ما هي متلازمة تيرنر ؟ – الأعراض والأسباب والعلاج

بالنسبة لأي والد ، قد تكون تجربة صعبة ومؤلمة تربية طفل مصاب بإعاقة أو مرض. بعض هذه الحالات يمكن علاجها وإدارتها ، لكن بعضها مثل متلازمة تيرنر هي معارك تدوم مدى الحياة ويمكن أن تشكل تحديًا تلو الآخر.

ما هي متلازمة تيرنر؟

مرض يرتكز على الكروموسومات ، ومن المعروف أن متلازمة تيرنر تؤثر على الفتيات فقط. يوجد في جسم الإنسان ما مجموعه 46 كروموسومات ، من بينها كروموسومات X و Y التي تحدد جنس الطفل. ولدى الذكر كروموسوم واحد X وواحد Y بينما للفتاة كروموسوم X. إذا وُلدت فتاة ذات كروموسوم X واحد فقط ، تُعرف الحالة باسم متلازمة تيرنر ، والتي تُعرف أيضًا باسم Monosomy X.

تتسبب متلازمة تيرنر في أن تكون الفتيات أقصر ، وقد يعيق ذلك الانتقال إلى سن البلوغ ، ويمكن أن تسبب مضاعفات في الكلى وغيرها من أعضاء وكذلك القلب.

ما هي أنواع متلازمة تيرنر؟

يمكن أن تظهر متلازمة تيرنر في الأشكال التالية:

  • متلازمة تيرنر الكلاسيكية: يحدث ذلك عندما ينقص كروموسوم X بأكمله. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة تيرنر.
  • متلازمة موزاييك تيرنر: في هذه الحالة ، قد يكون لدى الشخص بعض الخلايا التي تحتوي على كروموسوم X واحد ، وبعض الخلايا التي تحتوي على نسختين من كروموسوم X أو كروموسوم X و Y.
  • متلازمة تيرنر الجزئية: في هذه الحالة ، يكون لدى الشخص نسخة كاملة واحدة من كروموسوم إكس ونسخة واحدة معدلة من كروموسوم إكس (حيث قد يكون جزء منه مفقودًا أو مكررًا ، إلخ.
  •  كروموسوم المواد Y : في هذه الحالة ، ولدت فتاة مع الخلايا التي تحتوي على واحد كامل كروموسوم X ، وبعض المواد كروموسوم Y. هؤلاء الأفراد معرضون لخطر كبير للإصابة بالسرطان ، وتحديداً الشكل المعروف باسم سرطان الغدد التناسلية

ما مدى انتشار متلازمة تيرنر؟

لا تؤثر متلازمة تيرنر على معظم النساء ، وتعتبر الحالة نفسها نادرة. يعتقد الأطباء أن معظم الأجنة ، عند تشخيصها بمتلازمة تيرنر ، لا تنجو من الحمل ، مما يؤدي إلى إجهاض.

ما هي أسباب متلازمة تيرنر؟

من الناحية البيولوجية ، أثناء الحمل ، يتم دمج بيضة الأم مع الحيوانات المنوية للأب ؛ كل من هذه الخلايا لديها 23 كروموسومات. في نهاية الإخصاب ، تتشكل الخلية الأولى للطفل ، مع 46 كروموسوم (أو ، مجموعة كاملة من 23 زوجًا).

ومع ذلك ، فهناك أوقات تتعرض فيها بويضات أو خلية نطفة لمشاكل خلال هذه الفترة ، وقد يؤدي ذلك إلى كروموسوم جنسي مفقود. يمكن أن يحدث هذا الخطأ الذي يؤدي إلى الشوائب الأحادية إما في وقت تكوين الحيوانات المنوية في الأب أو اندماج خلية البيض من الأم. لا يعتمد احتمال إصابة طفل ثانٍ بمتلازمة تيرنر على حالة الطفل الأول.

ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

يمكن ملاحظة أعراض Monosomy X على ثلاث مراحل:

قبل الولادة

إذا اشتبه الطبيب في أن الجنين معرض لخطر الإصابة بمتلازمة تيرنر ، فيمكنه التعرف عليه قبل الولادة بطريقتين:

  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا – يحدث هذا عندما يستخدم الطبيب عينة دم من الأم لتحديد الشذوذات المحتملة في تطور الجنين.
  • الموجات فوق الصوتية قبل الولادة – يمكن أن تساعد في تحديد متلازمة تيرنر من خلال إظهار العديد من المشكلات الجسدية التي قد تكون موجودة في الجنين. تشمل هذه العلامات تطور الكلى غير الطبيعي ، والقلب غير الطبيعي ، ومجموعة كبيرة من السوائل وراء عنق الطفل ، وغيرها من المخالفات التي تعرف باسم السوائل.

عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة

هناك العديد من العلامات التي يجب عليك الانتباه إليها والتي تشير إلى متلازمة تيرنر. تحدث عادة عند الولادة أو أثناء الطفولة. تشمل علامات متلازمة تيرنر ما يلي:

  • الصدر واسع مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
  • الرقبة واسعة
  • الطول أقل من متوسط ​​عند الولادة
  • النمو البطيء
  • عيوب القلب
  • آذان منخفضة
  • الفك السفلي صغير
  • تورم اليدين والقدمين عند الولادة
  • أصابع وأصابع القدم قصيرة

في الرضع

يمكن أن تظهر أعراض Monosomy X أيضًا في وقت لاحق قليلاً. عادة ما تبدأ هذه الأعراض في الظهور قبل سن المراهقة وفي حياة البالغين. يمكن أن تظهر فجأة أو تتحلل تدريجياً على مدى عمر الطفل. بعض هذه العلامات تشمل:

  • معدل أبطأ لنمو الجسم – يمكن أن يكون نقص النمو المنتظم أثناء عمر الطفل وتأخر النمو أو قلة النمو بشكل عام علامة على متلازمة تيرنر. توقع أن يكون الطفل في الطرف الأدنى من مقياس الارتفاع مقارنة بالنساء الأخريات في عائلتك.
  • تأخر سن البلوغ والمشاكل ذات الصلة – يمكن لمتلازمة تيرنر أن تتسبب في عبور البلوغ دون حدوث تغيرات جنسية أو أن تحدث تلك التغييرات بوتيرة متأخرة. وقد يتسبب ذلك أيضًا في توقف نمو الطفل الجنسي خلال سنوات المراهقة المبكرة. كما يمكن أن تنهي دورة الطمث لدى الطفل مبكراً وتظهر علامات الحمل المزيف. هذا يعني أن الفترة تنتهي أو لا تبدأ في الوقت المحدد (وهي علامة على كل من متلازمة تيرنر والحمل).

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟

أحد أهم أجزاء إدارة هذه الحالة هو تشخيص الحالة. لا ينصح بالتشخيص الذاتي لمتلازمة تيرنر لأن معظم الأعراض يمكن أن تكون علامات على حالات أخرى أثناء الحمل أو حتى بعض الحالات الخطيرة الأخرى. فيما يلي بعض الطرق التي يشخص بها الأطباء المونوسومي إكس في مراحل مختلفة:

  • أثناء الحمل – خلال فترة الحمل ، يمكن أن يساعد اختبار الموجات فوق الصوتية في تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق الكشف عن بعض علامات الحالة كما ذكر أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يُظهر اختبار يُعرف باسم بزل السلى مؤشرات للحالة. يمكن أن يساعد اختبار آخر يُعرف باسم CVS (أخذ عينات الزغابات المشيمية) أيضًا في تحديد الحالة قبل الولادة.
  • أثناء الطفولة – أثناء الطفولة المبكرة أو الطفولة ، يمكن للأطباء تشخيص Monosomy X من خلال دقات قلب غير منتظمة ، ومشاكل في الكلى ، وتورم في الأطراف أو القدمين والساقين. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان من المعروف أن الطفل يعاني من توسع في العنق أو حلمات متباعدة على نطاق واسع ، فقد يستنتج أن الطفل مصاب بمتلازمة تيرنر.
  • سنوات النمو – خلال سنوات نمو الطفل ، يمكن للأطباء الحكم إذا كانت الحالة موجودة من خلال تقييم النمو. إذا لم ينمو الطفل أو إذا لم يتطور مبيضه بشكل طبيعي ، فقد تكون هذه الحالة موجودة. إذا تأخر سن البلوغ ، يمكن للطفل إجراء فحص دم يعرف باسم النمط النووي لتشخيص وجود متلازمة تيرنر.

ملاحظة: يكشف اختبار النمط النووي ما إذا كان لدى الطفل أي تشوهات في الكروموسومات ، مثل كروموسوم مكسور أو تغير أو مفقود. ويمكن أيضا أن يتم هذا الاختبار قبل الولادة. يتم ذلك عن طريق تناول بعض السائل الأمنيوسي عندما لا يزال الطفل يحتل الرحم. بعد الولادة ، يمكن إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينات من الدم. إذا أظهرت نتائج الاختبار في أي فترة من عمر الطفل وجود كروموسوم X مفقود ، فقد يكون التشخيص هو متلازمة تيرنر.

عوامل الخطر

تحدث متلازمة تيرنر بسبب فقدان أو تغيير كروموسوم إكس ، والذي يُعرف بأنه حدث عشوائي. يمكن أن تكون مرتبطة بمشكلة في البويضة أو الحيوانات المنوية أو ببعض المضاعفات في المراحل المبكرة لنمو الجنين. ومع ذلك ، لا يوجد دليل على أن وجود تاريخ عائلي للحالة أو السموم أو العوامل البيئية الأخرى يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بهذه الحالة. لذلك ، حتى إذا كان لدى الأسرة طفل واحد مصاب بمتلازمة تيرنر ، فإنه لا يزيد من خطر إصابة طفل آخر بالحالة نفسها.

ما هي المضاعفات؟

متلازمة تيرنر ، بصرف النظر عن التأثير على القدرات الإنجابية للفرد المصاب ، يمكن أيضا أن تسبب مشاكل صحية أخرى ، المذكورة أدناه:

  • القلب والأوعية الدموية أو مشكلة في القلب – واحدة من أكثر المضاعفات شيوعا لهذه الحالة هي وظائف القلب غير الطبيعية التي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل قلبية حادة.
  • صعوبات التعلم – من المعروف أن الفتيات المصابات بالـ Monosomy X أكثر عرضة لاضطرابات التعلم مثل عسر القراءة واضطرابات الانتباه والفهم المكاني والرياضيات.
  • اضطرابات المناعة الذاتية – من المعروف أن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن أضعف في الجهاز المناعي مما يؤدي إلى زيادة فرص الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية.
  • مشاكل الهيكل العظمي – من المعروف أن هذه الحالة تسبب مشاكل في الهيكل العظمي مثل هشاشة العظام. من المعروف أيضًا أن فتاة مصابة بالـ Monosomy X معرضة لخطر الإصابة بالتهاب المفاصل.
  • العقم – من المعروف أن نسبة كبيرة من الإناث المصابات بالـ Monosomy X إما أنهن مصابات بالعقم أو يجدن صعوبة في حمل طفل إلى آخر.
  • صعوبة السمع – تعد مشكلات السمع أو فقدان السمع الكامل أحد أكثر المضاعفات شيوعًا لهذه الحالة. هذا بسبب تدهور وظائف العصب. يمكن أن يكون فقدان السمع تدريجيًا أو يمكن أن يكون تلقائيًا.
  • اختلالات ضغط الدم – من المعروف أن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانون من مشاكل خفيفة في ضغط الدم.
  • تقلبات السكر في الدم – من المعروف أن الإناث اللائي لديهن متلازمة تيرنر لديهم طفرات عشوائية في مستويات السكر في الدم. يمكن رصد ذلك وإدارته بنظام غذائي صحي.
  • مشاكل التفاعلات الاجتماعية – قد تواجه النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا صعوبة في التفاعلات الاجتماعية بسبب العدد الهائل من مشكلات الصحة العقلية ومشكلات الجسم التي تسببها هذه الحالة.
  • فقدان الأسنان – تواجه النساء المصابات ب Monosomy X احتمالات فقد الأسنان أكثر من كونها امرأة سليمة.

كيفية علاج متلازمة تيرنر

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لـ Monosomy X. ومع ذلك ، يمكن إدارة الآثار الجانبية لهذه الحالة عن طريق تغيير نمط الحياة والعلاج والأدوية. على سبيل المثال ، يمكن التحكم في ضغط الدم والسكر في الدم من خلال الأدوية والنظام الغذائي وإدارة نمط الحياة. يمكن أن تساعد التمارين الرياضية في تخفيف ارتفاع ضغط الدم وتحسين مشاكل صورة الجسم وإدارة الصحة العقلية. يمكنك دائمًا استشارة الطبيب إذا كان لدى طفلك أي مشكلة.

هل سيكون لطفلك الثاني أيضًا متلازمة تيرنر؟

لم يتمكن الأطباء بعد من تشخيص سبب متلازمة تيرنر. ويعتقد أنه يتجلى بسبب نسخة واحدة من كروموسوم إكس وعندما يكون هناك خطأ في كروموسوم الجنس الآخر. إذا كان طفلك صبيا ، فلن يتأثر بهذه الحالة. من المحتمل أيضًا أن لا تتأثر طفلة أخرى من نفس الحالة بسبب عدم وجود رابط جيني يثبت أن الأشقاء أكثر عرضة لهذه الحالة. لمعرفة المزيد ، يمكنك استشارة متخصص.

العيش مع متلازمة تيرنر

يمكن أن يكون التعايش مع المونوسومي X عملية صعبة تتطلب عناية ورعاية دائمين. لا تؤثر هذه الحالة على الطفل جسديًا فحسب ، بل إنها تؤدي أيضًا إلى تدهور صحته العقلية. إذا كان طفلك يعاني من متلازمة تيرنر ، فيمكنك اصطحابه إلى مستشار متخصص في الصحة العقلية للأطفال ذوي الإعاقة والأمراض. يمكن أن يساعدك العمل عن كثب مع الأطباء والحفاظ على مقدمي الرعاية في الواجهة على الحفاظ على نمط حياة طبيعي تقريبًا. بمجرد التقدم في السن ، فإن علاج الأعراض والعمل على الحفاظ على نمط حياة صحي يمكن أن يجعل التعامل مع هذه الحالة أسهل.

هل يمكن منع متلازمة تيرنر؟

كما ذكر أعلاه ، لا يمكن علاج Monosomy X ؛ يمكن قول الشيء نفسه للوقاية. هذا ، ومع ذلك ، لا يعني أن الأعراض لا يمكن الوقاية منها. إن وضع طفلك على نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة والدواء الصحيح يمكن أن يساعد في منع أو إدارة بعض المضاعفات الأكثر خطورة لمتلازمة تيرنر. لمزيد من المعلومات وخطة العلاج ، يرجى استشارة طبيب الرعاية الصحية الشخصية.

متى تستدعي الطبيب

يوصى بالحفاظ على علاقة وثيقة مع أخصائي طفلك وعدم تفويت المواعيد. من المهم أن تتصل بطبيبك إذا أصبحت مضاعفات الحالة غير قابلة للإدارة أو مهددة للحياة. من المفيد دائمًا أن يكون لديك إرشادات واضحة بشأن ما يجب عمله وما لا يجب أن يفعله طبيبك عند معالجة مضاعفات طفلك من متلازمة تيرنر.

يمكن أن تكون متلازمة تيرنر أو Monosomy X من الصعب إدارتها. لكن يجب أن تعلم أن طفلك يمكن أن يعيش حياة طبيعية إذا تم تشخيص الحالة مبكراً وإدارتها. هناك العديد من مجموعات الدعم لمساعدة كل من مقدمي الرعاية والتشخيصات على إدارة السلالات العقلية لهذه الحالة. لذا كن جزءًا منهم وادعم طفلك!

جميع النصائح المذكورة هنا هي إعلامية وتم ترجمتها من المواقع الأجنية و لا تغني من استشارة أهل الاختصاص راجع صفحة

إشعار حقوق الطبع لموقع أحلى هاوم الإلكتروني

قد يعجبك ايضا

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More