Klinefelter sendromu: erkekleri, nedeni ve tedaviyi etkileyen garip bir hastalık

Klinefelter sendromu, hücrelerinde X kromozomunun fazladan bir kopyası olan erkeklerin doğumuna yol açan genetik bir hastalıktır.Bu duruma sahip erkeklerde normalden daha küçük iki testis daha az testosteron üretir.

Testosteron, vücut kılı ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri uyaran erkeklik hormonudur Testosteron eksikliği, göğüs büyümesi, küçük bir penis, normal olmayan saç ve yüz gibi semptomlara neden olur.

 

İhtiyacınız var mı: baş dönmesinden kurtulmak için ev ilaçları

Bu duruma sahip birçok erkek çocuk sahibi olamayacak, Klinefelter sendromu erkek çocuklarda konuşma ve dil gelişimini de geciktirebilir.

Klinefelter sendromunun belirtileri 

Klinefelter sendromu semptomları olan kişiler, genellikle testosteron seviyeleri yükseldiğinde ergenliğe ulaşana kadar herhangi bir semptom fark etmezler.

Yaşa göre testosteron seviyeleri

Küçük çocuklarda, Klinefelter sendromunun yaygın bir semptomu konuşma veya öğrenmede gecikmedir. Örneğin, Klinefelter sendromlu bir çocuk akranlarından daha geç konuşabilir.

İhtiyacınız var mı: limbik sistemde hipokampusun rolü

Yaşlı erkeklerde yaygın semptomlar şunları içerir: 

• Küçük penis ve testisler
• Sperm üretimi çok az veya hiç yok
• Jinekomasti olarak da bilinen göğüs büyütme
• Yüzde, koltuk altlarında ve kasık bölgesinde saç eksikliği
• Yükseklik artışı
• Gövde uzunluğu azaltılmış bacak uzunluğu
• Azalmış kas gücü
• Enerji eksikliği
• Azalan cinsel dürtü
• Artan karın yağı
• Okuma, yazma ve iletişim sorunları
• Kaygı ve depresyon
• kısırlık
• Metabolik bozukluklar Diyabet gibi

Bazı hücrelerinde sadece ek bir X kromozomu olan erkekler hafif semptomlara sahip olacaklar, hücrelerinde ek bir X kromozomundan daha az erkek var.

İhtiyacınız var mı? Adrenal yorgunluğunuz var mı? İşte ev ilaçları

Erkeklerde ne kadar çok X kromozomu varsa, semptomları o kadar şiddetlidir. Daha şiddetli Klinefelter sendromu türlerinin belirtileri şunları içerir:

• Harika öğrenme ve konuşma sorunları
• Kötü koordinasyon
• Eşsiz yüz özellikleri
• Kemik problemleri
• Klinefelter sendromu prevalansı

 

İhtiyacınız var mı: Kısırlık, IVF ve efsane doğurganlık tedavisi hakkında 15 mit

Klinefelter sendromu, yenidoğanlarda en sık görülen kromozom vakalarından biridir ve 1 yenidoğanda 500 ila 1 yenidoğanda 1000'i etkiler.

Üç, dört veya daha fazla ek X kromozomu ile hastalık farklılıkları daha az yaygındır. Bu değişkenler her 1 çocuktan daha azını veya daha azını etkiler.

Klinefelter sendromu istatistiğin gösterdiklerinden daha fazla erkek ve erkeği etkileyebilir, bazen semptomlar gözlemlenemeyecek kadar hafiftir. Veya semptomlar diğer benzer durumlardan dolayı yanlış teşhis edilebilir.

Klinefelter Sendromunun Nedenleri 

Her insan, hücrelerinin her birinin içinde 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozom ile doğar ve bunlar X ve Y olmak üzere iki cinsel kromozom içerir.

Dişiler iki X ve XX kromozomuyla doğarlar, bu kromozomlar onlara göğüsler ve rahim gibi kadın cinsel özellikleri verir.

Erkekler bir X kromozomu ve bir X, XY ile doğarlar, bu kromozomlar onlara penis ve testis gibi erkek özellikleri verir.Klinefelter sendromlu çocuklar ek bir X ile doğarlar ve hücrelerinin XXY kromozomlarına neden olurlar.

Bu hata hamilelik sırasında, hatanın annenin yumurtasında başladığı sürenin yaklaşık yarısı, rasgele meydana gelirken, diğer yarısı babanın sperminden gelir.

İhtiyacınız var mı: Otlar ile çarpıntı tedavisi

Bazı erkek çocuklar birden fazla X kromozomuna sahiptir, örneğin kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY, diğerleri ise her hücrede farklı kromozom anormalliklerine sahiptir.

Örneğin, bazı hücreler XXY olabilir, diğerleri XXXY olabilir ve buna mozaik denir, genellikle bu durum rastgele olur ve bir ebeveynin yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz.

35 yaşın üzerindeki kadınlar muhtemelen Klinefelter sendromlu bir çocuk doğuracaktır.

Klinefelter sendromunun teşhisi

Klinefelter sendromlu az sayıda erkek, hamilelik sırasında anneleri aşağıdaki testlerden birine girdiğinde doğumdan önce teşhis edilir:

Amniyosentez: Bu testte, laboratuvar çocuğu çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvı çıkarır, daha sonra sıvı laboratuvarda kromozom problemleri açısından incelenir.

Koryon villusun örneklenmesi: Hücreler plasentanın plasental villus adı verilen küçük parmak benzeri çıkıntılardan çıkarılır ve daha sonra bu hücreler kromozom problemleri açısından test edilir.

İhtiyaç: Evde trigliseritleri otlar ile tedavi etmek

Bu testler düşük yapma riskini artırabildiğinden, çocuk kromozom geliştirme riski taşımadığı sürece genellikle yapılmaz.

Genellikle Klinefelter sendromu, çocuk ergenliğe ulaşana kadar veya daha sonra çocuğunuzun gelişimi yavaşsa, bir endokrinologla görüşün, bu doktor hormonal durumların tanı ve tedavisinde uzmanlaşmıştır.

Muayene sırasında doktorunuz sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu semptomları veya gelişimsel sorunları soracaktır Klinefelter sendromunu teşhis etmek için iki tip test kullanılır: 

Kromozom analizi: Karyotip olarak da adlandırılan bu kan testi, ekstra X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.

Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan düşük testosteron seviyelerini gösterebilir.

Klinefelter sendromu tedavisi 

Hafif semptomlar genellikle tedaviye ihtiyaç duymaz Daha belirgin semptomları olan erkekler, en kısa zamanda, tercihen ergenlik döneminde tedaviye başlamalıdır.

Tedaviye erken başlanması bazı semptomları önleyebilir Ana tedavilerden biri testosteron replasman tedavisidir.

Ergenlik döneminde testosteron almak, genellikle ergenlikte ortaya çıkan erkek özelliklerin gelişmesine yol açacaktır, örneğin: 

• Yüz ve vücutta saç büyümesi
• Ses pürüzlülüğü
• Artmış kas gücü
• Penis büyümesi
• Kemik güçlendirme

Testosteronu tablet, merhem veya krem ​​şeklinde alabilir veya her iki ila üç haftada bir enjeksiyonla alabilirsiniz.Klinefelter sendromu için diğer tedaviler şunları içerir: 

• Konuşma ve dil için doğal şifa
• Kas gücünü artırmak için doğal ilaç
• Çalışmaya ve çalışmaya yardımcı olmak için mesleki terapi
• Sosyal becerileri edinmeye yardımcı olacak davranışçı terapi
• Eğitim yardımı
• Durumdan kaynaklanan depresyon ve benlik saygısı eksikliği gibi duygusal sorunlarla başa çıkmak için danışmanlık
• Fazla meme dokusunu çıkarmak için vaka cerrahisi (mastektomi)
• Doğurganlık tedavisi

Klinefelter sendromunuz varsa bir çocuk doğurabilir misiniz? 

Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu fazla üretmez veya hiç sperm üretmez Sperm eksikliği bir babanın oğullarını zorlaştırabilir, ancak bu imkansız değildir.

Doğurganlık tedavisi bazı erkeklerin baba olmasına yardımcı olabilir Az sayıda sperminiz varsa, sperm ekstresi ve yumurtalığa enjeksiyon (TESE-ICSI) adı verilen bir işlem, spermin doğrudan testisinizden çıkarıldığı ve yumurtaya hamilelik şansını artırmak için enjekte edildiği yerdir.

İhtiyaç: Ev ilaçları - bitkisel inkontinans tedavisi

Bu durumu nasıl yönetebilirsiniz?

Klinefelter sendromu ile yaşamak zor olabilir, çocuklar ergenlik döneminde vücutlarında değişiklik olmaması nedeniyle utanabilir ve erkekler çocuk sahibi olamadıkları için üzülebilirler.

Bir terapist veya danışman, herhangi bir depresyon, zayıf benlik saygısı veya bu durumun neden olduğu diğer duygusal sorunları yönetmenize yardımcı olabilir. Ayrıca bir destek grubu da arayabilirsiniz.

Bu durumdaki diğer erkeklerle konuşabildiğiniz için, destek gruplarını doktorunuzdan veya çevrimiçi olarak bulabilirsiniz.

Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle okulda ek yardıma ihtiyaç duyarlar.Klinefelter sendromlu birçok çocuk, sosyal etkileşimde akranlarından daha fazla zorluk çeker.Profesyonel veya davranışçı bir terapist, sosyal becerileri öğrenmelerine yardımcı olabilir.

Klinefelter sendromunun komplikasyonları 

Klinefelter sendromu hayatınızı nasıl etkileyebilir? Araştırmaya göre, Klinefelter sendromu iki yıla kadar yaşam süresini kısaltabilir. Bununla birlikte, bu durumla hala uzun ve dolu bir hayat yaşayabilirsiniz, ne kadar erken tedavi alırsanız, beklentileriniz o kadar iyi olur.

Kaynak: Klinefelter Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Klinefelter Sendromu Hakkında