다운 증후군 - 원인, 증상, 다운 증후군과의 공존
다운 증후군에 대한 정보 및 환자를 적절하게 다루는 방법
다운 증후군은 그가 태어난 상태입니다 어린이 XNUMX번째 염색체에 여분의 염색체가 있는 이 여분의 염색체는 신체적, 정신적 발달을 늦추고 손상시킵니다.
1866년 영국 의사 John Down이 몽골어로 처음 기술한 다운 증후군이라는 용어는 1970년대까지 받아들여지지 않았습니다.
많은 장애가 평생 지속되며 기대 수명을 단축하기도 하지만 다운증후군 환자는 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
다운증후군의 원인
번식의 모든 경우에 유전자는 부모로부터 자식에게 전달되며, 이 유전자는 세포가 성장할 때 염색체에 전달됩니다. 어린이 각 세포는 23쌍의 염색체를 받아 총 46개의 염색체를 갖게 되며, 절반은 어머니에게서, 나머지 절반은 아버지에게서 물려받습니다.
다운 증후군 아동의 경우 염색체 중 하나가 제대로 분리되지 않아 21번 염색체가 XNUMX개가 아닌 XNUMX개 또는 여분의 부분 사본으로 남게 됩니다. 이 여분의 염색체는 뇌 발달 및 신체적 특징에 문제를 일으킵니다. 다운 증후군은 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다.
다운증후군의 종류
다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.
트리플 21
이 유형은 각 세포에 21번 염색체의 추가 사본이 있음을 의미하며 다운 증후군의 가장 일반적인 형태입니다.
추가의
아이가 모든 세포가 아닌 일부 세포에 여분의 염색체를 가지고 태어날 때 발생합니다. 여분의 다운 증후군이 있는 사람은 21번 삼염색체증이 있는 사람보다 증상이 적은 경향이 있습니다.
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이 유형의 다운 증후군에서 어린이는 여분의 21번 염색체만 있고 총 46개의 염색체가 있지만 그 중 하나는 여분의 21번 염색체를 가지고 있습니다.
우리 아이가 다운증후군을 앓고 있나요?
어떤 부모는 더 높은 기회를 가지고 있습니다 출산하다 질병 예방 센터에 따르면 35세 이상의 산모는 젊은 산모보다 다운 증후군이 있는 아이를 가질 확률이 더 높습니다.
어머니가 나이가 들수록 가능성이 높아집니다. 연구에 따르면 아버지의 나이도 영향을 미칩니다. 2003년 연구에 따르면 40세 이상의 아버지는 다운증후군 아이를 가질 확률이 두 배 더 높습니다.
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다운 증후군이 있는 아이를 가질 가능성이 더 높은 부모:
- 다운증후군 가족력이 있는 부모
- 여분의 유전자를 가지고 있는 부모
다운증후군 증상
다운증후군 아이를 낳을 확률은 임신 중 선별검사로 추정할 수 있지만 임신 다운 증후군이 있는 아기를 안고 있으면 아무런 증상이 나타나지 않습니다. 다운 증후군이 있는 아기는 출생 시 일반적으로 다음과 같은 특정 징후를 보입니다.
- 독특한 얼굴 특징
- 소두증과 귀
- 짧은 목
- 혀 붓기
- 위로 기울어진 눈
- 귀의 모양이 비정상적입니다.
- 근육 약화
다운 증후군이 있는 영아는 평균 크기로 태어날 수 있지만 상태가 없는 아이보다 성장 속도가 더 느립니다.정신 및 사회적 발달의 지연은 아동이 다음을 가질 수 있음을 의미할 수 있습니다.
- 충동적인 행동
- 잘못된 판단
- 느린 학습 능력
- 다운 증후군의 의학적 합병증
- 선천성 심장 결함
- 청력 상실
- 백내장 약점 (흐린 눈)
- 고관절 문제
- 세포 장애
- 백혈병
- 만성 변비
- 수면 무호흡증(수면 중 호흡 중단)
- 치매(생각과 기억의 문제)
- 갑상선 기능 저하증(갑상선 기능 저하)
- 비만
- 씹는 데 문제를 일으키는 지연된 치아 발달
다운 증후군이 있는 사람들은 또한 감염에 더 취약하며 호흡기 감염, 요로 감염 및 피부 감염으로 고통받을 수 있습니다.
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임신 중 다운증후군 검사
다운 증후군에 대한 선별 검사는 산전 관리의 일상적인 부분으로 제공됩니다.만약 귀하가 35세 이상의 여성이거나, 자녀의 아버지가 40세 이상이거나, 다운 증후군의 가족력이 있는 경우, 필요한 검사를 받는 것이 좋습니다.
임신 첫 삼 분기
초음파 평가 및 혈액 검사는 태아의 다운 증후군을 찾을 수 있습니다.이 검사는 임신 후기에 수행되는 검사보다 양성률이 높습니다.결과가 정상적이지 않은 경우 의사는 임신 XNUMX주 이후에 양수천자를 진행할 수 있습니다. .
임신 두 번째 삼 분기
초음파 및 XNUMX중 징후 선별검사(QMS) 검사는 다운 증후군 및 뇌와 척수의 기타 결함을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 임신 첫 삼 분기 و임신 두 번째 삼 분기 , 이러한 검사 중 어느 것도 정상적이지 않으면 선천적 결함의 위험이 있는 것으로 간주됩니다.
추가 산전 검사
의사는 자녀의 다운 증후군을 감지하기 위해 추가 검사를 지시할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
양수 천자, 의사는 아기의 염색체 수를 확인하기 위해 양수 샘플을 채취합니다. 검사는 일반적으로 15주 후에 시행됩니다.
융모막 융모 샘플링(CVS), 의사는 태아의 염색체를 분석하기 위해 태반에서 세포를 채취할 것입니다.이 검사는 임신 1주에서 XNUMX주 사이에 이루어집니다. 유산의 위험을 증가시킬 수 있지만 XNUMX% 미만입니다.
경피적 채혈, 의사는 탯줄에서 혈액을 채취하여 염색체 이상 여부를 확인합니다. 이는 임신 XNUMX주차 이후에 이루어집니다.
일부 여성들은 유산의 위험 때문에 이러한 검사를 받지 않기로 선택합니다. 그들은 임신을 잃느니 차라리 다운증후군을 가진 아이를 갖기를 원합니다.
출생시 검사, 출생 시 의사는 다음을 수행합니다.
- 자녀의 신체 검사를 수행하십시오.
- 다운 증후군을 확인하기 위해 핵형이라는 혈액 검사를 지시합니다.
다운증후군 치료
다운 증후군에 대한 치료법은 없지만 다운 증후군이 있는 사람과 그 가족 모두를 도울 수 있는 광범위한 지원 및 교육 프로그램이 있습니다. 어린 시절 이 프로그램에서 특수 교육 교사와 치료사는 자녀가 다음을 배우도록 돕습니다.
- 감각 기술
- 사회적 기술
- 자조 기술
- 운동 능력
- 언어 및 인지 능력
다운 증후군이 있는 아동은 종종 연령과 관련된 중요한 이정표를 달성하지만 다른 아동보다 학습 속도가 더 느릴 수 있습니다. 학교는 지적 능력과 상관없이 다운 증후군 아동의 삶에서 중요한 부분입니다. 대부분의 공립 및 사립 학교는 통합 교실과 특수 교육 기회를 통해 다운 증후군 환자와 그 가족을 지원합니다. 교육은 가치 있는 사회화를 허용하고 학생들이 다운 증후군 중요한 삶의 기술을 구축합니다.
다운 증후군과 함께 생활하기
다운 증후군 환자의 수명은 최근 수십 년 동안 극적으로 향상되었습니다. 1960년대에는 다운증후군으로 태어난 아이가 열 번째 생일을 보지 못하는 경우가 많았지만, 오늘날 다운증후군 환자의 평균 수명은 50~60세에 이릅니다.
다운 증후군이 있는 아이를 키우고 있다면 다운 증후군의 고유한 문제를 이해하는 의료 전문가와 긴밀한 관계가 필요합니다. 심장 결함 및 백혈병과 같은 더 큰 문제 외에도 다운 증후군 환자는 감기와 같은 일반적인 감염에 대한 보호가 필요할 수 있습니다.
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스스로 먹고 옷을 입는 방법을 배울 수 있는 특별 학습 프로그램이 있습니다. 자녀의 필요에 맞게 맞춤화된 개별 프로그램에 참여할 수 있습니다.
다운 증후군을 가진 사람들은 그 어느 때보다 더 길고 풍요로운 삶을 살고 있습니다. 그들은 종종 고유한 일련의 도전에 직면할 수 있지만 그러한 장애물을 극복하고 번창할 수도 있습니다.
따라서 이 증후군을 가진 사람들에게 필요한 것은 수용, 지원 및 사회 통합입니다. 왜냐하면 이 여분의 염색체는 아무에게도 해를 끼치지 않기 때문입니다.
경험이 풍부한 전문가로 구성된 강력한 지원 네트워크를 구축하고 가족과 친구를 이해하는 것은 다운 증후군 환자와 그 가족의 성공에 매우 중요합니다.
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