متلازمة كلاينفيلتر: مرض غريب يصيب الذكور , اسبابة وعلاجة
متلازمة كلاينفلتر.. قد تكون سبب العقم عند الرجال
متلازمة كلاينفيلتر هو مرض وراثي يؤدي إلى ولادة الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X في خلاياهم , لدى الذكور الذين يعانون من هذه الحالة خصيتان أصغر من الطبيعي ينتجان هرمون تستوستيرون أقل.
التستوستيرون هو الهرمون الذكري الذي يحفز السمات الجنسية مثل شعر الجسم ونمو العضلات , يسبب نقص هرمون التستوستيرون أعراضًا مثل نمو الثدي وقضيب صغير وقلة شعر الوجه والجسم عن الطبيعي.
هل تحتاج : العلاجات المنزلية للتخلص من الدوار
لن يتمكن العديد من الرجال الذين يعانون من هذه الحالة من إنجاب الأطفال , يمكن لمتلازمة كلاينفيلتر أيضًا أن تؤخر تطور الكلام واللغة لدى الأطفال الذكور.
اعراض متلازمة كلاينفيلتر
لا يلاحظون المصابون بأعراض متلازمة كلاينفيلتر أي أعراض حتى بلوغهم سن البلوغ , وذلك عندما تزيد مستويات هرمون التستوستيرون عادةً.
مستويات هرمون التستوستيرون حسب العمر
في الأطفال الصغار تشمل الأعراض الشائعة للأصابة بـ متلازمة كلاينفيلتر هو تأخرًا في التحدث أو التعلم , على سبيل المثال ، قد يتكلم طفل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر في وقت متأخر عن أقرانه.
هل تحتاج : دور الحصين في الجهاز الحوفي
في الذكور الأكبر سنًا تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- صغر حجم القضيب والخصيتين
- قلة أو انعدام إنتاج الحيوانات المنوية
- تضخم الثدي ، والمعروف أيضًا باسم التثدي
- قله الشعر على الوجه ، وفي الإبطين ، وحول منطقة العانة
- زيادة الطول
- طول الساقين مع نقص طول الجذع
- نقص في قوة العضلات
- نقص الطاقة
- انخفاض الدافع الجنسي
- زيادة دهون البطن
- مشاكل في القراءة والكتابة والتواصل
- القلق والاكتئاب
- العقم
- اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري
الرجال الذين لديهم كروموسوم X إضافي فقط في بعض خلاياهم سيكون لديهم اعتدال الأعراض , يوجد لدى عدد أقل من الذكور أكثر من كروموسوم X إضافي في خلاياهم.
هل تحتاج : هل تعاني من التعب الكظري- اليك العلاجات المنزلية
كلما زاد عدد الكروموسومات X لدى الرجال ، كانت أعراضهم أكثر حدة , تشمل أعراض أنواع متلازمة كلاينفيلتر الأكثر حدة:
- مشاكل كبيرة في التعلم والكلام
- ضعف التنسيق
- ملامح الوجه الفريدة من نوعها
- مشاكل العظام
- مدى انتشار الاصابة بمتلازمة كلاينفيلتر
هل تحتاج : 15 خرافة حول العقم , اطفال الانابيب ,والاساطير علاج الخصوبة
تعتبر متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر حالات الكروموسومات شيوعًا في الأطفال حديثي الولادة , يصيب ما بين 1 في 500 و 1 في 1000 من الذكور حديثي الولادة.
اختلافات المرض مع ثلاثة أو أربعة أو أكثر من الكروموسومات X الإضافية أقل شيوعًا. تؤثر هذه المتغيرات على 1 من كل 50،000 طفل أو أقل.
من الممكن أن تؤثر متلازمة كلاينفلتر على عدد أكبر من الفتيان والرجال أكثر مما تشير إليه الإحصائيات , في بعض الأحيان تكون الأعراض خفيفة جدًا بحيث لا تتم ملاحظتها. أو قد يساء تشخيص الأعراض بسبب حالات أخرى مماثلة.
اسباب الاصابة بـ متلازمة كلاينفيلتر
يولد كل شخص مع 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 كروموسومًا في المجموع ، داخل كل خلية من خلاياه , وتشمل هذه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، X و Y.
الإناث يولدن مع اثنين من الكروموسومات X ، XX , تمنحهم هذه الكروموسومات الصفات الجنسية الأنثوية مثل الثديين والرحم.
يولد الذكور مع كروموسوم X وواحد X ، XY , هذه الكروموسومات تمنحهم صفات ذكورية مثل القضيب والخصيتين , يولد الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر بعلامة X إضافية ، مما يتسبب في أن يكون لخلاياهم كروموسومات XXY.
يحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي أثناء الحمل , حوالي نصف الوقت الذي يبدأ فيه الخطأ في بيضة الأم , اما النصف الآخر من الوقت يأتي من الحيوانات المنوية للأب.
هل تحتاج : علاج الخفقان بالاعشاب
بعض الأولاد لديهم أكثر من كروموسوم X إضافي , على سبيل المثال ، قد يبدو كروموسومهم كما يلي: XXXXY , اما البعض الآخر لديه تشوهات كروموسوم مختلفة في كل خلية .
على سبيل المثال ، قد تكون بعض الخلايا XXY ، والبعض الآخر XXXY , وهذا ما يسمى بالفسيفساء , عادة ما تكون هذه الحالة عشوائية ولا تنتج عن أي شيء فعله أحد الوالدين .
من المرجح أن تلد طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر النساء فوق سن 35 عند الحمل.
تشخيص متلازمة كلاينفيلتر
يتم تشخيص عدد قليل من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة عندما تخضع أمهم اثناء الحمل لأحد هذه الاختبارات التالية :
بزل السلى: في هذا الاختبار ، يزيل المخبري كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالطفل , ثم يتم فحص السائل في المختبر بحثًا عن مشاكل الكروموسوم.
أخذ عينات من الزغابات المشيمية: تتم إزالة الخلايا من إسقاطات تشبه الأصابع الصغيرة تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة , ثم يتم اختبار هذه الخلايا بحثًا عن مشاكل في الكروموسوم.
هل تحتاج : علاج الدهون الثلاثية في البيت بالاعشاب
نظرًا لأن هذه الاختبارات يمكن أن تزيد من خطر الإجهاض ، فإنها لا تُجرى عادةً ما لم يكن الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالكروموسوم.
في كثير من الأحيان لا يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر حتى يصل الصبي إلى سن البلوغ أو في وقت لاحق , إذا كان طفلك بطيئًا في النمو ، فراجع طبيب الغدد الصماء , يتخصص هذا الطبيب في تشخيص وعلاج الحالات الهرمونية.
خلال الفحص ، سيسألك طبيبك عن أي أعراض أو مشاكل في النمو لديك أو لدى طفلك , يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:
تحليل الكروموسوم: يسمى أيضًا النمط النووي ، يتحقق اختبار الدم هذا من الكروموسومات غير الطبيعية ، مثل الكروموسوم X الإضافي.
اختبار الهرمونات: يمكن أن تظهر اختبارات الدم أو البول مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون ، وهي علامة على الاصابة بمتلازمة كلاينفيلتر.
علاج متلازمة كلاينفيلتر
غالبًا ما لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى العلاج , يجب على الذكور الذين يعانون من أعراض أكثر وضوحًا بدء العلاج في أقرب وقت ممكن ، ويفضل خلال فترة البلوغ .
يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى منع بعض الأعراض , أحد العلاجات الرئيسية هو العلاج ببدائل التستوستيرون.
إن تناول هرمون التستوستيرون في وقت البلوغ تقريبًا سيؤدي إلى تطوير خصائص الذكور التي تحدث عادة عند البلوغ ، مثل:
- نمو الشعر على الوجه والجسم
- خشونة الصوت
- زيادة قوة العضلات
- نمو القضيب
- تقوية العظام
يمكن أن تأخذ هرمون التستوستيرون على شكل أقراص أو مرهم أو كريم , أو يمكنك الحصول عليها عن طريق الحقن كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع , تشمل العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر:
- العلاج الطبيعي للكلام واللغة
- العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات
- العلاج المهني للمساعدة على العمل والدراسة
- العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية
- المساعدة التعليمية
- تقديم المشورة للتعامل مع القضايا العاطفية مثل الاكتئاب وقلة احترام الذات التي تنبع من الحالة
- جراحة الحالة (استئصال الثدي) لإزالة أنسجة الثدي الزائدة
- علاج الخصوبة
هل يمكنك أن تلد طفلاً إذا كنت تعاني من متلازمة كلاينفلتر؟
معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لا ينتجون الكثير أو لاينتجون اصلاً الحيوانات المنوية , يمكن أن يجعل نقص الحيوانات المنوية من الصعب على الأب الأبناء ، ولكنه ليس مستحيلًا.
يمكن أن يساعد علاج الخصوبة بعض الرجال على أن يصبحوا آباء , إذا كان لديك عدد قليل من الحيوانات المنوية ، فإن إجراءًا يسمى استخلاص وحقن الحيوانات المنوية داخل المبيض (TESE-ICSI) حيث يتم استخراج الحيوانات المنوية مباشرة من خصيتك وحقنها في البويضة لزيادة فرص الحمل.
هل تحتاج : العلاجات المنزلية_علاج سلسل البول بالاعشاب
كيف يمكنك إدارة هذة الحالة
قد يكون من الصعب العيش مع متلازمة كلاينفلتر , قد يشعر الأولاد بالحرج بسبب عدم حدوث تغيرات في أجسامهم خلال فترة البلوغ , ويمكن أن يشعر الرجال بالضيق لأنهم لا يستطيعون إنجاب الاطفال.
يمكن للمعالج أو المستشار مساعدتك في إدارة أي اكتئاب أو ضعف في تقدير الذات أو أي مشاكل عاطفية أخرى تنجم عن هذه الحالة. يمكنك أيضًا البحث عن مجموعة دعم .
حيث يمكنك التحدث مع رجال آخرين يعانون من هذه الحالة , يمكنك إيجاد مجموعات دعم من خلال طبيبك أو عبر الإنترنت .
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر غالبًا إلى مساعدة إضافية في المدرسة , يواجه العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر صعوبة أكبر في التفاعل الاجتماعي من أقرانهم , يمكن للمعالج المهني أو السلوكي أن يساعدهم على تعلم المهارات الاجتماعية.
مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر
كيف يمكن أن تؤثر متلازمة كلاينفيلتر على حياتك؟ وفقًا للبحث ، يمكن أن تقصر متلازمة كلاينفيلتر متوسط العمر المتوقع حتى عامين. ومع ذلك ، لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة طويلة وكاملة مع هذه الحالة , كلما تلقيت العلاج مبكرًا ، كانت توقعاتك أفضل.
المصدر : Everything You Should Know About Klinefelter Syndrome