어느 시점에서든 검사 결과에서 X 염색체가 누락된 것으로 나타나면 진단은 터너 증후군일 수 있습니다.

위험 요소

터너 증후군은 무작위 사건으로 정의되는 X 염색체의 손실 또는 변형으로 인해 발생합니다. 난자나 정자의 문제 또는 태아 발달 초기 단계의 일부 합병증과 관련이 있을 수 있습니다. 그러나 이 질환의 가족력, 독소 또는 기타 환경적 요인이 이 질환의 발병 위험을 증가시킬 수 있다는 증거는 없습니다. 따라서 가족 중에 터너 증후군이 있는 자녀가 한 명 있더라도 다른 자녀가 같은 질환을 앓을 위험이 증가하지 않습니다.

합병증은 무엇입니까?

터너 증후군은 영향을 받는 개인의 생식 능력에 영향을 미치는 것 외에도 아래 나열된 다른 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

심혈관 또는 심장 문제 이 상태의 가장 흔한 합병증 중 하나는 심각한 심장 문제로 이어질 수 있는 비정상적인 심장 기능입니다.
배우는 어려움 Monosomy X를 가진 소녀는 난독증, 주의력 장애, 공간 이해 및 수학과 같은 학습 장애에 더 취약한 것으로 알려져 있습니다.
자가면역질환 터너 증후군이 있는 여아는 면역 체계가 약해 자가면역 질환이 발병할 가능성이 높은 것으로 알려져 있습니다.
골격 문제 이 상태는 골다공증과 같은 골격 문제를 일으키는 것으로 알려져 있습니다. Monosomy X를 가진 소녀는 또한 관절염 발병 위험이 있는 것으로 알려져 있습니다.
불모 Monosomy X를 가진 여성의 많은 비율이 불임이거나 한 아이를 다른 아이에게 데려가는 데 어려움을 겪는 것으로 알려져 있습니다.
귀가 먼 청력 문제 또는 완전한 청력 상실은 이 상태의 가장 흔한 합병증 중 하나입니다. 이것은 신경 기능이 저하되기 때문입니다. 청력 손실은 점진적일 수도 있고 자발적일 수도 있습니다.
혈압 불균형 터너 증후군이 있는 소녀들은 가벼운 혈압 문제가 있는 것으로 알려져 있습니다.
혈당 변동 터너 증후군이 있는 여성은 혈당 수치가 무작위로 급증하는 것으로 알려져 있습니다. 이것은 건강한 식단으로 모니터링하고 관리할 수 있습니다.
사회적 상호 작용 문제 터너 증후군이 있는 여성은 또한 상태가 유발하는 많은 정신 건강 및 신체 문제로 인해 사회적 상호 작용에 어려움을 겪을 수 있습니다.
치아 상실 - Monosomy X를 가진 여성은 건강한 여성보다 치아를 잃을 가능성이 더 큽니다.

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터너 증후군을 치료하는 방법

불행히도 Monosomy X에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 이 상태의 부작용은 생활 습관 변화, 요법 및 약물로 관리할 수 있습니다. 예를 들어 혈압과 혈당은 약물, 식이요법, 생활습관 관리를 통해 조절할 수 있습니다. 운동은 고혈압을 완화하고 신체 이미지 문제를 개선하며 정신 건강을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀에게 문제가 있으면 언제든지 의사와 상의할 수 있습니다.

둘째 아이도 터너 증후군을 앓게 될까요?

의사들은 아직 터너 증후군의 원인을 진단할 수 없습니다. 그것은 X 염색체의 한 사본으로 인해 그리고 이성의 염색체에 오류가있을 때 나타나는 것으로 믿어집니다. 자녀가 소년이라면 이 상태의 영향을 받지 않습니다. 형제 자매가 이 상태에 더 취약하다는 것을 증명하는 유전적 연결이 없기 때문에 동일한 상태를 가진 다른 어린이가 영향을 받지 않을 수도 있습니다. 자세한 내용은 전문가에게 문의하십시오.

터너 증후군과 함께 살기

monosomy X와 함께 생활하는 것은 지속적인 관심과 보살핌이 필요한 어려운 과정일 수 있습니다. 이 상태는 아동에게 신체적으로 영향을 미칠 뿐만 아니라 정신 건강을 악화시킵니다. 자녀에게 터너 증후군이 있는 경우 장애 및 질병이 있는 아동의 정신 건강을 전문으로 하는 상담사에게 자녀를 데려갈 수 있습니다. 의사와 긴밀히 협력하고 간병인을 최전선에 두는 것은 거의 정상적인 생활 방식을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 나이가 들면 증상을 치료하고 건강한 생활 방식을 유지하기 위해 노력하면 이 상태를 더 쉽게 처리할 수 있습니다.

터너 증후군을 예방할 수 있습니까?

위에서 언급했듯이 Monosomy X는 치료할 수 없습니다. 예방에 대해서도 마찬가지입니다. 그러나 이것이 증상을 예방할 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 자녀에게 건강한 식단, 운동 및 적절한 약물을 제공하면 터너 증후군의 보다 심각한 합병증을 예방하거나 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 더 자세한 정보와 치료 계획은 주치의와 상의하십시오.

의사에게 언제 전화합니까?

자녀의 전문의와 긴밀한 관계를 유지하고 약속을 놓치지 않는 것이 좋습니다. 상태의 합병증이 관리할 수 없거나 생명을 위협하는 경우 의사에게 연락하는 것이 중요합니다. 자녀의 터너 증후군 합병증을 치료할 때 의사와 함께 해야 할 일과 하지 말아야 할 일에 대한 명확한 지침을 받는 것이 항상 도움이 됩니다.

터너 증후군 또는 Monosomy X는 관리하기 어려울 수 있습니다. 하지만 아이가 조기에 진단을 받고 관리하면 정상적인 삶을 살 수 있다는 사실을 알아야 합니다. 간병인과 진단자가 이 상태의 정신적 긴장을 관리하는 데 도움이 되는 많은 지원 그룹이 있습니다. 따라서 그들 중 일부가되어 자녀를 지원하십시오!