Klinefelter-Syndrom: eine seltsame Krankheit, die Männer betrifft, Ursachen und Behandlung

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Männer mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in ihren Zellen geboren werden. Männer mit dieser Erkrankung haben kleinere als normale Hoden, die weniger Testosteron produzieren.

Testosteron ist das männliche Hormon, das die Geschlechtsmerkmale wie Körperbehaarung und Muskelwachstum stimuliert. Ein Testosteronmangel verursacht Symptome wie Brustwachstum, einen kleinen Penis und weniger Gesichts- und Körperbehaarung als normal.

 

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Viele Männer mit dieser Erkrankung werden keine Kinder bekommen. Das Klinefelter-Syndrom kann auch bei männlichen Kindern die Sprachentwicklung verzögern.

Symptome des Klinefelter-Syndroms 

Menschen mit Klinefelter-Syndrom bemerken keine Symptome bis sie die Pubertät erreichen, wenn der Testosteronspiegel normalerweise ansteigt.

Testosteronspiegel nach Alter

Bei kleinen Kindern ist ein häufiges Symptom des Klinefelter-Syndroms eine Verzögerung beim Sprechen oder Lernen.Zum Beispiel kann ein Kind mit Klinefelter-Syndrom später sprechen als seine Altersgenossen.

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Bei älteren Männern sind häufige Symptome: 

• Kleiner Penis und Hoden
• Geringe oder keine Spermienproduktion
• Brustvergrößerung, auch Gynäkomastie genannt
• Fehlende Haare im Gesicht, in den Achseln und im Schambereich
• Höhenzunahme
• Beinlänge mit kürzerem Oberkörper
• Verminderte Muskelkraft
• Energiemangel
• geringer Sexualtrieb
• Zunahme des Bauchfetts
• Probleme beim Lesen, Schreiben und Kommunizieren
• Angstzustände und Depression
• Unfruchtbarkeit
• Stoffwechselstörungen wie Diabetes

Männer, die nur in einigen ihrer Zellen ein zusätzliches X-Chromosom haben, haben leichte Symptome. Weniger Männer haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen.

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Je mehr X-Chromosomen Männer haben, desto schwerwiegender sind ihre Symptome. Zu den Symptomen schwererer Formen des Klinefelter-Syndroms gehören:

• Erhebliche Probleme beim Lernen und Sprechen
• schlechte Koordination
• Einzigartige Gesichtszüge
• orthopädische Probleme
• Wie häufig ist das Klinefelter-Syndrom?

 

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Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen bei Neugeborenen und betrifft zwischen 1 von 500 und 1 von 1000 neugeborenen Männern.

Variationen der Krankheit mit drei, vier oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen sind seltener. Diese Varianten betreffen 1 von 50 Kindern oder weniger.

Das Klinefelter-Syndrom kann mehr Jungen und Männer betreffen, als die Statistik vermuten lässt. Manchmal sind die Symptome zu mild, um unbemerkt zu bleiben. Oder die Symptome können aufgrund anderer ähnlicher Bedingungen fehldiagnostiziert werden.

Ursachen des Klinefelter-Syndroms 

Jeder Mensch wird mit 23 Chromosomenpaaren oder insgesamt 46 Chromosomen in jeder seiner Zellen geboren, darunter zwei Geschlechtschromosomen, X und Y.

Frauen werden mit zwei X-Chromosomen, XX, geboren. Diese Chromosomen verleihen ihnen weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und eine Gebärmutter.

Männer werden mit einem X-Chromosom und einem X, XY geboren. Diese Chromosomen verleihen ihnen männliche Merkmale wie Penis und Hoden. Jungen mit Klinefelter-Syndrom werden mit einem zusätzlichen X geboren, wodurch ihre Zellen XXY-Chromosomen haben.

Dieser Fehler tritt zufällig während der Schwangerschaft auf, etwa die Hälfte der Zeit, in der der Fehler in der Eizelle der Mutter beginnt, und die andere Hälfte der Zeit kommt er vom Sperma des Vaters.

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Manche Jungen haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom. Ihr Chromosom könnte zum Beispiel so aussehen: XXXXY Andere haben unterschiedliche Chromosomenanomalien in jeder Zelle.

Einige Zellen können beispielsweise XXY und andere XXXY sein. Dies wird als Mosaik bezeichnet. Dieser Zustand ist normalerweise zufällig und wird nicht durch etwas verursacht, das von einem Elternteil ausgeführt wird.

Frauen, die bei der Empfängnis über 35 Jahre alt sind, gebären am wahrscheinlichsten ein Baby mit Klinefelter-Syndrom.

Diagnose des Klinefelter-Syndroms

Eine kleine Anzahl von Männern mit Klinefelter-Syndrom wird vor der Geburt diagnostiziert, wenn sich ihre Mutter während der Schwangerschaft einem der folgenden Tests unterzieht:

Amniozentese: Bei diesem Test entnimmt das Labor eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Umhüllung des Babys, das anschließend in einem Labor auf Chromosomenprobleme untersucht wird.

Chorionzottenbiopsie: Aus winzigen fingerartigen Fortsätzen, den sogenannten Chorionzotten in der Plazenta, werden Zellen entnommen und auf Probleme mit dem Chromosom untersucht.

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Da diese Tests das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen können, werden sie normalerweise nicht durchgeführt, es sei denn, das Baby ist für das Chromosom gefährdet.

Oft wird das Klinefelter-Syndrom erst entdeckt, wenn ein Junge die Pubertät erreicht oder später.Wenn Ihr Kind eine langsame Entwicklung hat, gehen Sie zu einem Endokrinologen.Dieser Arzt ist auf die Diagnose und Behandlung von hormonellen Erkrankungen spezialisiert.

Während der Untersuchung wird Ihr Arzt Sie nach Symptomen oder Entwicklungsproblemen bei Ihnen oder Ihrem Kind fragen. Zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms werden zwei Arten von Tests verwendet: 

Chromosomenanalyse: Dieser Bluttest wird auch Karyotyp genannt und prüft auf abnormale Chromosomen, wie beispielsweise ein zusätzliches X-Chromosom.

Hormontest: Blut- oder Urintests können niedrige Testosteronspiegel zeigen, ein Zeichen des Klinefelter-Syndroms.

Behandlung des Klinefelter-Syndroms 

Leichte Symptome erfordern oft keine Behandlung.Männer mit ausgeprägteren Symptomen sollten die Behandlung so schnell wie möglich beginnen, vorzugsweise während der Pubertät.

Eine frühzeitige Behandlung kann einigen Symptomen vorbeugen.Eine der Hauptbehandlungen ist die Testosteronersatztherapie.

Die Einnahme von Testosteron um die Pubertät herum führt zur Entwicklung männlicher Merkmale, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie zum Beispiel: 

• Haarwuchs im Gesicht und am Körper
• die Rauheit des Klangs
• Muskelkraft steigern
• Peniswachstum
• Knochenstärkung

Sie können Testosteron in Form von Tabletten, Salben oder Cremes einnehmen oder alle zwei bis drei Wochen als Injektion erhalten.Andere Behandlungen für das Klinefelter-Syndrom umfassen: 

• Sprach- und Sprachphysiotherapie
• Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
• Ergotherapie zur Unterstützung bei Arbeit und Studium
• Verhaltenstherapie zum Erwerb sozialer Kompetenzen
• Bildungshilfe
• Beratung zum Umgang mit emotionalen Problemen wie Depressionen und geringem Selbstwertgefühl, die auf die Erkrankung zurückzuführen sind
• Falloperation (Mastektomie) zur Entfernung von überschüssigem Brustgewebe
• Behandlung der Unfruchtbarkeit

Kann man mit Klinefelter-Syndrom ein Baby zur Welt bringen? 

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder gar keine Spermien. Ein Mangel an Spermien kann es Vätern erschweren, Söhne zu zeugen, aber es ist nicht unmöglich.

Eine Fruchtbarkeitsbehandlung kann einigen Männern helfen, Vater zu werden.Wenn Sie eine niedrige Spermienzahl haben, ein Verfahren namens intraovarielle Spermienextraktion und -injektion (TESE-ICSI), bei dem Spermien direkt aus Ihrem Hoden extrahiert und in eine Eizelle injiziert werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft.

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Wie können Sie mit dieser Situation umgehen?

Es kann schwierig sein, mit dem Klinefelter-Syndrom zu leben. Jungen kann es peinlich sein, dass sich ihr Körper während der Pubertät nicht verändert. Männer können verärgert sein, dass sie keine Kinder bekommen können.

Ein Therapeut oder Berater kann Ihnen helfen, Depressionen, geringes Selbstwertgefühl oder andere emotionale Probleme zu bewältigen, die aus dieser Erkrankung resultieren. Sie können auch nach einer Selbsthilfegruppe suchen.

Wo Sie mit anderen Männern mit dieser Erkrankung sprechen können, können Sie über Ihren Arzt oder online Selbsthilfegruppen finden.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom brauchen oft zusätzliche Hilfe in der Schule. Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben größere Schwierigkeiten mit der sozialen Interaktion als ihre Altersgenossen. Ein Ergo- oder Verhaltenstherapeut kann ihnen helfen, soziale Fähigkeiten zu erlernen.

Komplikationen des Klinefelter-Syndroms 

Wie kann das Klinefelter-Syndrom Ihr Leben beeinflussen? Untersuchungen zufolge kann das Klinefelter-Syndrom die Lebenserwartung um bis zu zwei Jahre verkürzen. Trotzdem können Sie mit dieser Erkrankung ein langes und erfülltes Leben führen.Je früher Sie behandelt werden, desto besser sind Ihre Aussichten.

Quelle: Alles, was Sie über das Klinefelter-Syndrom wissen sollten

Über das Klinefelter-Syndrom